Keringő biomarker az amiotrófiás laterális szklerózishoz (ALS)

Az amiotróf laterális szklerózis (ALS) egy ritka betegség, világszerte 100 000 egyedenként 2-3 eset/év, és a motoros neuronok progresszív neurodegenerációja jellemzi. Amikor a motoros neuronok degenerálódnak, az agy azon képessége, hogy elindítsa és irányítsa az izommozgásokat, elveszik. Az ALS két formában manifesztálódik: Az öröklött kockázati genotípusú ismerős ALS (FALS) az esetek mindössze 10%-át teszi ki, és a szórványos ALS (SALS) nyilvánvaló öröklődés nélkül az esetek 90%-át teszi ki. Az ALS bármely életkorban előfordulhat nőknél és férfiaknál is, de gyakrabban fordul elő 40 év felettieknél.

Bár az ALS patogenezisének hátterében álló molekuláris mechanizmust még vizsgálják, a legújabb kutatások feltárták, hogy a motoros neuronokat érintő betegségek összefüggésbe hozhatók az RNS metabolizmusának és a kis nem kódoló mikro-RNS-ek (miRNS-ek) biogenezisének megváltozásával. A miRNS-ek keringő molekulák, amelyek expressziós profiljáról széles körben leírják, hogy fontos potenciállal bírnak a betegség progressziójának nyomon követésében, célzottabb terápiák kifejlesztésében és/vagy a kezelések hatékonyságának meghatározásában. A specifikus miRNS-ek expressziójának megváltozott mintázatát számos kóros állapotban leírták. A bizonyítékok azt mutatják, hogy bizonyos miRNS-ek szintje jelentősen csökken az ALS-ben szenvedő betegeknél is. Többek között leírták, hogy a miRNS-218 kritikus szerepet játszik a motoros neuronok differenciálódásában, valamint a sejtazonosság és a sejtsors megállapításában.

Az ALS-betegek szérumában a miRNS-218 szintjének változása potenciálisan hasznos eszközöket jelenthet a betegséggel való lehetséges összefüggés meghatározására és a betegség progressziójának indikátoraként való jelöltre.