Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische bevindingen in een Chinese familie met het Axenfeld-Rieger-syndroom

31 december 2016 bijgewerkt door: Kuanshu Li, Aier Eye Hospital, Changsha
Syndroom van Axenfeld-Rieger (ARS) is een zeldzame autosomaal dominante aandoening, gekenmerkt door anterieure segmentafwijkingen en systemische afwijkingen. Tot op heden is aangetoond dat twee belangrijke genen, forkhead box C1 (FOXC1) op chromosoom 6p25 en hypofyse homeobox 2 (PITX2) op chromosoom 4q25, ARS veroorzaken. In deze studie hebben we volledige oftalmologische onderzoeken en analyses uitgevoerd van FOXC1 en PITX2 van een Chinese familie met ARS.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Twee generaties van een Chinese familie met ARS werden gerekruteerd in het Aier Eye Hospital in Changsha.

Klinische evaluaties: we hebben volledige oftalmologische onderzoeken uitgevoerd van alle proefpersonen, waaronder: gezichtsscherpte, intraoculaire drukmetingen (Goldman), spleetlamp, fotografie van het voorste segment, visuele veldtest (Humphrey 750, Carl Zeiss, Duitsland), voorste segment OCT (Carl Zeiss , Duitsland). Als het refractieve medium helder is, hebben we ook funduscopy, gonioscopische en retinale zenuwvezellaag (RNFL) diktemetingen uitgevoerd (Carl Zeiss, Duitsland).

Mutatie-analyse: ongeveer 2 ml veneus bloed bemonsterd van elke proefpersoon en verzameld in Vacutainer-buizen (Sanjiu Medical Technology Co., Ltd., Liuyang, China) die EDTA bevatten. Genomisch DNA werd uit elk bloed geëxtraheerd met behulp van een genomische DNA-minikit voor bloed (Life Technologies). Alle coderende exons, met flankerende intronische gebieden, van FOXC1 en PITX2 werden geamplificeerd met behulp van PCR met primers. Het geamplificeerde DNA werd gezuiverd door middel van agarosegelelektroforese en de sequentie werd bepaald op een 3730/3700xl geautomatiseerde DNA-sequencer (Applied Biosystems).

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

9

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Negen leden van twee generaties van een Chinese familie met ARS

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • een Chinees gezin met ARS

Uitsluitingscriteria:

-

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Stamboom van de familie met ARS
Negen leden van dezelfde familie met ARS

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Nieuwe genetische bevindingen in een Chinese familie met het Axenfeld-Rieger-syndroom
Tijdsspanne: 1 december 2016
1 december 2016

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Aier Eye Hospital, Changsha

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 juli 2016

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 december 2016

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 december 2016

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

31 december 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

31 december 2016

Eerst geplaatst (Schatting)

4 januari 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Schatting)

4 januari 2017

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

31 december 2016

Laatst geverifieerd

1 december 2016

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Andere studie-ID-nummers

  • AierEYC

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Morocco

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren