Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Studie på Brain Network of Angelman Syndrome

23. april 2021 oppdatert av: Yi Wang, Fudan University

Studie på hjernenettverket for Angelman-syndrom basert på multimodalt hjernebilde og nevrale-EEG-data

Målene for studien om Angelman syndrom:

  1. Etabler Angelman syndrom databasen
  2. Utforsk hjernenettverket for Angelman-syndrom basert på multimodalt hjernebilde og nevrale-EEG-data

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

  1. Rekruttering av deltakere: fra Chinese Angelman Syndrome Patients Group (Angelhome: angelman225@126.com) og barnesykehuset ved Fudan University.
  2. Nesten alle deltakerne hadde klinisk og molekylært bekreftet Angelman syndrom. Alle deltakere bør skrive inn spørreskjemaene på nettet og bekreftes på telefon eller på stedet. All informasjon vil bli registrert i Angelman syndrom databasen. Etterforskerne vil analysere og oppsummere forholdet mellom fenotype og genotype (n=200).
  3. Deltakere som tildelte det informerte samtykket og vil gjennomgå MR-inspeksjon av hjernen og nevral-EEG-registrering på barnesykehuset ved Fudan University. De friske alders- og kjønnsmatchede kontrolldeltakerne vil bli registrert på samme sykehus. Etterforskerne vil utforske hjernemorfologien og elektrofysiologiske endringer og for barn med Angelman syndrom (AS) blant de forskjellige genotypene (n=200).

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

150

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Kina
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Kina, 200232
        • Children's Hospital of Fudan University

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 18 år (VOKSEN, BARN)

Tar imot friske frivillige

Ja

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasientene med Angelman syndrom oppfyller de kliniske og genetiske diagnosekriteriene

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Klinisk og molekylær diagnose av Angelman syndrom.
  • Avtalte og fullførte MR-skanning og EEG-registrering ved bruk av oralt klorhydrat.

Ekskluderingskriterier:

  • Avvis MR-skanning og EEG-registrering ved å bruke oralt klorhydrat eller ute av stand til å fullføre skanningen.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Angelman syndrom
Tilfeller hvor barn med diagnosen oppfyller alle de 4 hovedkriteriene utviklingsforsinkelse, talesvikt, bevegelses- eller balanseforstyrrelser og atferdsegenskaper, samt tilstedeværelsen av 3 av 6 mindre kriterier, inkludert postnatal retardasjon av hodevekst, anfall, unormal EEG , søvnforstyrrelse, tiltrekning til eller fascinasjon for vann og sikling (oppsummering av Tan et al., 2011). alle pasienter oppfyller de 4 kjente genetiske mekanismene kan forårsake Angelman syndrom (AS)., inkludert morsdelesjoner som involverer kromosom 15q11.2-q13;faderlig uniparental disomi av 15q11.2-q13;imprinting defekter og mutasjoner i genet som koder for ubiquitin-proteinligase E3A-genet (UBE3A; 601623)

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Angelman syndrom databaser; Brain Network of Angelman syndrom
Tidsramme: 0-18 år
  1. Analyse av slektssituasjonen til kinesisk Angelman-syndrom inkludert fenotype, genotype, hjernebilde, EEG-data, livskvalitet, utvikling av komorbiditet (n=200)
  2. Studie på hjernenettverket for Angelman-syndrom basert på multimodalt hjernebilde og nevrale-EEG-data
0-18 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Fudan University

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Yi Wang, Dr., Children's Hospital of Fudan University

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (FAKTISKE)

20. mai 2017

Primær fullføring (FAKTISKE)

20. mai 2019

Studiet fullført (FAKTISKE)

20. mai 2019

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

25. november 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

25. november 2017

Først lagt ut (FAKTISKE)

2. desember 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)

26. april 2021

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

23. april 2021

Sist bekreftet

1. april 2021

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2016YFC0904400

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Angelman syndrom

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Chile

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere