Hallazgos genéticos en una familia china con síndrome de Axenfeld-Rieger
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Dos generaciones de una familia china con ARS fueron reclutadas para el Hospital Oftalmológico Aier de Changsha.
Evaluaciones clínicas: realizamos exámenes oftalmológicos completos de todos los sujetos, incluidos: agudeza visual, mediciones de la presión intraocular (Goldman), lámpara de hendidura, fotografía del segmento anterior, prueba de campo visual (Humphrey 750, Carl Zeiss, Alemania), OCT del segmento anterior (Carl Zeiss , Alemania). Si el medio refractivo es claro, también realizamos mediciones de espesor de capa de fibra nerviosa retiniana (RNFL) y gonioscopia (Carl Zeiss, Alemania).
Análisis de mutación: se tomaron muestras de aproximadamente 2 ml de sangre venosa de cada sujeto y se recogieron en tubos Vacutainer (Sanjiu Medical Technology Co., Ltd., Liuyang, China) que contenían EDTA. El ADN genómico se extrajo de cada sangre utilizando un mini kit de ADN genómico para sangre (Life Technologies). Todos los exones codificantes, con regiones intrónicas flanqueantes, de FOXC1 y PITX2 se amplificaron mediante PCR con cebadores. El ADN amplificado se purificó mediante electroforesis en gel de agarosa y se secuenció en un secuenciador de ADN automatizado 3730/3700xl (Applied Biosystems).
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- una familia china con ARS
Criterio de exclusión:
-
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Árbol genealógico de la familia con ARS
Nueve miembros de una misma familia con ARS
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Nuevos hallazgos genéticos en una familia china con síndrome de Axenfeld-Rieger
Periodo de tiempo: 1 de diciembre de 2016
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1 de diciembre de 2016
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Colaboradores e Investigadores
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- AierEYC
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