Biomarcatore circolante per la sclerosi laterale amiotrofica (SLA)

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia rara con un'incidenza mondiale di 2-3 casi ogni 100.000 individui/anno ed è caratterizzata da una progressiva neurodegenerazione dei motoneuroni. Quando i motoneuroni degenerano, la capacità del cervello di avviare e controllare il movimento muscolare viene persa. La SLA si manifesta in due forme: la SLA familiare (FALS) con genotipi a rischio ereditari, rappresenta solo il 10% dei casi e la SLA sporadica (SALS) senza apparente ereditarietà rappresenta il 90% dei casi. La SLA può manifestarsi in soggetti sia di sesso femminile che di sesso maschile a qualsiasi età, ma è più comune nelle persone di età superiore ai 40 anni.

Sebbene il meccanismo molecolare alla base della patogenesi della SLA sia ancora oggetto di studio, recenti ricerche hanno rivelato che le malattie che colpiscono i motoneuroni possono essere associate ad alterazioni del metabolismo dell'RNA e della biogenesi di piccoli micro RNA non codificanti (miRNA). I miRNA sono molecole circolanti, i cui profili di espressione sono ampiamente descritti per avere un potenziale importante nel monitorare la progressione di una malattia, promuovere lo sviluppo di terapie più mirate e/o determinare l'efficacia dei trattamenti. Pattern alterati di espressione di specifici miRNA sono stati descritti in diverse condizioni patologiche. L'evidenza mostra una significativa riduzione dei livelli di alcuni miRNA anche nei pazienti con SLA. Tra gli altri, è stato descritto che miRNA-218 svolge un ruolo fondamentale nell'insorgenza della differenziazione dei motoneuroni e nello stabilire l'identità e il destino delle cellule.

I cambiamenti nei livelli di miRNA-218 nel siero dei pazienti affetti da SLA possono potenzialmente fornire strumenti utili per determinare la possibile associazione con questa malattia e candidarla come indicatore della progressione della malattia.