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Studio sulla rete cerebrale della sindrome di Angelman

23 aprile 2021 aggiornato da: Yi Wang, Fudan University

Studio sulla rete cerebrale della sindrome di Angelman basato su immagini cerebrali multimodali e dati EEG neurali

Gli obiettivi dello studio sulla sindrome di Angelman:

Crea il database della sindrome di Angelman
Esplora la rete cerebrale della sindrome di Angelman basata su immagini cerebrali multimodali e dati EEG neurali

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Sindrome di Angelmann

Descrizione dettagliata

Il reclutamento dei partecipanti: dal gruppo cinese di pazienti con sindrome di Angelman (Angelhome: angelman225@126.com) e Ospedale pediatrico dell'Università di Fudan.
In primo luogo tutti i partecipanti avevano confermato clinicamente e molecolarmente la sindrome di Angelman. Tutti i partecipanti devono inserire i questionari online e verificati per telefono o sul posto. Tutte le informazioni verranno registrate nel database della sindrome di Angelman. Gli investigatori analizzeranno e riassumeranno la relazione tra fenotipo e genotipo (n=200).
I partecipanti che hanno assegnato il consenso informato e saranno sottoposti all'ispezione della risonanza magnetica cerebrale e alla registrazione dell'EEG neurale presso l'ospedale pediatrico dell'Università di Fudan. I partecipanti sani di controllo abbinati per età e sesso saranno arruolati nello stesso ospedale. Gli investigatori esploreranno la morfologia cerebrale e le alterazioni elettrofisiologiche e per i bambini con sindrome di Angelman (AS) tra i diversi genotipi (n = 200).

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

150

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Cina
- Shanghai
  - Shanghai, Shanghai, Cina, 200232
    - Children's Hospital of Fudan University

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 18 anni (ADULTO, BAMBINO)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

I pazienti della sindrome di Angelman soddisfano i criteri diagnostici clinici e genetici

Descrizione

Criterio di inclusione:

Diagnosi clinica e molecolare della sindrome di Angelman.
Accettato e completato la scansione MRI e la registrazione EEG utilizzando cloralio idrato per via orale.

Criteri di esclusione:

Rifiutare la scansione MRI e la registrazione EEG utilizzando cloralio idrato per via orale o impossibilità di completare la scansione.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Numero di gruppi/coorti

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Sindrome di Angelman I casi in cui i bambini con la diagnosi soddisfacevano tutti e 4 i criteri principali ritardo dello sviluppo, compromissione del linguaggio, disturbo del movimento o dell'equilibrio e caratteristiche comportamentali, nonché la presenza di 3 dei 6 criteri minori, tra cui decelerazione postnatale della crescita della testa, convulsioni, EEG anormale , disturbi del sonno, attrazione o fascino per l'acqua e sbavando (riassunto di Tan et al., 2011). tutti i pazienti soddisfano i 4 meccanismi genetici noti che possono causare la sindrome di Angelman (AS).,compreso delezioni materne che coinvolgono il cromosoma 15q11.2-q13; paterno disomia uniparentale di 15q11.2-q13;imprinting difetti e mutazioni nel gene che codifica per il gene E3A della ubiquitina-proteina ligasi (UBE3A; 601623)

Gruppo / Coorte

Sindrome di Angelman

I casi in cui i bambini con la diagnosi soddisfacevano tutti e 4 i criteri principali ritardo dello sviluppo, compromissione del linguaggio, disturbo del movimento o dell'equilibrio e caratteristiche comportamentali, nonché la presenza di 3 dei 6 criteri minori, tra cui decelerazione postnatale della crescita della testa, convulsioni, EEG anormale , disturbi del sonno, attrazione o fascino per l'acqua e sbavando (riassunto di Tan et al., 2011). tutti i pazienti soddisfano i 4 meccanismi genetici noti che possono causare la sindrome di Angelman (AS).,compreso delezioni materne che coinvolgono il cromosoma 15q11.2-q13; paterno disomia uniparentale di 15q11.2-q13;imprinting difetti e mutazioni nel gene che codifica per il gene E3A della ubiquitina-proteina ligasi (UBE3A; 601623)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Database sulla sindrome di Angelman; Rete cerebrale della sindrome di Angelman Lasso di tempo: 0-18 anni	Analisi della situazione genetica della sindrome di Angelman cinese inclusi fenotipo, genotipo, immagine cerebrale, dati EEG, qualità della vita, evoluzione della comorbilità (n = 200) Studio sulla rete cerebrale della sindrome di Angelman basato su immagini cerebrali multimodali e dati EEG neurali	0-18 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Fudan University

Investigatori

Investigatore principale: Yi Wang, Dr., Children's Hospital of Fudan University

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (EFFETTIVO)

20 maggio 2017

Completamento primario (EFFETTIVO)

20 maggio 2019

Completamento dello studio (EFFETTIVO)

20 maggio 2019

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 novembre 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

25 novembre 2017

Primo Inserito (EFFETTIVO)

2 dicembre 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (EFFETTIVO)

26 aprile 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

23 aprile 2021

Ultimo verificato

1 aprile 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

2016YFC0904400

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Sindrome di Angelmann

Ovid Therapeutics Inc.

Completato

Uno studio su OV101 in individui con sindrome di Angelman (AS) (NEPTUNE)

Malattia primaria o condizione studiata: sindrome di Angelman (SA)

Stati Uniti, Australia, Germania, Israele, Olanda

Studio sulla rete cerebrale della sindrome di Angelman