Genetiske fund i en kinesisk familie med Axenfeld-Rieger syndrom
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
To generationer af en kinesisk familie med ARS blev rekrutteret til Aier Eye Hospital i Changsha.
Kliniske evalueringer: Vi udførte fuldstændige oftalmologiske undersøgelser af alle forsøgspersoner, inklusive: synsskarphed, intraokulære trykmålinger (Goldman), spaltelampe, fotografering af forreste segmenter, synsfelttest (Humphrey 750, Carl Zeiss, Tyskland), forreste segment OCT (Carl Zeiss) , Tyskland). Hvis det refraktive medium er klart, udførte vi også funduskopi, gonioskopiske og retinale nervefiberlag (RNFL) tykkelsesmålinger (Carl Zeiss, Tyskland).
Mutationsanalyse: Ca. 2 ml veneblod udtaget fra hvert individ og opsamlet i Vacutainer-rør (Sanjiu Medical Technology Co., Ltd., Liuyang, Kina) indeholdende EDTA. Genomisk DNA blev ekstraheret fra hvert blod under anvendelse af et genomisk DNA-minikit til blod (Life Technologies), Alle kodende exoner, med flankerende introniske regioner, af FOXC1 og PITX2 blev amplificeret ved hjælp af PCR med primere. Det amplifierede DNA blev oprenset ved agarosegelelektroforese og sekventeret på en 3730/3700 xl automatiseret DNA-sekventeringsanordning (Applied Biosystems).
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- en kinesisk familie med ARS
Ekskluderingskriterier:
-
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Stamtavle over familien med ARS
Ni medlemmer af samme familie med ARS
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Nye genetiske fund i en kinesisk familie med Axenfeld-Rieger syndrom
Tidsramme: 1. december 2016
|
1. december 2016
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Skøn)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Skøn)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Andre undersøgelses-id-numre
- AierEYC
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .