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Genetische Befunde in einer chinesischen Familie mit Axenfeld-Rieger-Syndrom

31. Dezember 2016 aktualisiert von: Kuanshu Li, Aier Eye Hospital, Changsha
Das Axenfeld-Rieger-Syndrom (ARS) ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch Anomalien des vorderen Segments und systemische Anomalien gekennzeichnet ist. Bisher wurde nachgewiesen, dass zwei Hauptgene, Forkhead Box C1 (FOXC1) auf Chromosom 6p25 und Hypophysenhomöobox 2 (PITX2) auf Chromosom 4q25, ARS verursachen. In dieser Studie führten wir vollständige augenärztliche Untersuchungen und Analysen von FOXC1 und PITX2 einer chinesischen Familie mit ARS durch.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Zwei Generationen einer chinesischen Familie mit ARS wurden in das Aier Eye Hospital in Changsha rekrutiert.

Klinische Bewertungen: Wir führten vollständige ophthalmologische Untersuchungen aller Probanden durch, einschließlich: Sehschärfe, Augeninnendruckmessungen (Goldman), Spaltlampe, Fotografie des vorderen Augenabschnitts, Gesichtsfeldtest (Humphrey 750, Carl Zeiss, Deutschland), OCT des vorderen Augenabschnitts (Carl Zeiss). , Deuschland). Wenn das refraktive Medium klar ist, haben wir auch Funduskopie, Gonioskopie und Dickenmessungen der retinalen Nervenfaserschicht (RNFL) durchgeführt (Carl Zeiss, Deutschland).

Mutationsanalyse: Von jedem Probanden wurden etwa 2 ml venöses Blut entnommen und in EDTA-haltigen Vacutainer-Röhrchen (Sanjiu Medical Technology Co., Ltd., Liuyang, China) gesammelt. Aus jedem Blut wurde genomische DNA mit einem genomischen DNA-Minikit für Blut (Life Technologies) extrahiert. Alle kodierenden Exons mit flankierenden intronischen Regionen von FOXC1 und PITX2 wurden mittels PCR mit Primern amplifiziert. Die amplifizierte DNA wurde durch Agarosegelelektrophorese gereinigt und auf einem automatisierten DNA-Sequenziergerät 3730/3700xl (Applied Biosystems) sequenziert.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

9

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Neun Mitglieder aus zwei Generationen einer chinesischen Familie mit ARS

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • eine chinesische Familie mit ARS

Ausschlusskriterien:

-

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Stammbaum der Familie mit ARS
Neun Mitglieder derselben Familie mit ARS

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Neue genetische Erkenntnisse in einer chinesischen Familie mit Axenfeld-Rieger-Syndrom
Zeitfenster: 1. Dezember 2016
1. Dezember 2016

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Aier Eye Hospital, Changsha

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Juli 2016

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Dezember 2016

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Dezember 2016

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

31. Dezember 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

31. Dezember 2016

Zuerst gepostet (Schätzen)

4. Januar 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

4. Januar 2017

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

31. Dezember 2016

Zuletzt verifiziert

1. Dezember 2016

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Andere Studien-ID-Nummern

  • AierEYC

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

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