Genetiske funn i en kinesisk familie med Axenfeld-Rieger syndrom
Studieoversikt
Status
Detaljert beskrivelse
To generasjoner av en kinesisk familie med ARS ble rekruttert til Aier Eye Hospital i Changsha.
Kliniske evalueringer: Vi utførte fulle oftalmologiske undersøkelser av alle fag, inkludert: synsskarphet, intraokulære trykkmålinger (Goldman), spaltelampe, fotografering av fremre segment, synsfelttest (Humphrey 750, Carl Zeiss, Tyskland), fremre segment OCT (Carl Zeiss) , Tyskland). Hvis det refraktive mediet er klart, utførte vi også funduskopi, gonioskopiske og retinal nervefiberlag (RNFL) tykkelsesmålinger (Carl Zeiss, Tyskland).
Mutasjonsanalyse: Omtrent 2 ml veneblod ble tatt fra hvert individ og samlet i Vacutainer-rør (Sanjiu Medical Technology Co., Ltd., Liuyang, Kina) som inneholder EDTA. Genomisk DNA ble ekstrahert fra hvert blod ved å bruke et genomisk DNA-minisett for blod (Life Technologies), Alle kodende eksoner, med flankerende introniske regioner, av FOXC1 og PITX2 ble amplifisert ved bruk av PCR med primere. Det ampliferte DNA ble renset ved agarosegelelektroforese og sekvensert på en 3730/3700xl automatisert DNA-sekvenser (Applied Biosystems).
Studietype
Registrering (Faktiske)
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- en kinesisk familie med ARS
Ekskluderingskriterier:
-
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Stamtavle for familien med ARS
Ni medlemmer av samme familie med ARS
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Nye genetiske funn i en kinesisk familie med Axenfeld-Rieger syndrom
Tidsramme: 1. desember 2016
|
1. desember 2016
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Primær fullføring (Faktiske)
Studiet fullført (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Anslag)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Anslag)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Andre studie-ID-numre
- AierEYC
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .