Découvertes génétiques dans une famille chinoise atteinte du syndrome d'Axenfeld-Rieger
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Description détaillée
Deux générations d'une famille chinoise atteinte du SRA ont été recrutées à l'Aier Eye Hospital de Changsha.
Évaluations cliniques : Nous avons effectué des examens ophtalmologiques complets de tous les sujets, y compris : l'acuité visuelle, les mesures de la pression intraoculaire (Goldman), la lampe à fente, la photographie du segment antérieur, le test du champ visuel (Humphrey 750, Carl Zeiss, Allemagne), l'OCT du segment antérieur (Carl Zeiss , Allemagne). Si le milieu de réfraction est clair, nous avons également effectué des mesures d'épaisseur de la couche de fibres nerveuses rétiniennes (RNFL) par gonioscopie et gonioscopie (Carl Zeiss, Allemagne).
Analyse de mutation : Environ 2 ml de sang veineux prélevé sur chaque sujet et recueilli dans des tubes Vacutainer (Sanjiu Medical Technology Co., Ltd., Liuyang, Chine) contenant de l'EDTA. L'ADN génomique a été extrait de chaque sang à l'aide d'un mini kit d'ADN génomique pour le sang (Life Technologies). Tous les exons codants, avec les régions introniques flanquantes, de FOXC1 et PITX2 ont été amplifiés par PCR avec des amorces. L'ADN amplifié a été purifié par électrophorèse sur gel d'agarose et séquencé sur un séquenceur d'ADN automatisé 3730/3700xl (Applied Biosystems).
Type d'étude
Inscription (Réel)
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- une famille chinoise avec ARS
Critère d'exclusion:
-
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Pedigree de la famille avec ARS
Neuf membres d'une même famille avec ARS
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Nouvelles découvertes génétiques dans une famille chinoise atteinte du syndrome d'Axenfeld-Rieger
Délai: 1 décembre 2016
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1 décembre 2016
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (Réel)
Achèvement de l'étude (Réel)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Autres numéros d'identification d'étude
- AierEYC
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