Geneettiset löydökset kiinalaisessa perheessä, jolla on Axenfeld-Riegerin oireyhtymä
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Kaksi sukupolvea kiinalaisperheestä, jolla oli ARS, värvättiin Changshan Aier Eye Hospitaliin.
Kliiniset arvioinnit: Teimme täydet oftalmologiset tutkimukset kaikille koehenkilöille, mukaan lukien: näöntarkkuus, silmänpaineen mittaukset (Goldman), rakolamppu, etuosan valokuvaus, näkökenttätesti (Humphrey 750, Carl Zeiss, Saksa), etuosan OCT (Carl Zeiss) , Saksa). Jos taittoväliaine on kirkas, suoritimme myös silmänpohjan tähystyksen, gonioskooppisen ja verkkokalvon hermokuitukerroksen (RNFL) paksuusmittaukset (Carl Zeiss, Saksa).
Mutaatioanalyysi: Noin 2 ml laskimoverta otettiin kustakin koehenkilöstä ja kerättiin Vacutainer-putkiin (Sanjiu Medical Technology Co., Ltd., Liuyang, Kiina), jotka sisältävät EDTA:ta. Genominen DNA uutettiin jokaisesta verestä käyttämällä genomisen DNA:n minipakkausta verelle (Life Technologies). Kaikki FOXC1:n ja PITX2:n koodaavat eksonit vierekkäisine intronialueineen monistettiin käyttämällä PCR:ää alukkeiden kanssa. Monistettu DNA puhdistettiin agaroosigeelielektroforeesilla ja sekvensoitiin 3730/3700xl automaattisella DNA-sekvensoijalla (Applied Biosystems).
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- kiinalainen perhe, jolla on ARS
Poissulkemiskriteerit:
-
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
ARS-suvun sukutaulu
Yhdeksän saman perheen jäsentä, joilla on ARS
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Uusia geneettisiä löydöksiä kiinalaisessa perheessä, jolla on Axenfeld-Riegerin syndrooma
Aikaikkuna: 1. joulukuuta 2016
|
1. joulukuuta 2016
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muut tutkimustunnusnumerot
- AierEYC
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .