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喉頭ジストニアの画像遺伝学

2025年11月24日 更新者：Kristina Simonyan
局所性ジストニアの発症に対する遺伝的危険因子の寄与は明らかです。 ただし、原因となる遺伝子発現の変動が、ジストニアのさまざまな表現型（家族性、散発性など）の脳異常の変動にどのようにつながるかについての理解は限られています。 研究者の研究プログラムは、喉頭ジストニア (または痙性発声障害) における脳の変化と遺伝的危険因子との関係を決定するために設定されています。 研究者は、イメージング遺伝学、次世代 DNA シーケンス、および臨床行動検査を組み合わせた新しいアプローチを使用しています。 DNA シーケンスからジストニアの病態生理学までのギャップを埋める仲介神経メカニズムの発見のためのツールとしての学際的なアプローチの使用は、リスク遺伝子バリアントによって影響を受ける脳機能の機械的側面の理解に有望です。これは、この障害の関連遺伝子と神経完全性マーカーの発見に確実に使用できます。 この研究の期待される結果は、この障害のより良い臨床管理につながる可能性があります。これには、検出の改善、正確な診断、および家族のジストニア発症リスクの評価が含まれます。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

喉頭ジストニア (LD)、または痙性発声障害は、喉頭筋の不随意痙攣による発話の選択的障害を特徴とする、孤立した局所性ジストニアです。 LD の十分に特徴付けられた臨床的特徴にもかかわらず、その臨床管理は、早期発見と鑑別診断のための客観的尺度 (バイオマーカー) がないために、依然として困難なままです。 その結果、診断が不正確になり、患者の生活の質と医療費に悪影響を及ぼします。 重要なことに、診断の遅れは治療の延期につながります。 このアプリケーションの目的は、高度な機械学習とニューロ イメージングおよび遺伝学を組み合わせた一連の研究を実施して、(1) 臨床表現型 (内転者と外転者)、遺伝子型 (散発性と外転性) の間で LD を正確に区別する神経マーカーを特定することです。家族性）、および併存疾患（声の振戦および筋緊張障害）; （2）リスクのある個人のLD発症の早期予測神経マーカーを決定し、（3）関連するLD遺伝子変異を検証します。 私たちの予備データに裏付けられた私たちの中心的な仮説は、脳の異常は根底にある遺伝的要因によって部分的に形作られ、この障害の鑑別診断および早期予測バイオマーカーとして使用できるLDフォーム特性を示すというものです。 この研究は概念的にも方法論的にも革新的です。なぜなら、学際的なアプローチを使用して、LD 診断および予測バイオマーカーの発見のための神経病態生理学および遺伝的感受性因子に焦点を当てているからです。 提案された研究は、LD の臨床管理において決定的に存在するギャップを埋めることに直接貢献するため、重要です。 LD の神経および遺伝子マーカーの同定は、正確な鑑別診断および危険にさらされている人のスクリーニングのための強化された基準を確立することにより、プラスの翻訳的影響を与えることが期待されます。 つまり、これらの研究が成功裏に完了することで、LD 患者の臨床管理に新たな地平が開かれます。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

410

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • アメリカ
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、アメリカ、02114
        • 募集
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
        • コンタクト：
        • 主任研究者：
          • Kristina Simonyan, MD, PhD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

喉頭ジストニア 影響を受けていない喉頭ジストニアの近親者 患者 声の振戦 筋肉の緊張 発声障害

説明

包含基準:

  1. 多様な人種的および民族的背景を持つ男性と女性、生涯にわたる年齢。

  2. 喉頭ジストニア患者

    • 表現型: 内転者または外転者
    • 遺伝子型: 家族性または散発性

  3. 声の震え患者

    • 不可欠または
    • ジストニア
  4. 筋緊張性発声障害患者

  5. 喉頭ジストニア患者の影響を受けていない親族

    • 家族性喉頭ジストニア
    • 早発性喉頭ジストニア（35歳以下で発症）
    • 典型的な発症の喉頭ジストニア（40歳以上で発症）
  6. 英語のネイティブ スピーカー。
  7. 右利き。
  8. 正常な認知状態。

除外基準:

  1. -インフォームドコンセントを与えることができない被験者。
  2. 妊娠中または授乳中の女性で、妊娠中または授乳中でなくなるまで。
  3. -過去または現在の病歴がある被験者（a）脳卒中、運動障害（患者グループのLDおよびVT以外）、脳腫瘍、意識喪失を伴う外傷性脳損傷、運動失調、筋障害、重症筋無力症などの主要な神経学的問題、脱髄疾患、アルコール依存症、薬物依存; (b) 統合失調症、双極性うつ病、強迫性障害などの精神医学的問題。 (c) 声帯麻痺、不全麻痺、声帯結節およびポリープ、癌腫、慢性喉頭炎などの喉頭の問題。
  4. 喉頭筋へのボツリヌス毒素注射による治療により症状のない患者。
  5. -中枢神経系に影響を与える薬を服用している被験者。
  6. -主要な脳および/または喉頭の手術歴のある被験者。
  7. -入れ墨、体に強磁性体があり、画像研究への参加のために取り除くことができない被験者。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 観測モデル：コホート
  • 時間の展望：断面図

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
喉頭ジストニア
喉頭ジストニアの患者は、脳の MRI と採血を受けます。
他の：MRI
脳の機能的および構造的MRIを実施して、障害に固有の神経マーカーを特定します
手順：採血
血液サンプルが採取され、DNA が抽出され、遺伝子研究のために保管されます。
喉頭ジストニア患者の影響を受けていない親族
喉頭ジストニア患者の影響を受けていない親戚は、脳のMRIと採血を受けます。
他の：MRI
脳の機能的および構造的MRIを実施して、障害に固有の神経マーカーを特定します
手順：採血
血液サンプルが採取され、DNA が抽出され、遺伝子研究のために保管されます。
声の震え
声の震えがある患者は、脳の MRI と採血を受けます。
他の：MRI
脳の機能的および構造的MRIを実施して、障害に固有の神経マーカーを特定します
手順：採血
血液サンプルが採取され、DNA が抽出され、遺伝子研究のために保管されます。
筋緊張障害
筋緊張障害の患者は、脳の MRI と採血を受けます。
他の：MRI
脳の機能的および構造的MRIを実施して、障害に固有の神経マーカーを特定します
手順：採血
血液サンプルが採取され、DNA が抽出され、遺伝子研究のために保管されます。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
喉頭ジストニアにおける脳の変化
時間枠：5年
喉頭ジストニアの画像バイオマーカーを特定する
5年

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
喉頭ジストニアの原因遺伝子
時間枠：5年
喉頭ジストニアの原因となる遺伝子変異を特定する
5年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Kristina Simonyan

協力者

National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

捜査官

  • 主任研究者：Kristina Simonyan, MD, PhD、Massachusetts Eye and Ear Infirmary

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2017年1月23日

一次修了 (推定)

2028年7月31日

研究の完了 (推定)

2028年7月31日

試験登録日

最初に提出

2017年1月31日

QC基準を満たした最初の提出物

2017年2月1日

最初の投稿 (推定)

2017年2月3日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (推定)

2025年12月2日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2025年11月24日

最終確認日

2025年11月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 2019P001576
  • R01DC011805 (米国 NIH グラント/契約)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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