이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

후두 디스토니아의 이미징 유전학

2025년 11월 24일 업데이트: Kristina Simonyan
국소 근긴장 이상증의 발생에 대한 유전적 위험 인자의 기여는 명백합니다. 그러나 원인이 되는 유전자 발현의 변이가 근긴장 이상증의 다양한 표현형(예: 가족성, 산발성)에서 뇌 이상 변이로 이어지는 방법에 대한 이해는 제한적입니다. 연구자들의 연구 프로그램은 후두 근육 긴장 이상증(또는 경련성 발성 장애)에서 뇌 변화와 유전적 위험 요인 사이의 관계를 결정하도록 설정되었습니다. 연구자들은 이미징 유전학, 차세대 DNA 시퀀싱 및 임상 행동 테스트를 결합한 새로운 접근 방식을 사용합니다. DNA 염기서열에서 근긴장 이상증의 병태생리학까지의 간극을 연결하는 매개 신경 메커니즘의 발견을 위한 도구로서 학제간 접근 방식을 사용하면 위험 유전자 변이에 의해 영향을 받는 뇌 기능의 기계론적 측면을 이해할 수 있습니다. 이 장애에 대한 관련 유전자 및 신경 무결성 마커의 발견에 안정적으로 사용할 수 있습니다. 이 연구의 예상되는 결과는 가족 구성원의 근긴장이상 발생 위험에 대한 향상된 감지, 정확한 진단 및 평가를 포함하여 이 장애의 더 나은 임상 관리로 이어질 수 있습니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

Laryngeal dystonia (LD) 또는 spasmodic dysphonia는 후두 근육의 비자발적 경련으로 인한 언어 생산의 선택적 장애를 특징으로 하는 고립된 국소성 긴장 이상증입니다. LD의 잘 특성화된 임상적 특징에도 불구하고 부분적으로는 조기 발견 및 감별 진단을 위한 객관적인 측정(바이오마커)의 부재로 인해 임상 관리가 여전히 어렵습니다. 이는 진단의 부정확성을 초래하여 환자의 삶의 질과 의료 비용에 부정적인 영향을 미칩니다. 중요한 것은 진단이 늦어지면 치료가 늦어진다는 것입니다. 이 응용 프로그램의 목적은 고급 기계 학습과 신경 영상 및 유전학을 결합하여 (1) 임상 표현형(내전근 대 외전근), 유전자형(산발성 대 외전근) 사이에서 LD를 정확하게 구별하는 신경 마커를 식별하는 일련의 연구를 수행하는 것입니다. 가족성) 및 동반 질환(음성 떨림 및 근육 긴장성 발성 장애); (2) 위험에 처한 개인에서 LD 발달의 초기 예측 신경 마커를 결정하고, (3) 관련 LD 유전자 돌연변이를 검증합니다. 우리의 예비 데이터에 의해 뒷받침되는 우리의 중심 가설은 뇌 이상이 부분적으로 근본적인 유전적 요인에 의해 형성되고 이 장애의 감별 진단 및 조기 예측 바이오마커로 사용될 수 있는 LD 형태 특징을 나타낸다는 것입니다. 이 연구는 LD 진단 및 예측 바이오마커 발견을 위한 신경 병태생리학 및 유전적 감수성 요인에 초점을 맞추는 학제간 접근 방식을 사용하기 때문에 개념적으로나 방법론적으로 모두 혁신적입니다. 제안된 연구는 LD의 임상 관리에서 비판적으로 존재하는 격차를 줄이는 데 직접적으로 기여할 것이기 때문에 중요합니다. LD 신경 및 유전 마커의 식별은 정확한 감별 진단 및 위험에 처한 사람의 스크리닝을 위한 향상된 기준을 설정함으로써 긍정적인 변환 영향을 미칠 것으로 예상됩니다. 요컨대, 이러한 연구의 성공적인 완료는 LD 환자의 임상 관리에 대한 새로운 지평을 열 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

410

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 미국
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02114
        • 모병
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Kristina Simonyan, MD, PhD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

후두 디스토니아 영향을 받지 않은 후두 디스토니아 환자의 친척 음성 떨림 근육 긴장 발성 장애

설명

포함 기준:

  1. 다양한 인종 및 민족적 배경을 가진 남성과 여성, 수명 전반에 걸친 연령;

  2. 후두 디스토니아 환자

    • 표현형: 내전자 또는 납치자
    • 유전자형: 가족성 또는 산발성

  3. 음성 떨림 환자

    • 필수 또는
    • 근긴장 이상
  4. 근육 긴장 발성 장애 환자

  5. 후두 디스토니아 환자의 영향을 받지 않은 친척

    • 가족성 후두긴장 이상
    • 조기 발병 후두 긴장 이상증(≤ 35세에 발병)
    • 전형적인 발병 후두 긴장 이상증(40세 이상에 발병)
  6. 영어 원어민.
  7. 오른손잡이.
  8. 정상적인 인지 상태.

