Генетические находки в китайской семье с синдромом Аксенфельда-Ригера
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Два поколения китайской семьи с ОЛБ были приняты на работу в глазную больницу Айер в Чанше.
Клинические оценки: мы провели полное офтальмологическое обследование всех субъектов, в том числе: остроту зрения, измерение внутриглазного давления (Goldman), щелевую лампу, фотографию переднего сегмента, тест поля зрения (Humphrey 750, Carl Zeiss, Германия), ОКТ переднего сегмента (Carl Zeiss , Германия). Если преломляющая среда чистая, мы также проводили офтальмоскопию, гониоскопию и измерение толщины слоя нервных волокон сетчатки (RNFL) (Carl Zeiss, Германия).
Анализ мутаций: около 2 мл венозной крови, отобранной у каждого субъекта и собранной в пробирки Vacutainer (Sanjiu Medical Technology Co., Ltd., Люян, Китай), содержащие ЭДТА. Геномную ДНК экстрагировали из каждой крови с использованием мини-набора геномной ДНК для крови (Life Technologies). Все кодирующие экзоны с фланкирующими интронными областями FOXC1 и PITX2 амплифицировали с использованием ПЦР с праймерами. Амплифицированную ДНК очищали электрофорезом в агарозном геле и секвенировали на автоматическом секвенаторе ДНК 3730/3700xl (Applied Biosystems).
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- китайская семья с ОЛБ
Критерий исключения:
-
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Родословная семьи с ОЛБ
Девять членов одной семьи с ОЛБ
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Новые генетические открытия в китайской семье с синдромом Аксенфельда-Ригера
Временное ограничение: 1 декабря 2016 г.
|
1 декабря 2016 г.
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оценивать)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оценивать)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Другие идентификационные номера исследования
- AierEYC
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .