Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Tanulmány az Angelman-szindróma agyi hálózatáról

2021. április 23. frissítette: Yi Wang, Fudan University

Tanulmány az Angelman-szindróma agyi hálózatáról multimodális agykép és neurális-EEG adatok alapján

Az Angelman-szindróma vizsgálatának céljai:

  1. Az Angelman-szindróma adatbázis létrehozása
  2. Fedezze fel az Angelman-szindróma agyi hálózatát multimodális agykép és neurális-EEG adatok alapján

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Részletes leírás

  1. A résztvevők toborzása: a kínai Angelman-szindrómás betegek csoportjából (Angelhome: angelman225@126.com) és a Fudan Egyetem Gyermekkórháza.
  2. Először is minden résztvevő klinikailag és molekulárisan Angelman-szindrómát igazolt. Minden résztvevőnek be kell írnia az online kérdőíveket, és telefonon vagy a helyszínen igazolnia kell. Minden információ rögzítésre kerül az Angelman-szindróma adatbázisban. A kutatók elemzik és összefoglalják a fenotípus és a genotípus kapcsolatát (n=200).
  3. Azok a résztvevők, akik megadták a beleegyezésüket, és agyi MRI-vizsgálaton és neurális-EEG-felvételen esnek át a Fudan Egyetem Gyermekkórházban. Az egészséges korú és nemű kontroll résztvevőket ugyanabba a kórházba íratják be. A nyomozók feltárják az agy morfológiáját és elektrofiziológiai elváltozásait, valamint az Angelman-szindrómás (AS) gyermekeket a különböző genotípusok között (n=200).

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

150

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Kína
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Kína, 200232
        • Children's Hospital of Fudan University

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

Nem régebbi, mint 18 év (FELNŐTT, GYERMEK)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Az Angelman-szindrómás betegek megfelelnek a klinikai és genetikai diagnózis kritériumainak

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Az Angelman-szindróma klinikai és molekuláris diagnosztikája.
  • Megegyezett és befejezte az MRI-vizsgálatot és az EEG-felvételt orális klorálhidrát használatával.

Kizárási kritériumok:

  • Az orális klorálhidrát használatával utasítsa el az MRI-vizsgálatot és az EEG-felvételt, vagy nem tudja befejezni a vizsgálatot.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Angelman szindróma
A diagnózissal rendelkező gyermekek mind a 4 fő kritériumnak megfeleltek a fejlődési késleltetés, a beszédkárosodás, a mozgás- vagy egyensúlyzavar és a viselkedési jellemzők, valamint a 6 kisebb kritérium közül 3 megléte, beleértve a fejnövekedés születés utáni lelassulását, görcsrohamokat, kóros EEG-t. , alvászavar, a víz iránti vonzalom vagy elbűvölődés és a nyáladzás (Tan et al., 2011 összefoglalója). minden beteg megfelel a 4 ismert genetikai mechanizmusnak, amely Angelman-szindrómát (AS) okozhat, beleértve a 15q11.2-q13 kromoszómát érintő anyai deléciók; apai 15q11.2-q13 uniparentális diszómiája;lenyomat hibák és mutációk az ubiquitin-protein ligáz E3A gént kódoló génben (UBE3A; 601623)

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Angelman-szindróma adatbázisok; Az Angelman-szindróma agyi hálózata
Időkeret: 0-18 éves korig
  1. A kínai Angelman-szindróma geneális helyzetének elemzése, beleértve a fenotípust, a genotípust, az agyképet, az EEG-adatokat, az életminőséget, a társbetegségek alakulását (n=200)
  2. Tanulmány az Angelman-szindróma agyi hálózatáról multimodális agykép és neurális-EEG adatok alapján
0-18 éves korig

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Fudan University

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Yi Wang, Dr., Children's Hospital of Fudan University

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (TÉNYLEGES)

2017. május 20.

Elsődleges befejezés (TÉNYLEGES)

2019. május 20.

A tanulmány befejezése (TÉNYLEGES)

2019. május 20.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. november 25.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. november 25.

Első közzététel (TÉNYLEGES)

2017. december 2.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)

2021. április 26.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. április 23.

Utolsó ellenőrzés

2021. április 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 2016YFC0904400

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

NEM

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel