Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie o mozkové síti Angelmanova syndromu

23. dubna 2021 aktualizováno: Yi Wang, Fudan University

Studie o mozkové síti Angelmanova syndromu na základě multimodálního obrazu mozku a údajů z neurálního EEG

Cíle studia Angelmanova syndromu:

  1. Vytvořte databázi Angelmanova syndromu
  2. Prozkoumejte mozkovou síť Angelmanova syndromu na základě multimodálního obrazu mozku a údajů z neurálního EEG

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

  1. Nábor účastníků: ze skupiny pacientů s čínským Angelmanovým syndromem (Angelhome: angelman225@126.com) a dětská nemocnice Fudan University.
  2. Nejprve všichni účastníci měli klinicky a molekulárně potvrzený Angelmanův syndrom. Všichni účastníci by měli vyplnit online dotazníky a informovat je telefonicky nebo na místě. Všechny informace budou zaznamenány v databázi Angelmanova syndromu. Řešitelé budou analyzovat a sumarizovat vztah fenotypu a genotypu (n=200).
  3. Účastníci, kteří udělili informovaný souhlas a podstoupí vyšetření mozku magnetickou rezonancí a neurální-EEG záznam v dětské nemocnici Fudan University. Účastníci kontroly zdravého věku a pohlaví budou zařazeni do stejné nemocnice. Vyšetřovatelé budou zkoumat morfologii mozku a elektrofyziologické změny a u dětí s Angelmanovým syndromem (AS) mezi různými genotypy（n=200）.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

150

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Čína
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Čína, 200232
        • Children's Hospital of Fudan University

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 18 let (DOSPĚLÝ, DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s Angelmanovým syndromem splňují kritéria klinické a genetické diagnózy

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Klinická a molekulární diagnostika Angelmanova syndromu.
  • Souhlasil a dokončil MRI sken a EEG záznam pomocí perorálního chloralhydrátu.

Kritéria vyloučení:

  • Odmítněte skenování magnetickou rezonancí a záznam EEG pomocí perorálního chloralhydrátu nebo nemůžete sken dokončit.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Angelmanův syndrom
Případy, kdy děti s diagnózou splňují všechna 4 hlavní kritéria opožděný vývoj, poruchy řeči, poruchy hybnosti nebo rovnováhy a chování, stejně jako přítomnost 3 ze 6 menších kritérií, včetně postnatálního zpomalení růstu hlavy, záchvatů, abnormálního EEG poruchy spánku, přitažlivost nebo fascinace vodou a slintání (shrnutí Tan et al., 2011). všichni pacienti splňující 4 známé genetické mechanismy mohou způsobit Angelmanův syndrom (AS)., včetně mateřské delece zahrnující chromozom 15q11.2-q13; otcovské uniparentální disomie 15q11.2-q13;imprinting defekty a mutace v genu kódujícím gen ubikvitin-protein ligázy E3A (UBE3A; 601623)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Databáze Angelmanova syndromu; Mozková síť Angelmanova syndromu
Časové okno: 0-18 let
  1. Analýza celkové situace čínského Angelmanova syndromu včetně fenotypu, genotypu, obrazu mozku, EEG dat, kvality života, evoluce komorbidit (n=200)
  2. Studie o mozkové síti Angelmanova syndromu na základě multimodálního obrazu mozku a údajů z neurálního EEG
0-18 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Fudan University

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Yi Wang, Dr., Children's Hospital of Fudan University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (AKTUÁLNÍ)

20. května 2017

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

20. května 2019

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

20. května 2019

Termíny zápisu do studia

První předloženo

25. listopadu 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

25. listopadu 2017

První zveřejněno (AKTUÁLNÍ)

2. prosince 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

26. dubna 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

23. dubna 2021

Naposledy ověřeno

1. dubna 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2016YFC0904400

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Angelmanův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Mauritania

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit