Biomarcador circulante para la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad rara con una incidencia mundial de 2-3 casos por 100.000 personas/año y se caracteriza por una neurodegeneración progresiva de las neuronas motoras. Cuando las neuronas motoras degeneran, se pierde la capacidad del cerebro para iniciar y controlar el movimiento muscular. La ELA se manifiesta de dos formas: la ELA familiar (FALS) con genotipos de riesgo heredados, representa solo el 10% de los casos y la ELA esporádica (SALS) sin heredabilidad aparente representa el 90% de los casos. La ELA puede ocurrir tanto en mujeres como en hombres a cualquier edad, pero es más común en personas mayores de 40 años.

Aunque el mecanismo molecular subyacente a la patogenia de la ELA aún está bajo investigación, investigaciones recientes han revelado que las enfermedades que afectan a las neuronas motoras pueden estar asociadas a alteraciones del metabolismo del ARN y la biogénesis de pequeños micro ARN no codificantes (miARN). Los miARN son moléculas circulantes, cuyos perfiles de expresión están ampliamente descritos por tener un potencial importante en el seguimiento de la progresión de una enfermedad, para promover el desarrollo de terapias más específicas y/o para determinar la eficacia de los tratamientos. Se han descrito patrones alterados de expresión de miARN específicos en varias condiciones patológicas. La evidencia muestra una reducción significativa en los niveles de ciertos miARN también en pacientes con ELA. Entre otros, se ha descrito que miRNA-218 desempeña un papel fundamental en el inicio de la diferenciación de las neuronas motoras y en el establecimiento de la identidad y el destino celular.

Los cambios en los niveles de miARN-218 en el suero de pacientes con ELA pueden potencialmente proporcionar herramientas útiles para determinar la posible asociación con esta enfermedad y postularla como indicador de progresión de la enfermedad.