Genetikai leletek egy Axenfeld-Rieger-szindrómás kínai családban
A tanulmány áttekintése
Állapot
Részletes leírás
Egy ARS-ben szenvedő kínai család két nemzedékét toborozták a Changsha-i Aier Eye Hospitalba.
Klinikai értékelések: Minden alany teljes szemészeti vizsgálatát elvégeztük, beleértve: látásélesség, intraokuláris nyomás mérés (Goldman), réslámpa, elülső szegmens fényképezés, látótér teszt (Humphrey 750, Carl Zeiss, Németország), elülső szegmens OCT (Carl Zeiss). , Németország). Ha a fénytörő közeg tiszta, funduscopiás, gonioszkópos és retina idegrostréteg (RNFL) vastagságméréseket is végeztünk (Carl Zeiss, Németország).
Mutációanalízis: Körülbelül 2 ml vénás vérmintát vettünk minden egyes alanytól, és EDTA-t tartalmazó Vacutainer csövekben (Sanjiu Medical Technology Co., Ltd., Liuyang, Kína) gyűjtöttünk. A genomi DNS-t minden vérből egy genomiális DNS mini kittel (Life Technologies) extraháltuk. A FOXC1 és PITX2 összes kódoló exonját a határoló intronrégiókkal amplifikáltuk PCR segítségével primerekkel. Az amplifikált DNS-t agarózgél-elektroforézissel tisztítottuk, és 3730/3700xl-es automata DNS-szekvenátoron (Applied Biosystems) szekvenáltuk.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Tényleges)
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Tanulmányozható nemek
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- egy kínai család ARS-ben
Kizárási kritériumok:
-
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
|---|
|
Az ARS-es család törzskönyve
Ugyanazon család kilenc tagja ARS-ben szenved
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Új genetikai leletek egy Axenfeld-Rieger-szindrómás kínai családban
Időkeret: 2016. december 1
|
2016. december 1
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (Tényleges)
A tanulmány befejezése (Tényleges)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becslés)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- AierEYC
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .