Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Studie over het hersennetwerk van het Angelman-syndroom

23 april 2021 bijgewerkt door: Yi Wang, Fudan University

Onderzoek naar het hersennetwerk van het Angelman-syndroom op basis van multimodaal hersenbeeld en neurale EEG-gegevens

De doelstellingen van onderzoek naar het Angelman-syndroom:

  1. Zet de Angelman-syndroomdatabase op
  2. Verken het hersennetwerk van het Angelman-syndroom op basis van multimodaal hersenbeeld en neurale EEG-gegevens

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

  1. De werving van de deelnemers: van de Chinese Angelman Syndrome Patients-groep (Angelhome: angelman225@126.com) en kinderziekenhuis van Fudan University.
  2. In de eerste plaats hadden alle deelnemers klinisch en moleculair bevestigd dat ze het Angelman-syndroom hadden. Alle deelnemers moeten de online vragenlijsten invullen en telefonisch of ter plaatse invullen. Alle informatie wordt vastgelegd in de Angelman-syndroomdatabase. Onderzoekers zullen de relatie tussen fenotype en genotype (n=200) analyseren en samenvatten.
  3. Deelnemers die de geïnformeerde toestemming hebben gegeven en de MRI-inspectie van de hersenen en de Neural-EEG-opname zullen ondergaan in het kinderziekenhuis van de Fudan-universiteit. De gezonde leeftijds- en geslachtsgematchte controledeelnemers zullen in hetzelfde ziekenhuis worden ingeschreven. De onderzoekers zullen de hersenmorfologie en elektrofysiologische veranderingen en voor kinderen met het Angelman-syndroom (AS) onderzoeken tussen de verschillende genotypen (n=200).

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

150

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • China
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, China, 200232
        • Children's Hospital of Fudan University

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 18 jaar (VOLWASSEN, KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

De patiënten met het Angelman-syndroom voldoen aan de criteria voor klinische en genetische diagnose

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Klinische en moleculaire diagnose van het Angelman-syndroom.
  • Akkoord gegaan en de MRI-scan en EEG-opname voltooid met behulp van oraal chloraalhydraat.

Uitsluitingscriteria:

  • Weigeren MRI-scan en EEG-opname door gebruik van oraal chloraalhydraat of niet in staat om de scan te voltooien.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Angelman-syndroom
Gevallen waarbij kinderen met de diagnose aan alle 4 de belangrijkste criteria voldoen: ontwikkelingsachterstand, spraakstoornis, bewegings- of evenwichtsstoornis en gedragskenmerken, evenals de aanwezigheid van 3 van de 6 minder belangrijke criteria, waaronder postnatale vertraging van de groei van het hoofd, epileptische aanvallen, abnormaal EEG slaapstoornissen, aantrekking tot of fascinatie voor water en kwijlen (samenvatting door Tan et al., 2011). alle patiënten voldoen aan de 4 bekende genetische mechanismen die het Angelman-syndroom (AS) kunnen veroorzaken, inclusief maternale deleties waarbij chromosoom 15q11.2-q13;paternal betrokken is uniparentale disomie van 15q11.2-q13;imprinting defecten en mutaties in het gen dat codeert voor het ubiquitine-eiwit ligase E3A-gen (UBE3A; 601623)

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Angelman-syndroomdatabases; Hersennetwerk van het Angelman-syndroom
Tijdsspanne: 0-18 jaar oud
  1. Analyse van de algemene situatie van het Chinese Angelman-syndroom, inclusief fenotype, genotype, hersenbeeld, EEG-gegevens, levenskwaliteit, ontwikkeling van comorbiditeit (n=200)
  2. Onderzoek naar het hersennetwerk van het Angelman-syndroom op basis van multimodaal hersenbeeld en neurale EEG-gegevens
0-18 jaar oud

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Fudan University

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Yi Wang, Dr., Children's Hospital of Fudan University

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (WERKELIJK)

20 mei 2017

Primaire voltooiing (WERKELIJK)

20 mei 2019

Studie voltooiing (WERKELIJK)

20 mei 2019

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

25 november 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

25 november 2017

Eerst geplaatst (WERKELIJK)

2 december 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

26 april 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

23 april 2021

Laatst geverifieerd

1 april 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2016YFC0904400

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Angelman-syndroom

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Mauritius

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

Abonneren