Descobertas genéticas em uma família chinesa com síndrome de Axenfeld-Rieger
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
Duas gerações de uma família chinesa com ARS foram recrutadas para o Aier Eye Hospital de Changsha.
Avaliações clínicas: Foram realizados exames oftalmológicos completos de todos os indivíduos, incluindo: acuidade visual, medidas de pressão intraocular (Goldman), lâmpada de fenda, fotografia do segmento anterior, teste de campo visual (Humphrey 750, Carl Zeiss, Alemanha), segmento anterior OCT (Carl Zeiss , Alemanha). Se o meio refrativo estiver claro, também realizamos fundoscopia, gonioscópio e medições da espessura da camada de fibras nervosas da retina (RNFL) (Carl Zeiss, Alemanha).
Análise de mutação: Cerca de 2 ml de sangue venoso amostrados de cada indivíduo e coletados em tubos Vacutainer (Sanjiu Medical Technology Co., Ltd., Liuyang, China) contendo EDTA. O DNA genômico foi extraído de cada sangue usando um mini kit de DNA genômico para sangue (Life Technologies). O DNA amplificado foi purificado por eletroforese em gel de agarose e sequenciado em um sequenciador de DNA automatizado 3730/3700xl (Applied Biosystems).
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- uma família chinesa com ARS
Critério de exclusão:
-
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Pedigree da família com SRA
Nove membros da mesma família com SRA
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Novas descobertas genéticas em uma família chinesa com síndrome de Axenfeld-Rieger
Prazo: 1º de dezembro de 2016
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1º de dezembro de 2016
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Outros números de identificação do estudo
- AierEYC
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
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