제외 기준:

  1. 정보에 입각한 동의를 할 수 없는 피험자.
  2. 더 이상 임신 또는 모유 수유를 하지 않을 때까지 임신 또는 모유 수유 중인 여성.
  3. (a) 뇌졸중, 운동 장애(환자 그룹의 LD 및 VT 제외), 뇌종양, 의식 상실을 동반한 외상성 뇌 손상, 운동 실조, 근병증, 중증 근무력증과 같은 주요 신경학적 문제의 과거 또는 현재 병력이 있는 피험자 , 탈수초성 질환, 알코올 중독, 약물 의존; (b) 정신분열증, 양극성 우울증, 강박 장애와 같은 정신과적 문제; (c) 성대 마비, 마비, 성대 결절 및 폴립, 암종, 만성 후두염과 같은 후두 문제.
  4. 후두 근육에 보툴리눔 독소 주사 치료로 인해 증상이 없는 환자.
  5. 중추 신경계에 영향을 미치는 약물을 투여받는 피험자.
  6. 주요 뇌 및/또는 후두 수술의 병력이 있는 피험자.
  7. 영상 연구 참여를 위해 제거할 수 없는 몸에 문신, 강자성 물체가 있는 피험자.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 단면

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
후두 디스토니아
후두 근육 긴장 이상증 환자는 뇌 MRI와 채혈을 받게 됩니다.
다른: MRI
뇌의 기능적 및 구조적 MRI는 장애 특정 신경 마커를 식별하기 위해 수행됩니다.
절차: 채혈
혈액 샘플을 수집하고 DNA를 추출하여 유전 연구를 위해 보관합니다.
후두 디스토니아 환자의 영향을 받지 않은 친척
후두 긴장 이상증 환자의 영향을 받지 않은 친척은 뇌 MRI와 채혈을 받게 됩니다.
다른: MRI
뇌의 기능적 및 구조적 MRI는 장애 특정 신경 마커를 식별하기 위해 수행됩니다.
절차: 채혈
혈액 샘플을 수집하고 DNA를 추출하여 유전 연구를 위해 보관합니다.
음성 떨림
음성 떨림이 있는 환자는 뇌 MRI와 채혈을 받게 됩니다.
다른: MRI
뇌의 기능적 및 구조적 MRI는 장애 특정 신경 마커를 식별하기 위해 수행됩니다.
절차: 채혈
혈액 샘플을 수집하고 DNA를 추출하여 유전 연구를 위해 보관합니다.
근육 긴장성 발성 장애
근육 긴장성 발성 장애가 있는 환자는 뇌 MRI와 채혈을 받게 됩니다.
다른: MRI
뇌의 기능적 및 구조적 MRI는 장애 특정 신경 마커를 식별하기 위해 수행됩니다.
절차: 채혈
혈액 샘플을 수집하고 DNA를 추출하여 유전 연구를 위해 보관합니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
후두 디스토니아의 뇌 변화
기간: 5 년
후두 디스토니아의 이미징 바이오마커 식별
5 년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
후두 디스토니아를 담당하는 유전자
기간: 5 년
후두 디스토니아를 일으키는 유전적 돌연변이를 확인합니다.
5 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Kristina Simonyan

협력자

National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

수사관

  • 수석 연구원: Kristina Simonyan, MD, PhD, Massachusetts Eye and Ear Infirmary

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2017년 1월 23일

기본 완료 (추정된)

2028년 7월 31일

연구 완료 (추정된)

2028년 7월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2017년 1월 31일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2017년 2월 1일

처음 게시됨 (추정된)

2017년 2월 3일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2025년 12월 2일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 11월 24일

마지막으로 확인됨

2025년 11월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 2019P001576
  • R01DC011805 (미국 NIH 보조금/계약)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

후두 디스토니아에 대한 임상 시험

MRI에 대한 임상 시험

유사한 임상시험 검색

스폰서 및 공동 작업자

건강 상태

약물 개입

CROs by country

CROs in Cameroon

정황

희귀 질병

약물 개입

식이 보충제

스폰서 / 협력자

위치

구독하다