Risultati genetici in una famiglia cinese con sindrome di Axenfeld-Rieger
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
Due generazioni di una famiglia cinese con ARS sono state reclutate all'Aier Eye Hospital di Changsha.
Valutazioni cliniche: abbiamo eseguito esami oftalmologici completi di tutti i soggetti, tra cui: acuità visiva, misurazioni della pressione intraoculare (Goldman), lampada a fessura, fotografia del segmento anteriore, test del campo visivo (Humphrey 750, Carl Zeiss, Germania), OCT del segmento anteriore (Carl Zeiss , Germania). Se il mezzo di rifrazione è chiaro, abbiamo anche eseguito misurazioni dello spessore del fondo oculare, gonioscopico e dello strato di fibre nervose retiniche (RNFL) (Carl Zeiss, Germania).
Analisi delle mutazioni: circa 2 ml di sangue venoso prelevato da ciascun soggetto e raccolto in provette Vacutainer (Sanjiu Medical Technology Co., Ltd., Liuyang, Cina) contenenti EDTA. Il DNA genomico è stato estratto da ciascun sangue utilizzando un mini kit di DNA genomico per il sangue (Life Technologies). Tutti gli esoni codificanti, con regioni introniche fiancheggianti, di FOXC1 e PITX2 sono stati amplificati utilizzando la PCR con primer. Il DNA amplificato è stato purificato mediante elettroforesi su gel di agarosio e sequenziato su un sequenziatore di DNA automatizzato 3730/3700xl (Applied Biosystems).
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- una famiglia cinese con ARS
Criteri di esclusione:
-
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Pedigree della famiglia con ARS
Nove membri della stessa famiglia con ARS
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Nuove scoperte genetiche in una famiglia cinese con la sindrome di Axenfeld-Rieger
Lasso di tempo: 1 dicembre 2016
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1 dicembre 2016
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
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Inizio studio
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Altri numeri di identificazione dello studio
- AierEYC
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