Odkrycia genetyczne w chińskiej rodzinie z zespołem Axenfelda-Riegera
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Dwa pokolenia chińskiej rodziny z ARS zostały zrekrutowane do Aier Eye Hospital w Changsha.
Ocena kliniczna: Wykonaliśmy pełne badania okulistyczne wszystkich badanych, w tym: ostrość wzroku, pomiary ciśnienia wewnątrzgałkowego (Goldman), lampę szczelinową, fotografię odcinka przedniego, badanie pola widzenia (Humphrey 750, Carl Zeiss, Niemcy), OCT przedniego odcinka oka (Carl Zeiss , Niemcy). Jeśli ośrodek refrakcyjny jest czysty, wykonaliśmy również badanie dna oka, gonioskopię i pomiary grubości warstwy włókien nerwowych siatkówki (RNFL) (Carl Zeiss, Niemcy).
Analiza mutacji: Około 2 ml krwi żylnej pobrano od każdego osobnika i zebrano do probówek Vacutainer (Sanjiu Medical Technology Co., Ltd., Liuyang, Chiny) zawierających EDTA. Genomowy DNA ekstrahowano z każdej krwi przy użyciu minizestawu genomowego DNA do krwi (Life Technologies). Wszystkie eksony kodujące, z flankującymi regionami intronowymi, FOXC1 i PITX2 amplifikowano przy użyciu PCR ze starterami. Zamplifikowany DNA oczyszczono za pomocą elektroforezy w żelu agarozowym i zsekwencjonowano na zautomatyzowanym sekwenatorze DNA 3730/3700xl (Applied Biosystems).
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- chińska rodzina z ARS
Kryteria wyłączenia:
-
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Rodowód rodziny z ARS
Dziewięciu członków tej samej rodziny z ARS
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Nowe odkrycia genetyczne w chińskiej rodzinie z zespołem Axenfelda-Riegera
Ramy czasowe: 1 grudnia 2016 r
|
1 grudnia 2016 r
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Inne numery identyfikacyjne badania
- AierEYC
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .