Tutkimus Angelmanin oireyhtymän aivoverkostosta
perjantai 23. huhtikuuta 2021 päivittänyt: Yi Wang, Fudan University
Tutkimus Angelmanin oireyhtymän aivoverkosta, joka perustuu multimodaaliseen aivokuvaan ja hermo-EEG-tietoihin
Angelmanin oireyhtymän tutkimuksen tavoitteet:
- Perusta Angelmanin oireyhtymätietokanta
- Tutustu Angelmanin oireyhtymän aivoverkostoon, joka perustuu multimodaaliseen aivokuvaan ja hermo-EEG-tietoihin
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
- Osallistujien rekrytointi: Kiinan Angelmanin oireyhtymäpotilaiden ryhmästä (Angelhome: angelman225@126.com) ja Fudanin yliopiston lastensairaala.
- Ensinnäkin kaikilla osallistujilla oli kliinisesti ja molekyylisesti vahvistettu Angelmanin oireyhtymä. Kaikkien osallistujien tulee osallistua verkkokyselyihin ja vastata puhelimitse tai paikan päällä. Kaikki tiedot tallennetaan Angelmanin oireyhtymän tietokantaan. Tutkijat analysoivat ja tekevät yhteenvedon fenotyypin ja genotyypin suhteesta (n=200).
- Osallistujat, jotka ovat antaneet tietoisen suostumuksen ja joutuvat aivojen MRI-tarkastukseen ja hermo-EEG-tallennustilaan Fudanin yliopiston lastensairaalassa. Terveet, iän ja sukupuolen suhteen vastaavat vertailuhenkilöt ilmoittautuvat samaan sairaalaan. Tutkijat tutkivat aivojen morfologiaa ja sähköfysiologisia muutoksia sekä Angelmanin oireyhtymää (AS) sairastavia lapsia eri genotyyppien välillä (n = 200).
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
150
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Shanghai
-
Shanghai, Shanghai, Kiina, 200232
- Children's Hospital of Fudan University
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Ei vanhempi kuin 18 vuotta (AIKUINEN, LAPSI)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Angelmanin oireyhtymän potilaat täyttävät kliiniset ja geneettiset diagnoosikriteerit
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Angelmanin oireyhtymän kliininen ja molekyylidiagnoosi.
- Sovittiin ja suoritettiin magneettikuvaus ja EEG-tallennus käyttämällä oraalista kloraalihydraattia.
Poissulkemiskriteerit:
- Hylkää MRI-skannaus ja EEG-tallennus käyttämällä oraalista kloraalihydraattia tai et pysty suorittamaan skannausta loppuun.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Angelmanin syndrooma
Tapaukset, joissa lapset, joilla oli diagnoosi, täyttivät kaikki neljä pääkriteeriä: kehitysviive, puhevamma, liike- tai tasapainohäiriö ja käyttäytymisominaisuudet sekä kolme kuudesta pienestä kriteeristä, mukaan lukien synnytyksen jälkeinen pään kasvun hidastuminen, kohtaukset, epänormaali EEG. , unihäiriöt, vetovoima veteen tai kiehtovuus veteen ja kuolaa (yhteenveto Tan et al., 2011).
kaikki potilaat täyttävät 4 tunnettua geneettistä mekanismia voivat aiheuttaa Angelmanin oireyhtymän (AS)., mukaan lukien
äidin deleetiot, joihin liittyy kromosomi 15q11.2-q13; isä
uniparentaalinen disomia 15q11.2-q13;painatus
viat ja mutaatiot ubikvitiini-proteiiniligaasin E3A-geeniä koodaavassa geenissä (UBE3A; 601623)
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Angelmanin oireyhtymän tietokannat; Angelmanin oireyhtymän aivoverkosto
Aikaikkuna: 0-18 vuotta vanha
|
|
0-18 vuotta vanha
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Yi Wang, Dr., Children's Hospital of Fudan University
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Aghakhanyan G, Bonanni P, Randazzo G, Nappi S, Tessarotto F, De Martin L, Frijia F, De Marchi D, De Masi F, Kuppers B, Lombardo F, Caramella D, Montanaro D. From Cortical and Subcortical Grey Matter Abnormalities to Neurobehavioral Phenotype of Angelman Syndrome: A Voxel-Based Morphometry Study. PLoS One. 2016 Sep 14;11(9):e0162817. doi: 10.1371/journal.pone.0162817. eCollection 2016.
- Tiwari VN, Jeong JW, Wilson BJ, Behen ME, Chugani HT, Sundaram SK. Relationship between aberrant brain connectivity and clinical features in Angelman Syndrome: a new method using tract based spatial statistics of DTI color-coded orientation maps. Neuroimage. 2012 Jan 2;59(1):349-55. doi: 10.1016/j.neuroimage.2011.07.067. Epub 2011 Jul 30.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (TODELLINEN)
Lauantai 20. toukokuuta 2017
Ensisijainen valmistuminen (TODELLINEN)
Maanantai 20. toukokuuta 2019
Opintojen valmistuminen (TODELLINEN)
Maanantai 20. toukokuuta 2019
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Lauantai 25. marraskuuta 2017
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Lauantai 25. marraskuuta 2017
Ensimmäinen Lähetetty (TODELLINEN)
Lauantai 2. joulukuuta 2017
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (TODELLINEN)
Maanantai 26. huhtikuuta 2021
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 23. huhtikuuta 2021
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. huhtikuuta 2021
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2016YFC0904400
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .