Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Studie på Brain Network of Angelman Syndrome

23 april 2021 uppdaterad av: Yi Wang, Fudan University

Studie på hjärnnätverket för Angelmans syndrom baserat på multimodal hjärnbild och neural-EEG-data

Syftet med studien om Angelmans syndrom:

  1. Upprätta databasen för Angelmans syndrom
  2. Utforska hjärnnätverket för Angelmans syndrom baserat på multimodal hjärnbild och neural-EEG-data

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

  1. Deltagarnas rekrytering: från Chinese Angelman Syndrome Patients group (Angelhome: angelman225@126.com) och barnsjukhuset vid Fudan University.
  2. Nästan alla deltagare hade kliniskt och molekylärt bekräftats som Angelmans syndrom. Alla deltagare bör fylla i online-frågeformulären och meddelas per telefon eller på plats. All information kommer att registreras i Angelman syndrom databasen. Utredarna kommer att analysera och sammanfatta förhållandet mellan fenotyp och genotyp (n=200).
  3. Deltagare som tilldelade det informerade samtycket och kommer att genomgå hjärn-MR-inspektion och neural-EEG-registrering på barnsjukhuset vid Fudan University. De friska ålders- och könsmatchade kontrolldeltagarna kommer att skrivas in på samma sjukhus. Utredarna kommer att utforska hjärnans morfologi och elektrofysiologiska förändringar och för barn med Angelmans syndrom (AS) bland de olika genotyperna (n=200).

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

150

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Kina
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Kina, 200232
        • Children's Hospital of Fudan University

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Inte äldre än 18 år (VUXEN, BARN)

Tar emot friska volontärer

Ja

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienterna med Angelmans syndrom uppfyller de kliniska och genetiska diagnoskriterierna

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Klinisk och molekylär diagnos av Angelmans syndrom.
  • Godkände och genomförde MR-skanning och EEG-registrering genom att använda oralt kloralhydrat.

Exklusions kriterier:

  • Avvisa MR-skanning och EEG-inspelning genom att använda oralt kloralhydrat eller inte kunna slutföra skanningen.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Angelmans syndrom
Fall där barn med diagnosen uppfyller alla fyra huvudkriterierna utvecklingsfördröjning, talstörning, rörelse- eller balansstörning och beteendeegenskaper, såväl som förekomsten av 3 av 6 mindre kriterier, inklusive postnatal retardation av huvudtillväxt, kramper, onormalt EEG , sömnstörningar, attraktion till eller fascination för vatten och dregling (sammanfattning av Tan et al., 2011). alla patienter uppfyller de 4 kända genetiska mekanismerna kan orsaka Angelmans syndrom (AS)., inklusive moderns deletioner som involverar kromosom 15q11.2-q13;faderlig uniparental disomi av 15q11.2-q13;intryckning defekter och mutationer i genen som kodar för ubiquitin-proteinligas E3A-genen (UBE3A; 601623)

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Angelman syndrom databas; Brain Network of Angelman syndrom
Tidsram: 0-18 år
  1. Analys av den genetiska situationen för kinesiskt Angelmans syndrom inklusive fenotyp, genotyp, hjärnbild, EEG-data, livskvalitet, utveckling av komorbid (n=200)
  2. Studie på hjärnnätverket för Angelmans syndrom baserat på multimodal hjärnbild och neural-EEG-data
0-18 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Fudan University

Utredare

  • Huvudutredare: Yi Wang, Dr., Children's Hospital of Fudan University

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (FAKTISK)

20 maj 2017

Primärt slutförande (FAKTISK)

20 maj 2019

Avslutad studie (FAKTISK)

20 maj 2019

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

25 november 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

25 november 2017

Första postat (FAKTISK)

2 december 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (FAKTISK)

26 april 2021

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

23 april 2021

Senast verifierad

1 april 2021

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 2016YFC0904400

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Angelmans syndrom

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Lebanon

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera