肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 的循环生物标志物

肌萎缩性侧索硬化症 (ALS) 是一种罕见疾病，全球发病率为每 100,000 人/年 2-3 例，其特征是运动神经元进行性神经变性。 当运动神经元退化时，大脑启动和控制肌肉运动的能力就会丧失。 ALS 表现为两种形式：具有遗传风险基因型的熟悉型 ALS (FALS) 仅占病例的 10%，而没有明显遗传性的散发性 ALS (SALS) 占病例的 90%。 ALS 可以发生在任何年龄的女性和男性受试者中，但在 40 岁以上的人群中更为常见。

尽管 ALS 发病机制的分子机制仍在研究中，但最近的研究表明，影响运动神经元的疾病可能与 RNA 代谢的改变和小的非编码微小 RNA (miRNA) 的生物发生有关。 miRNA 是循环分子，其表达谱被广泛描述为在监测疾病进展、促进更有针对性的疗法的开发和/或确定治疗的有效性方面具有重要潜力。 特定 miRNA 表达模式的改变已在多种病理条件下得到描述。 有证据表明，在 ALS 患者中，某些 miRNA 的水平也显着降低。 其中，miRNA-218 已被描述为在运动神经元分化的开始以及建立细胞身份和命运方面发挥关键作用。

ALS 患者血清中 miRNA-218 水平的变化可能会提供有用的工具来确定与这种疾病的可能关联，并将其作为疾病进展的候选指标。