Étude sur le réseau cérébral du syndrome d'Angelman
23 avril 2021 mis à jour par: Yi Wang, Fudan University
Étude sur le réseau cérébral du syndrome d'Angelman basée sur l'image cérébrale multimodale et les données neuronales-EEG
Les objectifs de l'étude sur le syndrome d'Angelman :
- Établir la base de données du syndrome d'Angelman
- Explorez le réseau cérébral du syndrome d'Angelman basé sur l'image cérébrale multimodale et les données neuronales-EEG
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Description détaillée
- Le recrutement des participants : du groupe Chinese Angelman Syndrome Patients (Angelhome : angelman225@126.com) et l'Hôpital pour enfants de l'Université de Fudan.
- Premièrement, tous les participants ont été cliniquement et moléculairement confirmés comme étant le syndrome d'Angelman. Tous les participants doivent remplir les questionnaires en ligne et carifiés par téléphone ou sur place. Toutes les informations seront enregistrées dans la base de données du syndrome d'Angelman. Les enquêteurs analyseront et résumeront la relation entre le phénotype et le génotype (n = 200).
- Les participants qui ont donné le consentement éclairé et subiront l'inspection IRM cérébrale et l'enregistrement Neural-EEG à l'hôpital pour enfants de l'Université Fudan. Les participants témoins en bonne santé appariés selon l'âge et le sexe seront inscrits dans le même hôpital. Les enquêteurs exploreront la morphologie du cerveau et les altérations électrophysiologiques et pour les enfants atteints du syndrome d'Angelman (AS) parmi les différents génotypes (n = 200).
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
150
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Shanghai
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Shanghai, Shanghai, Chine, 200232
- Children's Hospital of Fudan University
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
Pas plus vieux que 18 ans (ADULTE, ENFANT)
Accepte les volontaires sains
Oui
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon de probabilité
Population étudiée
Les patients du syndrome d'Angelman répondent aux critères diagnostiques cliniques et génétiques
La description
Critère d'intégration:
- Diagnostic clinique et moléculaire du syndrome d'Angelman.
- Accepté et terminé l'IRM et l'enregistrement EEG en utilisant de l'hydrate de chloral par voie orale.
Critère d'exclusion:
- Rejeter l'IRM et l'enregistrement EEG en utilisant de l'hydrate de chloral par voie orale ou incapable de terminer l'analyse.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Syndrome d'Angelman
Les cas étaient des enfants dont le diagnostic répondait aux 4 critères majeurs retard de développement, trouble de la parole, trouble du mouvement ou de l'équilibre et caractéristiques comportementales, ainsi que la présence de 3 des 6 critères mineurs, y compris la décélération postnatale de la croissance de la tête, les convulsions, l'EEG anormal , troubles du sommeil, attirance ou fascination pour l'eau et bave (résumé de Tan et al., 2011).
tous les patients répondent aux 4 mécanismes génétiques connus pouvant causer le syndrome d'Angelman (SA).,y compris
délétions maternelles impliquant le chromosome 15q11.2-q13 ;
disomie uniparentale de 15q11.2-q13 ; empreinte
anomalies et mutations du gène codant pour le gène E3A de l'ubiquitine-protéine ligase (UBE3A ; 601623)
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Bases de données sur le syndrome d'Angelman ; Réseau cérébral du syndrome d'Angelman
Délai: 0-18 ans
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0-18 ans
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Yi Wang, Dr., Children's Hospital of Fudan University
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Aghakhanyan G, Bonanni P, Randazzo G, Nappi S, Tessarotto F, De Martin L, Frijia F, De Marchi D, De Masi F, Kuppers B, Lombardo F, Caramella D, Montanaro D. From Cortical and Subcortical Grey Matter Abnormalities to Neurobehavioral Phenotype of Angelman Syndrome: A Voxel-Based Morphometry Study. PLoS One. 2016 Sep 14;11(9):e0162817. doi: 10.1371/journal.pone.0162817. eCollection 2016.
- Tiwari VN, Jeong JW, Wilson BJ, Behen ME, Chugani HT, Sundaram SK. Relationship between aberrant brain connectivity and clinical features in Angelman Syndrome: a new method using tract based spatial statistics of DTI color-coded orientation maps. Neuroimage. 2012 Jan 2;59(1):349-55. doi: 10.1016/j.neuroimage.2011.07.067. Epub 2011 Jul 30.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (RÉEL)
20 mai 2017
Achèvement primaire (RÉEL)
20 mai 2019
Achèvement de l'étude (RÉEL)
20 mai 2019
Dates d'inscription aux études
Première soumission
25 novembre 2017
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
25 novembre 2017
Première publication (RÉEL)
2 décembre 2017
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (RÉEL)
26 avril 2021
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
23 avril 2021
Dernière vérification
1 avril 2021
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 2016YFC0904400
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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