근위축성 측삭 경화증(ALS)에 대한 순환 바이오마커

근위축성측삭경화증(ALS)은 전 세계적으로 연간 10만 명당 2~3명 발생하는 희귀질환으로 운동신경세포의 진행성 신경퇴행을 특징으로 한다. 운동 뉴런이 퇴화하면 근육 운동을 시작하고 제어하는 ​​뇌의 능력이 상실됩니다. ALS는 두 가지 형태로 나타납니다: 상속된 위험 유전자형을 가진 친숙한 ALS(FALS)는 케이스의 10%만을 차지하고 명백한 유전성이 없는 산발성 ALS(SALS)는 케이스의 90%를 차지합니다. ALS는 모든 연령대의 여성 및 남성 피험자 모두에서 발생할 수 있지만 40세 이상의 사람들에게 더 일반적입니다.

ALS의 병인에 대한 분자 메커니즘은 아직 조사 중이지만, 최근 연구에 따르면 운동 뉴런에 영향을 미치는 질병은 RNA 대사의 변화 및 작은 비암호화 마이크로 RNA(miRNA)의 생물 발생과 관련이 있을 수 있습니다. miRNA는 순환 분자로, 그의 발현 프로필은 질병의 진행을 모니터링하고, 보다 표적화된 치료법의 개발을 촉진하고/하거나 치료의 효과를 결정하는 데 중요한 잠재력을 가진 것으로 널리 설명되어 있습니다. 특정 miRNA 발현의 변경된 패턴은 여러 병리학적 조건에서 설명되었습니다. 증거는 ALS 환자에서도 특정 miRNA 수준의 상당한 감소를 보여줍니다. 그 중에서도 miRNA-218은 운동 뉴런 분화의 시작과 세포 정체성 및 운명 확립에 중요한 역할을 하는 것으로 설명되었습니다.

ALS 환자의 혈청에서 miRNA-218 수준의 변화는 잠재적으로 이 질병과의 가능한 연관성을 결정하고 질병 진행의 지표로 후보로 삼는 유용한 도구를 제공할 수 있습니다.