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Estudio sobre la Red Cerebral del Síndrome de Angelman

23 de abril de 2021 actualizado por: Yi Wang, Fudan University

Estudio sobre la red cerebral del síndrome de Angelman basado en imágenes cerebrales multimodales y datos de EEG neuronal

Los objetivos del estudio sobre el síndrome de Angelman:

  1. Establecer la base de datos del síndrome de Angelman
  2. Explore la red cerebral del síndrome de Angelman basada en imágenes cerebrales multimodales y datos de EEG neuronal

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Descripción detallada

  1. El reclutamiento de participantes: del grupo chino de pacientes con síndrome de Angelman (Angelhome: angelman225@126.com) y el Hospital Infantil de la Universidad de Fudan.
  2. En primer lugar, todos los participantes habían confirmado clínica y molecularmente el síndrome de Angelman. Todos los participantes deben ingresar los cuestionarios en línea y comunicarse por teléfono o en el sitio. Toda la información quedará registrada en la base de datos del síndrome de Angelman. Los investigadores analizarán y resumirán la relación de fenotipo y genotipo (n=200).
  3. Los participantes que otorgaron el consentimiento informado y se someterán a la inspección de resonancia magnética cerebral y al registro de EEG neuronal en el Hospital Infantil de la Universidad de Fudan. Los participantes de control sanos emparejados por edad y sexo se inscribirán en el mismo hospital. Los investigadores explorarán la morfología cerebral y las alteraciones electrofisiológicas y los niños con síndrome de Angelman (AS) entre los diferentes genotipos (n=200).

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

150

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Porcelana
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Porcelana, 200232
        • Children's Hospital of Fudan University

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 18 años (ADULTO, NIÑO)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Los pacientes con síndrome de Angelman cumplen los criterios de diagnóstico clínico y genético

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico clínico y molecular del síndrome de Angelman.
  • Estuvo de acuerdo y completó la resonancia magnética y el registro de EEG utilizando hidrato de cloral oral.

Criterio de exclusión:

  • Rechazar la resonancia magnética y el registro de EEG utilizando hidrato de cloral oral o no poder completar la exploración.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Síndrome de Angelman
Los casos fueron niños con el diagnóstico que cumplieron con los 4 criterios principales retraso en el desarrollo, deterioro del habla, trastorno del movimiento o del equilibrio y características conductuales, así como la presencia de 3 de 6 criterios menores, incluida la desaceleración posnatal del crecimiento de la cabeza, convulsiones, EEG anormal , alteración del sueño, atracción o fascinación por el agua y babeo (resumen de Tan et al., 2011). Todos los pacientes cumplen con los 4 mecanismos genéticos conocidos que pueden causar el síndrome de Angelman (SA). deleciones maternas que involucran el cromosoma 15q11.2-q13; disomía uniparental de 15q11.2-q13; impronta defectos y mutaciones en el gen que codifica el gen de la ubiquitina-proteína ligasa E3A (UBE3A; 601623)

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Bases de datos del síndrome de Angelman; Red cerebral del síndrome de Angelman
Periodo de tiempo: 0-18 años
  1. Análisis de la situación general del síndrome de Angelman chino, incluido el fenotipo, el genotipo, la imagen del cerebro, los datos de EEG, la calidad de vida, la evolución de la comorbilidad (n = 200)
  2. Estudio sobre la red cerebral del síndrome de Angelman basado en imágenes cerebrales multimodales y datos de EEG neuronal
0-18 años

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Fudan University

Investigadores

  • Investigador principal: Yi Wang, Dr., Children's Hospital of Fudan University

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (ACTUAL)

20 de mayo de 2017

Finalización primaria (ACTUAL)

20 de mayo de 2019

Finalización del estudio (ACTUAL)

20 de mayo de 2019

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

25 de noviembre de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

25 de noviembre de 2017

Publicado por primera vez (ACTUAL)

2 de diciembre de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ACTUAL)

26 de abril de 2021

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

23 de abril de 2021

Última verificación

1 de abril de 2021

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2016YFC0904400

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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