Циркулирующий биомаркер бокового амиотрофического склероза (БАС)

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — редкое заболевание, встречающееся во всем мире с частотой 2–3 случая на 100 000 человек в год и характеризующееся прогрессирующей нейродегенерацией двигательных нейронов. Когда двигательные нейроны дегенерируют, способность мозга инициировать и контролировать движение мышц теряется. БАС проявляется в двух формах: семейный БАС (FALS) с наследственными генотипами риска, на который приходится только 10% случаев, и спорадический БАС (SALS) без явной наследственности, на который приходится 90% случаев. БАС может возникать как у женщин, так и у мужчин в любом возрасте, но чаще встречается у людей старше 40 лет.

Хотя молекулярный механизм, лежащий в основе патогенеза БАС, все еще находится в стадии изучения, недавние исследования показали, что заболевания, поражающие двигательные нейроны, могут быть связаны с изменениями метаболизма РНК и биогенеза малых некодирующих микроРНК (миРНК). miRNAs представляют собой циркулирующие молекулы, профили экспрессии которых широко описаны как имеющие важный потенциал для мониторинга прогрессирования заболевания, для содействия разработке более целенаправленных методов лечения и/или для определения эффективности лечения. Измененные паттерны экспрессии специфических микроРНК были описаны при нескольких патологических состояниях. Доказательства показывают значительное снижение уровней некоторых микроРНК также у пациентов с БАС. Среди др. было описано, что miRNA-218 играет критическую роль в начале дифференцировки двигательных нейронов и в установлении клеточной идентичности и судьбы.

Изменения уровней miRNA-218 в сыворотке пациентов с БАС потенциально могут предоставить полезные инструменты для определения возможной связи с этим заболеванием и кандидата в качестве индикатора прогрессирования заболевания.