미토콘드리아 질환의 해석 도구로서의 DNA 정량화 기술
미토콘드리아 질환에서 알려지지 않은 서비스의 변형에 대한 해석 도구로서 단일 근육 섬유 DNA 정량화 기술 구현
2622/5000 미토콘드리아 질환(MM)은 가장 흔한 대사 질환입니다. 이러한 병리학은 임상적으로 매우 이질적이기 때문에 핵 유전자 또는 미토콘드리아 DNA의 돌연변이 확인만으로 진단이 확정됩니다.
NGS(high-throughput sequencing)에 의한 mtDNA의 전체 규모 연구는 진단 접근법의 첫 번째 단계입니다. 이 혁신적인 신기술의 최근 도입으로 돌연변이 식별의 효율성이 크게 향상되었습니다. 그러나 알려진 병원성 돌연변이 외에도 NGS는 현재 중요성이 알려지지 않은 수많은 변종을 보여줍니다. 따라서 신뢰할 수 있는 진단을 얻기 위한 주요 과제는 매우 어려운 것으로 입증된 이러한 새로운 희귀 변종의 임상적 영향을 해석하는 것입니다.
병원성 기준을 통해 양성에서 병원성으로 변이체를 분류할 수 있습니다. 주요 병원성 기준 중 하나는 이질질 수준과 조직 또는 세포 침범 사이의 좋은 상관관계입니다. 실제로, mtDNA 돌연변이는 일반적으로 이질적이며, 이는 동일한 세포 또는 조직에서 정상 및 돌연변이 분자의 공존에 해당하며, 가장 영향을 받는 조직은 높은 돌연변이율을 보입니다. 영향을 받은 환자의 근육 생검에서 섬유는 종종 면역조직화학에서 입증될 수 있는 사이토크롬 c 산화효소(COX-음성)의 효소 결핍을 나타냅니다. 단일 섬유 연구를 통해 결핍된 섬유를 분리하고 변이체의 이종질 비율을 정량화할 수 있습니다. 결함이 없는 섬유와 달리 COX 음성 섬유에 높은 수준의 이종질이 존재한다는 것은 이 변종의 병원성을 지지하는 강력한 논거입니다. 현재 이 기술은 진단 실험실에서 일상적으로 사용되지 않고 일부 실험실의 연구 프레임워크에서는 가끔 사용됩니다. 그것은 다양한 근육 섬유의 레이저 현미해부의 첫 번째 단계와 각 섬유의 변이체 정량화의 두 번째 단계로 구성된 무거운 기술입니다. 이 두 번째 단계에서는 식별된 각 변형에 대한 특정 초점이 필요합니다.
이 파일럿 연구의 목적은 NGS 레이저 미세해부에 의해 분리된 단일 섬유 헤테로플라즘의 정량화를 위한 새로운 기술을 개발하는 것입니다. 이는 변형 유형과 관계없이 식별된 각각의 새로운 변형에 필요한 길고 비용이 많이 드는 조정을 방지하여 사용을 용이하게 합니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Nice, 프랑스, 06200
- CHU de Nice
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- 일반 기준: 주요 또는 경미한 환자, 산발적 또는 고립된 사례
- 병리학 관련 기준:
- 다음 기준(MM 참조 센터 임상의의 전문성)에 따라 평가될 의심되는 미토콘드리아 병리학:
미토콘드리아 병리를 암시하는 임상 사진(증상의 "불법 연합", MELAS 유형의 특정 증후군, 예를 들어 근육 결핍, 눈꺼풀 처짐...) 및/또는
- 호흡기 침범을 시사하는 대사 평가 AND/OR
- 근육 표본에서 하나 이상의 호흡 사슬 복합체와 관련된 결핍 식별
- COX 음성 섬유의 근육 생검의 조직학적 분석에 대한 존재
- 부모 중 적어도 한 명 또는 친권자의 대리인이 서명한 미성년 환자에 대한 정보에 입각한 동의서 서명
제외 기준:
- 사법적 또는 행정적 결정에 의하여 자유를 박탈당한 자
- 동의 없이 입원한 사람
- 연구 이외의 목적으로 보건 또는 사회 기관에 입소한 사람
- 보호를 받고 있거나 동의를 표명할 수 없는 법적 연령의 사람. 협력 불능.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 기초 과학
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: 생물학적 샘플
미토콘드리아 질환 환자의 생물학적 샘플
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혈액 샘플, 구강 도말 검사 및 소변
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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NGS 기술을 통한 증폭 횟수
기간: 36개월
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36개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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NGS법과 PCR-RFLP법의 증폭 횟수 비교
기간: 36개월
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36개월
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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미토콘드리아 질병에 대한 임상 시험
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University of Pennsylvania완전한Intrntl Classification of Diseases, 9th Revision, (ICD-9-CM) 410의 주진단 또는 이차진단 코드가 있는 환자(5번째 숫자가 2인 경우 제외)미국