Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование мозговой сети при синдроме Ангельмана

23 апреля 2021 г. обновлено: Yi Wang, Fudan University

Исследование сети мозга при синдроме Ангельмана на основе мультимодального изображения мозга и данных нейронной ЭЭГ

Цели исследования синдрома Ангельмана:

  1. Создание базы данных синдрома Ангельмана
  2. Исследуйте мозговую сеть синдрома Ангельмана на основе мультимодального изображения мозга и данных нейронной ЭЭГ

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

  1. Набор участников: из китайской группы пациентов с синдромом Ангельмана (Angelhome: angelman225@126.com) и Детская больница Университета Фудань.
  2. Во-первых, у всех участников был клинически и молекулярно подтвержден синдром Ангельмана. Все участники должны заполнить онлайн-анкеты и получить ответы по телефону или на месте. Вся информация будет записана в базу данных синдрома Ангельмана. Исследователи проанализируют и обобщат взаимосвязь фенотипа и генотипа (n=200).
  3. Участники, которые дали информированное согласие, пройдут МРТ головного мозга и запись нейро-ЭЭГ в Детской больнице Университета Фудань. Здоровые участники контрольной группы соответствующего возраста и пола будут госпитализированы в ту же больницу. Исследователи будут изучать морфологию головного мозга и электрофизиологические изменения, а также детей с синдромом Ангельмана (АС) среди различных генотипов (n = 200).

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

150

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Китай
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Китай, 200232
        • Children's Hospital of Fudan University

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Не старше 18 лет (ВЗРОСЛЫЙ, РЕБЕНОК)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с синдромом Ангельмана соответствуют клиническим и генетическим критериям диагностики.

Описание

Критерии включения:

  • Клиническая и молекулярная диагностика синдрома Ангельмана.
  • Согласовано и выполнено МРТ и запись ЭЭГ с применением перорального хлоралгидрата.

Критерий исключения:

  • Отказаться от МРТ и записи ЭЭГ, используя пероральный хлоралгидрат, или не имея возможности завершить сканирование.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Синдром Ангельмана
Были случаи, когда дети с диагнозом соответствовали всем 4 основным критериям: задержка развития, нарушение речи, нарушение движений или равновесия, поведенческие особенности, а также наличие 3 из 6 малых критериев, в том числе постнатальное замедление роста головы, судороги, отклонения от нормы ЭЭГ , нарушение сна, влечение или увлечение водой и слюнотечение (резюме Tan et al., 2011). все пациенты отвечают 4 известным генетическим механизмам, способным вызвать синдром Ангельмана (АС), в том числе материнские делеции с участием хромосомы 15q11.2-q13; отцовские однородительская дисомия 15q11.2-q13; импринтинг дефекты и мутации в гене, кодирующем ген убиквитин-протеинлигазы Е3А (UBE3A; 601623)

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Базы данных синдрома Ангельмана; Мозговая сеть синдрома Ангельмана
Временное ограничение: 0-18 лет
  1. Анализ общей ситуации китайского синдрома Ангельмана, включая фенотип, генотип, изображение мозга, данные ЭЭГ, качество жизни, эволюцию сопутствующих заболеваний (n = 200)
  2. Исследование сети мозга при синдроме Ангельмана на основе мультимодального изображения мозга и данных нейронной ЭЭГ
0-18 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Fudan University

Следователи

  • Главный следователь: Yi Wang, Dr., Children's Hospital of Fudan University

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

20 мая 2017 г.

Первичное завершение (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

20 мая 2019 г.

Завершение исследования (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

20 мая 2019 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

25 ноября 2017 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

25 ноября 2017 г.

Первый опубликованный (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

2 декабря 2017 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (ДЕЙСТВИТЕЛЬНЫЙ)

26 апреля 2021 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

23 апреля 2021 г.

Последняя проверка

1 апреля 2021 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 2016YFC0904400

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования Синдром Ангельмана

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Uganda

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться