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엔젤만 증후군의 뇌 네트워크에 관한 연구

2021년 4월 23일 업데이트: Yi Wang, Fudan University

다중 모드 뇌 영상과 신경-EEG 데이터를 기반으로 한 엔젤만 증후군의 뇌 네트워크에 관한 연구

Angelman 증후군에 대한 연구의 목적:

  1. Angelman 증후군 데이터베이스 구축
  2. Multi-modal Brain Image 및 Neural-EEG 데이터를 기반으로 한 Angelman Syndrome의 뇌 네트워크 탐색

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

  1. 참가자 모집 : 중국 엔젤만 증후군 환자 단체(Angelhome : angelman225@126.com) 및 푸단 대학 아동 병원.
  2. 먼저 모든 참가자는 엔젤만 증후군으로 임상적 및 분자학적으로 확인되었습니다. 모든 참가자는 온라인 질문에 응모하고 전화 또는 현장에서 접수해야 합니다. 모든 정보는 엔젤만 증후군 데이터베이스에 기록됩니다. 연구자는 표현형과 유전자형의 관계를 분석하고 요약할 것입니다(n=200).
  3. 정보에 입각한 동의를 할당하고 Fudan University의 아동 병원에서 뇌 MRI 검사 및 Neural-EEG 기록을 받는 참가자. 건강한 연령과 성별이 일치하는 대조군 참가자는 같은 병원에 등록됩니다. 수사관은 다양한 유전자형(n=200) 중에서 엔젤만 증후군(AS) 아동의 뇌 형태와 전기생리학적 변화를 탐구할 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

150

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 중국
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, 중국, 200232
        • Children's Hospital of Fudan University

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이하 (성인, 어린이)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

엔젤만 증후군 환자는 임상 및 유전 진단 기준을 충족합니다.

설명

포함 기준:

  • Angelman 증후군의 임상 및 분자 진단.
  • 경구 클로랄 수화물을 사용하여 MRI 스캔 및 뇌파 기록을 동의하고 완료했습니다.

제외 기준:

  • 구강 클로랄 수화물을 사용하여 MRI 스캔 및 EEG 기록을 거부하거나 스캔을 완료할 수 없습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
엔젤만 증후군
진단을 받은 소아가 발달 지연, 언어 장애, 운동 또는 균형 장애, 행동 특성의 4가지 주요 기준을 모두 충족하고, 출생 후 두부 성장 둔화, 발작, 비정상 EEG를 포함한 6가지 부차적 기준 중 3가지를 충족하는 경우가 진단을 받은 아동이었습니다. , 수면 장애, 물에 대한 매력 또는 매혹, 침 흘리기(요약 by Tan et al., 2011). 모든 환자가 엔젤만 증후군(AS)을 유발할 수 있는 알려진 4가지 유전적 기전을 충족합니다. 포함 염색체 15q11.2-q13을 포함하는 모계 결실, 부계 15q11.2-q13의 일부모 이염색체, 각인 ubiquitin-protein ligase E3A 유전자(UBE3A; 601623)를 암호화하는 유전자의 결함 및 돌연변이

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
Angelman 증후군 데이터베이스; 엔젤만 증후군의 뇌 네트워크
기간: 0-18세
  1. 표현형, 유전자형, 뇌영상, EEG 데이터, 생활의 질, 동반질환 진화 등 중국 엔젤만 증후군의 유전적 상황 분석(n=200)
  2. 다중 모드 뇌 영상과 신경-EEG 데이터를 기반으로 한 엔젤만 증후군의 뇌 네트워크에 관한 연구
0-18세

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Fudan University

수사관

  • 수석 연구원: Yi Wang, Dr., Children's Hospital of Fudan University

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2017년 5월 20일

기본 완료 (실제)

2019년 5월 20일

연구 완료 (실제)

2019년 5월 20일

연구 등록 날짜

최초 제출

2017년 11월 25일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2017년 11월 25일

처음 게시됨 (실제)

2017년 12월 2일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2021년 4월 26일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2021년 4월 23일

마지막으로 확인됨

2021년 4월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 2016YFC0904400

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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