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Studie über das Gehirnnetzwerk des Angelman-Syndroms

23. April 2021 aktualisiert von: Yi Wang, Fudan University

Studie zum Gehirnnetzwerk des Angelman-Syndroms basierend auf multimodalen Gehirnbildern und neuronalen EEG-Daten

Die Ziele der Studie zum Angelman-Syndrom:

  1. Richten Sie die Angelman-Syndrom-Datenbank ein
  2. Erkunden Sie das Gehirnnetzwerk des Angelman-Syndroms basierend auf multimodalen Gehirnbildern und neuronalen EEG-Daten

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

  1. Rekrutierung der Teilnehmer: aus der Gruppe der Patienten mit chinesischem Angelman-Syndrom (Angelhome: angelman225@126.com) und Kinderkrankenhaus der Fudan-Universität.
  2. Zunächst wurde bei allen Teilnehmern das Angelman-Syndrom klinisch und molekular bestätigt. Alle Teilnehmer sollten sich in die Online-Fragebögen eintragen und telefonisch oder vor Ort benachrichtigen. Alle Informationen werden in der Angelman-Syndrom-Datenbank erfasst. Die Ermittler werden die Beziehung zwischen Phänotyp und Genotyp analysieren und zusammenfassen (n=200).
  3. Teilnehmer, die die Einverständniserklärung abgegeben haben und sich der MRT-Untersuchung des Gehirns und der Neural-EEG-Aufzeichnung im Kinderkrankenhaus der Fudan-Universität unterziehen werden. Die gesunden alters- und geschlechtsangepassten Kontrollteilnehmer werden in dasselbe Krankenhaus eingeschrieben. Die Ermittler werden die Morphologie des Gehirns und elektrophysiologische Veränderungen und für Kinder mit Angelman-Syndrom (AS) unter den verschiedenen Genotypen (n = 200) untersuchen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

150

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • China
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, China, 200232
        • Children's Hospital of Fudan University

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 18 Jahre (ERWACHSENE, KIND)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Die Patienten mit Angelman-Syndrom erfüllen die klinischen und genetischen Diagnosekriterien

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Klinische und molekulare Diagnose des Angelman-Syndroms.
  • Vereinbarte und vervollständigte den MRT-Scan und die EEG-Aufzeichnung unter Verwendung von oralem Chloralhydrat.

Ausschlusskriterien:

  • Lehnen Sie den MRT-Scan und die EEG-Aufzeichnung ab, indem Sie orales Chloralhydrat verwenden oder den Scan nicht abschließen können.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Angelman-Syndrom
Fälle waren Kinder mit der Diagnose, die alle 4 Hauptkriterien Entwicklungsverzögerung, Sprachbehinderung, Bewegungs- oder Gleichgewichtsstörung und Verhaltensmerkmale sowie das Vorhandensein von 3 von 6 Nebenkriterien erfüllten, einschließlich postnataler Verlangsamung des Kopfwachstums, Krampfanfälle, abnormales EEG , Schlafstörungen, Anziehungskraft oder Faszination für Wasser und Sabbern (Zusammenfassung von Tan et al., 2011). Alle Patienten treffen auf die 4 bekannten genetischen Mechanismen, die das Angelman-Syndrom (AS) verursachen können mütterliche Deletionen mit Chromosom 15q11.2-q13; väterlicherseits uniparentale Disomie von 15q11.2-q13; Prägung Defekte und Mutationen im Gen, das das Ubiquitin-Protein-Ligase-E3A-Gen kodiert (UBE3A; 601623)

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Angelman-Syndrom-Datenbank; Gehirnnetzwerk des Angelman-Syndroms
Zeitfenster: 0-18 Jahre alt
  1. Analyse der genetischen Situation des chinesischen Angelman-Syndroms, einschließlich Phänotyp, Genotyp, Gehirnbild, EEG-Daten, Lebensqualität, Komorbiditätsentwicklung (n=200)
  2. Studie zum Gehirnnetzwerk des Angelman-Syndroms basierend auf multimodalen Gehirnbildern und neuronalen EEG-Daten
0-18 Jahre alt

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Fudan University

Ermittler

  • Hauptermittler: Yi Wang, Dr., Children's Hospital of Fudan University

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (TATSÄCHLICH)

20. Mai 2017

Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)

20. Mai 2019

Studienabschluss (TATSÄCHLICH)

20. Mai 2019

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. November 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

25. November 2017

Zuerst gepostet (TATSÄCHLICH)

2. Dezember 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)

26. April 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

23. April 2021

Zuletzt verifiziert

1. April 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2016YFC0904400

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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