天使综合症脑网络研究
2021年4月23日 更新者：Yi Wang、Fudan University
基于多模态脑图像和神经脑电数据的天使综合征脑网络研究
Angelman综合征的研究目的：
- 建立天使综合症数据库
- 基于多模态脑图像和神经脑电图数据探索天使综合征的脑网络
研究概览
地位
完全的
条件
详细说明
- 参与者招募：来自中国天使综合症患者组（Angelhome : angelman225@126.com） 复旦大学附属儿童医院。
- 首先，所有参与者都在临床和分子学上被证实为安格曼综合征。 所有参会人员均应填写在线问卷，并通过电话或现场确认。 所有的信息都会被记录在天使综合症数据库中。 研究人员将分析和总结表型和基因型的关系（n=200）。
- 签署知情同意书并在复旦大学附属儿童医院进行脑部核磁共振检查和神经脑电图记录的参与者。 健康的年龄和性别匹配的对照参与者将在同一家医院登记。 研究人员将探讨不同基因型（n=200）儿童的大脑形态和电生理变化以及天使综合征（AS）儿童。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
150
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Shanghai
-
Shanghai、Shanghai、中国、200232
- Children's Hospital of Fudan University
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
不超过 18年 (成人、孩子)
接受健康志愿者
是的
有资格学习的性别
全部
取样方法
概率样本
研究人群
Angelman综合征患者符合临床和基因诊断标准
描述
纳入标准：
- Angelman综合征的临床和分子诊断。
- 同意并使用口服水合氯醛完成 MRI 扫描和 EEG 记录。
排除标准：
- 使用口服水合氯醛或无法完成扫描，拒绝 MRI 扫描和 EEG 记录。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
|---|
|
天使综合症
病例是诊断为发育迟缓、言语障碍、运动或平衡障碍和行为特征的所有 4 项主要标准，以及 6 项次要标准中的 3 项，包括出生后头部生长减慢、癫痫发作、脑电图异常、睡眠障碍、对水的吸引力或迷恋以及流口水（Tan 等人总结，2011 年）。
所有患者都符合 4 种已知的遗传机制可导致 Angelman 综合征 (AS)，包括
涉及染色体 15q11.2-q13 的母体缺失；父系
15q11.2-q13 单亲二体；印记
泛素蛋白连接酶 E3A 基因编码基因的缺陷和突变 (UBE3A; 601623)
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
天使综合症数据库；天使综合症的脑网络
大体时间：0-18岁
|
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0-18岁
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Yi Wang, Dr.、Children's Hospital of Fudan University
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Aghakhanyan G, Bonanni P, Randazzo G, Nappi S, Tessarotto F, De Martin L, Frijia F, De Marchi D, De Masi F, Kuppers B, Lombardo F, Caramella D, Montanaro D. From Cortical and Subcortical Grey Matter Abnormalities to Neurobehavioral Phenotype of Angelman Syndrome: A Voxel-Based Morphometry Study. PLoS One. 2016 Sep 14;11(9):e0162817. doi: 10.1371/journal.pone.0162817. eCollection 2016.
- Tiwari VN, Jeong JW, Wilson BJ, Behen ME, Chugani HT, Sundaram SK. Relationship between aberrant brain connectivity and clinical features in Angelman Syndrome: a new method using tract based spatial statistics of DTI color-coded orientation maps. Neuroimage. 2012 Jan 2;59(1):349-55. doi: 10.1016/j.neuroimage.2011.07.067. Epub 2011 Jul 30.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2017年5月20日
初级完成 (实际的)
2019年5月20日
研究完成 (实际的)
2019年5月20日
研究注册日期
首次提交
2017年11月25日
首先提交符合 QC 标准的
2017年11月25日
首次发布 (实际的)
2017年12月2日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年4月26日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年4月23日
最后验证
2021年4月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
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