Axenfeld-Rieger 综合征中国家庭的遗传发现
2016年12月31日 更新者：Kuanshu Li、Aier Eye Hospital, Changsha
Axenfeld-Rieger 综合征（ARS）是一种罕见的常染色体显性遗传病，其特征是眼前节异常和全身异常。
迄今为止，两个主要基因，位于染色体 6p25 上的叉头盒 C1 (FOXC1) 和位于染色体 4q25 上的垂体同源盒 2 (PITX2)，已被证实可引起 ARS。
在这项研究中，我们对一个患有 ARS 的中国家庭进行了完整的眼科检查和 FOXC1 和 PITX2 分析。
研究概览
地位
完全的
详细说明
长沙爱尔眼科医院招募了一个患有 ARS 的中国家庭的两代人。
临床评估：我们对所有受试者进行了全面的眼科检查，包括：视力、眼压测量（Goldman）、裂隙灯、眼前节照相、视野检查（Humphrey 750，Carl Zeiss，德国）、眼前节 OCT（Carl Zeiss ， 德国）。 如果屈光介质是透明的，我们还进行了眼底镜检查、前房角镜检查和视网膜神经纤维层 (RNFL) 厚度测量（Carl Zeiss，德国）。
突变分析：从每个受试者身上采集约2ml的静脉血，并收集在含有EDTA的Vacutainer管（中国浏阳三九医疗科技有限公司）中。 使用用于血液的基因组 DNA 迷你试剂盒（Life Technologies）从每份血液中提取基因组 DNA。使用带引物的 PCR 扩增 FOXC1 和 PITX2 的所有编码外显子，以及侧翼内含子区域。 通过琼脂糖凝胶电泳纯化扩增的 DNA，并在 3730/3700xl 自动 DNA 测序仪（Applied Biosystems）上测序。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
9
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
患有ARS的中国家族两代九口人
描述
纳入标准：
- 一个患有 ARS 的中国家庭
排除标准：
-
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
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ARS家族谱系
同一家庭的 9 名成员患有 ARS
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
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中国 Axenfeld-Rieger 综合征家族的新遗传发现
大体时间：2016 年 12 月 1 日
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2016 年 12 月 1 日
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2016年7月1日
初级完成 (实际的)
2016年12月1日
研究完成 (实际的)
2016年12月1日
研究注册日期
首次提交
2016年12月31日
首先提交符合 QC 标准的
2016年12月31日
首次发布 (估计)
2017年1月4日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2017年1月4日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2016年12月31日
最后验证
2016年12月1日
更多信息
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