Genetiska fynd i en kinesisk familj med Axenfeld-Riegers syndrom
Studieöversikt
Status
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Två generationer av en kinesisk familj med ARS rekryterades till Aier Eye Hospital i Changsha.
Kliniska utvärderingar: Vi utförde fullständiga oftalmologiska undersökningar av alla ämnen, inklusive: synskärpa, intraokulära tryckmätningar (Goldman), spaltlampa, främre segmentfotografering, synfältstest (Humphrey 750, Carl Zeiss, Tyskland), främre segment OCT (Carl Zeiss) , Tyskland). Om det refraktiva mediet är klart utförde vi även funduskopi, gonioskopiska och retinala nervfiberskikt (RNFL) tjockleksmätningar (Carl Zeiss, Tyskland).
Mutationsanalys: Cirka 2 ml venöst blod togs från varje försöksperson och samlades in i Vacutainer-rör (Sanjiu Medical Technology Co., Ltd., Liuyang, Kina) innehållande EDTA. Genomiskt DNA extraherades från varje blod med användning av ett genomiskt DNA-minikit för blod (Life Technologies), Alla kodande exoner, med flankerande introniska regioner, av FOXC1 och PITX2 amplifierades med PCR med primers. Det förstärkta DNA:t renades genom agarosgelelektrofores och sekvenserades på en 3730/3700 xl automatiserad DNA-sekvenserare (Applied Biosystems).
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- en kinesisk familj med ARS
Exklusions kriterier:
-
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
Stamtavla över familjen med ARS
Nio medlemmar av samma familj med ARS
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Tidsram |
|---|---|
|
Nya genetiska fynd i en kinesisk familj med Axenfeld-Riegers syndrom
Tidsram: 1 december 2016
|
1 december 2016
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart
Primärt slutförande (Faktisk)
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Uppskatta)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Andra studie-ID-nummer
- AierEYC
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .