Cirkulerende biomarkør for amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en sjælden sygdom med en verdensomspændende forekomst på 2-3 tilfælde pr. 100.000 individer/år, og den er karakteriseret ved progressiv neurodegeneration af motoriske neuroner. Når motoriske neuroner degenererer, går hjernens evne til at starte og kontrollere muskelbevægelser tabt. ALS manifesterer sig i to former: Familiær ALS (FALS) med arvelige risikogenotyper, udgør kun 10% af tilfældene og sporadisk ALS (SALS) uden tilsyneladende arvelighed tegner sig for 90% af tilfældene. ALS kan forekomme hos både kvindelige og mandlige forsøgspersoner i alle aldre, men er mere almindelig hos personer over 40 år.

Selvom den molekylære mekanisme, der ligger til grund for patogenesen af ​​ALS, stadig er under undersøgelse, har nyere forskning afsløret, at sygdomme, der påvirker motoriske neuroner, kan være forbundet med ændringer af RNA-metabolisme og biogenese af små ikke-kodende mikro-RNA'er (miRNA'er). miRNA'er er cirkulerende molekyler, hvis ekspressionsprofiler er bredt beskrevet for at have et vigtigt potentiale til at overvåge progressionen af ​​en sygdom, for at fremme udviklingen af ​​mere målrettede terapier og/eller til at bestemme effektiviteten af ​​behandlinger. Ændrede mønstre for specifik miRNA-ekspression er blevet beskrevet i flere patologiske tilstande. Beviser viser en signifikant reduktion i niveauerne af visse miRNA'er også hos patienter med ALS. Blandt andet er miRNA-218 blevet beskrevet for at spille en kritisk rolle i begyndelsen af ​​motorneurondifferentiering og i etablering af celleidentitet og skæbne.

Ændringer i niveauerne af miRNA-218 i serum fra ALS-patienter kan potentielt give nyttige værktøjer til at bestemme den mulige sammenhæng med denne sygdom og til at kandidatere den som indikator for sygdomsprogression.