このページは自動翻訳されたものであり、翻訳の正確性は保証されていません。を参照してください。 英語版 ソーステキスト用。

アンジェルマン症候群の脳ネットワークに関する研究

2021年4月23日 更新者：Yi Wang、Fudan University

マルチモーダル脳画像と脳波データに基づくアンジェルマン症候群の脳ネットワークの研究

アンジェルマン症候群に関する研究の目的:

  1. アンジェルマン症候群データベースの確立
  2. マルチモーダル脳画像と神経脳波データに基づくアンジェルマン症候群の脳ネットワークの探索

調査の概要

状態

完了

条件

詳細な説明

  1. 参加者の募集: 中国のアンジェルマン症候群患者グループから (Angelhome : angelman225@126.com) 復旦大学小児病院。
  2. 最初に、すべての参加者が臨床的および分子的にアンジェルマン症候群であることが確認されました。 すべての参加者は、オンラインの質問票に入力し、電話または現地で確認する必要があります。 すべての情報はアンジェルマン症候群データベースに記録されます。 研究者は、表現型と遺伝子型の関係を分析し、要約します(n=200)。
  3. インフォームド コンセントを割り当て、復旦大学小児病院で脳 MRI 検査と脳波記録を受ける参加者。 健康な年齢と性別が一致した対照参加者は、同じ病院に登録されます。 治験責任医師は、脳の形態と電気生理学的変化、およびさまざまな遺伝子型（n=200）のアンジェルマン症候群（AS）の子供について調査します。

研究の種類

観察的

入学 (実際)

150

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • 中国
    • Shanghai
      • Shanghai、Shanghai、中国、200232
        • Children's Hospital of Fudan University

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

18年歳未満 (アダルト、子供)

健康ボランティアの受け入れ

はい

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

アンジェルマン症候群の患者は、臨床的および遺伝子診断基準を満たしています

説明

包含基準:

  • アンジェルマン症候群の臨床的および分子的診断。
  • 経口クロラール水和物を使用して、MRIスキャンとEEG記録に同意し、完了しました。

除外基準:

  • 経口クロラール水和物を使用するか、スキャンを完了できないことにより、MRI スキャンと脳波記録を拒否します。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
アンジェルマン症候群
症例は、発達遅延、言語障害、運動障害またはバランス障害、および行動特性の4つの主要基準すべてを満たす診断を受けた子供であり、出生後の頭の成長の減速、発作、異常なEEGを含む6つの副次的基準のうち3つが存在する子供でした、睡眠障害、水への魅力または魅力、およびよだれ (Tan et al., 2011 による要約)。 アンジェルマン症候群 (AS) を引き起こす可能性がある 4 つの既知の遺伝的機序を満たすすべての患者。 染色体15q11.2-q13を含む母方の欠失；父方の欠失 15q11.2-q13の片親性ダイソミー;刷り込み ユビキチンタンパク質リガーゼ E3A 遺伝子をコードする遺伝子の欠損および変異 (UBE3A; 601623)

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
アンジェルマン症候群データベース;アンジェルマン症候群の脳ネットワーク
時間枠：0～18歳
  1. 表現型、遺伝子型、脳画像、EEGデータ、生活の質、併存疾患の発生を含むチャイニーズエンジェルマン症候群の遺伝的状況の分析(n=200)
  2. マルチモーダル脳画像と脳波データに基づくアンジェルマン症候群の脳ネットワークの研究
0～18歳

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Fudan University

捜査官

  • 主任研究者：Yi Wang, Dr.、Children's Hospital of Fudan University

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2017年5月20日

一次修了 (実際)

2019年5月20日

研究の完了 (実際)

2019年5月20日

試験登録日

最初に提出

2017年11月25日

QC基準を満たした最初の提出物

2017年11月25日

最初の投稿 (実際)

2017年12月2日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2021年4月26日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2021年4月23日

最終確認日

2021年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 2016YFC0904400

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

いいえ

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

アンジェルマン症候群の臨床試験

  • Sanford Health
    National Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research Foundation; Cornelia... と他の協力者
    募集
    希少疾患患者登録および自然史研究 - サンフォードにおける希少疾患の調整 (CoRDS)
    ミトコンドリア病 | 網膜色素変性症 | 重症筋無力症 | 好酸球性胃腸炎 | もやもや病 | 多系統萎縮症 | 平滑筋肉腫 | 白質ジストロフィー | 痔瘻 | 脊髄小脳失調症3型 | フリードライヒ失調症 | ケネディ病 | ライム病 | 血球貪食性リンパ組織球症 | 脊髄小脳失調症1型 | 脊髄小脳性運動失調2型 | 脊髄小脳失調症6型 | ウィリアムズ症候群 | ヒルシュスプルング病 | 糖原病 | 川崎病 | 短腸症候群 | 低ホスファターゼ症 | レーバー先天性黒内障 | 口臭 | アカラシア心臓 | 多発性内分泌腫瘍 | リー症候群 | アジソン病 | 多発性内分泌腫瘍2型 | 強皮症 | 多発性内分泌腫瘍1型 | 多発性内分泌腫瘍2A型 | 多発性内分泌腫瘍2B型 | 非定型溶血性尿毒症症候群 | 胆道閉鎖症 | 痙性運動失調 | WAGR症候群 | アニリディア | 一過性全健忘症 | 馬尾症候... およびその他の条件
    アメリカ, オーストラリア

類似の治験を検索

スポンサーと協力者

医学的状態

薬物療法

CROs by country

CROs in Zambia

条件

まれな病気

薬物療法

ダイエットサプリメント

スポンサー/協力者

場所

購読する