Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A gége-dystonia képalkotó genetikája

2025. november 24. frissítette: Kristina Simonyan
A genetikai kockázati tényezők hozzájárulása a fokális dystoniák kialakulásához nyilvánvaló. Mindazonáltal korlátozott annak megértése, hogy a kiváltó génexpresszió változásai miként vezetnek az agyi rendellenességek eltéréseihez a disztónia különböző fenotípusaiban (például családi, szórványos). A kutatók kutatási programja az agyi elváltozások és a genetikai rizikófaktorok közötti kapcsolat feltárását tűzte ki célul a gége dystonia (vagy görcsös dysphonia) esetében. A kutatók a kombinált képalkotó genetika, a következő generációs DNS-szekvenálás és a klinikai-viselkedési tesztelés újszerű megközelítését alkalmazzák. A transzdiszciplináris megközelítés eszközként a DNS-szekvencia és a dystonia patofiziológiája közötti szakadékot áthidaló közvetítő neurális mechanizmusok felfedezésének eszközeként ígéretes a kockázati génváltozatok által befolyásolt agyműködés mechanikai vonatkozásainak megértésében. amelyek megbízhatóan használhatók ehhez a rendellenességhez kapcsolódó gének és idegi integritás markerek felfedezésére. A tanulmány várható eredménye ennek a rendellenességnek a jobb klinikai kezeléséhez vezethet, ideértve annak jobb észlelését, pontos diagnózisát és a családtagok disztónia kialakulásának kockázatának felmérését.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A gége-dystonia (LD) vagy görcsös dysphonia egy izolált fokális dystonia, amelyet a beszédtermelés szelektív károsodása jellemez a gégeizmok akaratlan görcsei miatt. Az LD jól jellemzett klinikai jellemzői ellenére klinikai kezelése továbbra is kihívást jelent, részben az objektív mérések (biomarkerek) hiánya miatt a korai felismeréshez és a differenciáldiagnózishoz. Ez diagnosztikai pontatlanságokhoz vezet, amelyek negatív hatással vannak a beteg életminőségére és egészségügyi költségeire. Fontos, hogy a késleltetett diagnózis a kezelés elhalasztásához vezet. Ennek az alkalmazásnak a célja egy sor olyan tanulmány elvégzése, amelyek a fejlett gépi tanulást a neuroképalkotással és a genetikával kombinálják, hogy (1) azonosítsák azokat a neurális markereket, amelyek pontosan megkülönböztetik az LD-t klinikai fenotípusai (adduktor vs. abduktor), genotípusai (sporadikus vs. családi) és társbetegségek (hangremegés és izomfeszültség-diszfónia); (2) meghatározza az LD fejlődésének korai prediktív idegi markereit veszélyeztetett egyénekben, és (3) validálja a kapcsolódó LD génmutációkat. Előzetes adatainkkal alátámasztva központi hipotézisünk az, hogy az agyi rendellenességeket részben a mögöttes genetikai tényezők alakítják, és LD formára jellemző sajátosságokat mutatnak, amelyek e rendellenesség differenciáldiagnosztikai és korai prediktív biomarkereiként használhatók. Ez a kutatás mind fogalmilag, mind módszertanilag innovatív, mert több tudományágat átfogó megközelítést alkalmaz, hogy a neurális patofiziológiára és a genetikai érzékenységi tényezőkre összpontosítson az LD diagnosztikai és prediktív biomarkerek felfedezéséhez. A javasolt kutatás azért jelentős, mert közvetlenül hozzá fog járulni az LD klinikai kezelésében meglévő kritikus rés megszüntetéséhez. Az LD neurális és genetikai markerek azonosítása várhatóan pozitív transzlációs hatással jár a pontos differenciáldiagnózis és a veszélyeztetett személyek szűrésének fokozott kritériumainak megállapítása révén. Röviden, e vizsgálatok sikeres befejezése új távlatokat nyit az LD-betegek klinikai kezelésében.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

410

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02114
        • Toborzás
        • Massachusetts Eye and Ear Infirmary
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Kristina Simonyan, MD, PhD

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

gége dystonia nem érintett rokonai gége dystonia betegek hang tremor izomfeszültség dysphonia

Leírás

Bevételi kritériumok:

  1. Különböző faji és etnikai hátterű férfiak és nők, életkoruk szerint;

  2. Laryngealis dystonia betegek

    • fenotípus: adduktor vagy abduktor
    • genotípus: családi vagy szórványos

  3. Voice Tremor betegek

    • nélkülözhetetlen ill
    • disztóniás
  4. Izomfeszültségben szenvedő dysphonia betegek

  5. Laryngealis dystoniás betegek nem érintett rokonai

    • családi gége dystonia
    • korai megjelenésű gége dystonia (35 éves korban kezdődik)
    • tipikus kezdetű gége dystonia (40 éves kor felett kezdődik)
  6. Angol anyanyelvűek.
  7. Jobbkezesség.
  8. Normális kognitív állapot.

Kizárási kritériumok:

  1. Alanyok, akik képtelenek tájékozott beleegyezést adni.
  2. Terhes vagy szoptató nők mindaddig, amíg már nem terhesek vagy szoptatnak.
  3. Olyan alanyok, akiknek a múltban vagy jelenlegi kórtörténetében (a) jelentős neurológiai problémák fordultak elő, mint például szélütés, mozgászavarok (az LD és VT kivételével a betegcsoportokban), agydaganatok, eszméletvesztéssel járó traumás agysérülés, ataxiák, myopathiák, myasthenia gravis , demielinizáló betegségek, alkoholizmus, drogfüggőség; (b) pszichiátriai problémák, mint például skizofrénia, bipoláris depresszió, rögeszmés-kényszeres rendellenesség; c) gégeproblémák, mint például hangredő-bénulás, parézis, hangredő-csomók és polipok, karcinóma, krónikus gégegyulladás.
  4. Olyan betegek, akiknél a gégeizmokba adott botulinum toxin injekcióval végzett kezelés nem tünetmentes.
  5. Olyan alanyok, akik a központi idegrendszerre ható gyógyszer(ek)et kapnak.
  6. Olyan alanyok, akiknek a kórtörténetében jelentős agy- és/vagy gégeműtét szerepel.
  7. Azok az alanyok, akiknek a testükben tetoválások, ferromágneses tárgyak vannak, amelyeket nem lehet eltávolítani képalkotó vizsgálatban való részvétel céljából.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Keresztmetszeti

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Laryngealis dystonia
A gége-dystóniában szenvedő betegek agy MRI-n és vérvételen esnek át.
Egyéb: MRI
Az agy funkcionális és strukturális MRI-jét végzik el a rendellenesség-specifikus idegi markerek azonosítására
Eljárás: Vérvétel
Vérmintákat gyűjtenek, a DNS-t kivonják és bankba helyezik genetikai vizsgálatok céljából.
Laryngealis dystonia betegek nem érintett rokonai
A gége-dystóniában szenvedő betegek nem érintett hozzátartozóit agyi MRI-vizsgálatnak és vérvételnek vetik alá.
Egyéb: MRI
Az agy funkcionális és strukturális MRI-jét végzik el a rendellenesség-specifikus idegi markerek azonosítására
Eljárás: Vérvétel
Vérmintákat gyűjtenek, a DNS-t kivonják és bankba helyezik genetikai vizsgálatok céljából.
Hang remegés
A hangremegésben szenvedő betegek agyi MRI-n és vérvételen mennek keresztül.
Egyéb: MRI
Az agy funkcionális és strukturális MRI-jét végzik el a rendellenesség-specifikus idegi markerek azonosítására
Eljárás: Vérvétel
Vérmintákat gyűjtenek, a DNS-t kivonják és bankba helyezik genetikai vizsgálatok céljából.
Izomfeszültség dysphonia
Az izomfeszültség-diszfóniában szenvedő betegek agy MRI-n és vérvételen esnek át.
Egyéb: MRI
Az agy funkcionális és strukturális MRI-jét végzik el a rendellenesség-specifikus idegi markerek azonosítására
Eljárás: Vérvétel
Vérmintákat gyűjtenek, a DNS-t kivonják és bankba helyezik genetikai vizsgálatok céljából.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Agyi változások a gége dystóniában
Időkeret: 5 év
Azonosítsa a gége dystonia képalkotó biomarkerét
5 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A gége dystóniáért felelős gének
Időkeret: 5 év
Azonosítsa a gége-dystóniáért felelős genetikai mutációkat
5 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Kristina Simonyan

Együttműködők

National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Kristina Simonyan, MD, PhD, Massachusetts Eye and Ear Infirmary

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2017. január 23.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2028. július 31.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2028. július 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. január 31.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. február 1.

Első közzététel (Becsült)

2017. február 3.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)

2025. december 2.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. november 24.

Utolsó ellenőrzés

2025. november 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 2019P001576
  • R01DC011805 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

az Egyesült Államokban gyártott és onnan exportált termék

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel