Cirkulerande biomarkör för amyotrofisk lateralskleros (ALS)

Amyotrofisk lateralskleros (ALS) är en sällsynt sjukdom med en världsomspännande incidens på 2-3 fall per 100 000 individer/år och den kännetecknas av progressiv neurodegeneration av motorneuroner. När motorneuroner degenererar förloras hjärnans förmåga att initiera och kontrollera muskelrörelser. ALS manifesterar sig i två former: Bekant ALS (FALS) med ärftliga riskgenotyper, står för endast 10% av fallen och sporadisk ALS (SALS) utan uppenbar ärftlighet står för 90% av fallen. ALS kan förekomma hos både kvinnliga och manliga försökspersoner i alla åldrar men är vanligare hos personer över 40 år.

Även om den molekylära mekanismen som ligger till grund för patogenesen av ALS fortfarande är under utredning, har ny forskning visat att sjukdomar som påverkar motorneuroner kan vara associerade med förändringar av RNA-metabolism och biogenes av små icke-kodande mikro-RNA (miRNA). miRNA är cirkulerande molekyler, vars uttrycksprofiler beskrivs allmänt för att ha en viktig potential för att övervaka utvecklingen av en sjukdom, för att främja utvecklingen av mer riktade terapier och/eller för att bestämma effektiviteten av behandlingar. Förändrade mönster av specifika miRNA-uttryck har beskrivits i flera patologiska tillstånd. Bevis visar en signifikant minskning av nivåerna av vissa miRNA även hos patienter med ALS. Bland annat har miRNA-218 beskrivits spela en avgörande roll i uppkomsten av differentiering av motorneuroner och för att etablera cellidentitet och öde.

Förändringar i nivåerna av miRNA-218 i serumet hos ALS-patienter kan potentiellt ge användbara verktyg för att fastställa det möjliga sambandet med denna sjukdom och för att kandidatera den som en indikator på sjukdomsprogression.