Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie sieci mózgowej zespołu Angelmana

23 kwietnia 2021 zaktualizowane przez: Yi Wang, Fudan University

Badanie sieci mózgowej zespołu Angelmana na podstawie wielomodalnego obrazu mózgu i danych neuronowych EEG

Cele badań nad zespołem Angelmana:

  1. Stworzenie bazy danych zespołu Angelmana
  2. Poznaj mózgową sieć zespołu Angelmana w oparciu o multimodalny obraz mózgu i dane neuronowe-EEG

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

  1. Rekrutacja uczestników: z chińskiej grupy pacjentów z zespołem Angelmana (Angelhome: angelman225@126.com) i Szpital Dziecięcy Uniwersytetu Fudan.
  2. Przede wszystkim u wszystkich uczestników potwierdzono klinicznie i molekularnie zespół Angelmana. Wszyscy uczestnicy powinni wypełnić kwestionariusze online i zweryfikowane telefonicznie lub na miejscu. Wszystkie informacje zostaną zapisane w bazie danych zespołu Angelmana. Badacze przeanalizują i podsumują związek fenotypu i genotypu (n=200).
  3. Uczestnicy, którzy wyrazili świadomą zgodę i zostaną poddani badaniu MRI mózgu i zapisowi Neural-EEG w Szpitalu Dziecięcym Uniwersytetu Fudan. Zdrowi, dobrani pod względem wieku i płci uczestnicy kontrolni zostaną zapisani do tego samego szpitala. Badacze zbadają morfologię mózgu i zmiany elektrofizjologiczne oraz dzieci z zespołem Angelmana (AS) wśród różnych genotypów (n=200).

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

150

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Chiny
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Chiny, 200232
        • Children's Hospital of Fudan University

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 18 lat (DOROSŁY, DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z zespołem Angelmana spełniają kryteria rozpoznania klinicznego i genetycznego

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Kliniczna i molekularna diagnostyka zespołu Angelmana.
  • Zgodziłem się i wykonałem skan MRI i zapis EEG, stosując doustnie wodzian chloralu.

Kryteria wyłączenia:

  • Odrzuć skan MRI i zapis EEG, stosując doustnie hydrat chloralu lub nie możesz ukończyć skanu.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Syndrom Angelmana
Przypadki, w których dzieci z rozpoznaniem spełniały wszystkie 4 kryteria główne: opóźnienie rozwoju, upośledzenie mowy, zaburzenia ruchu lub równowagi oraz cechy behawioralne, a także obecność 3 z 6 kryteriów mniejszych, w tym pourodzeniowe spowolnienie wzrostu głowy, drgawki, nieprawidłowy zapis EEG , zaburzenia snu, pociąg do wody lub fascynacja nią oraz ślinienie się (podsumowanie Tan i in., 2011). wszyscy pacjenci spełniają 4 znane mechanizmy genetyczne mogące powodować zespół Angelmana (AS).,w tym matczyne delecje obejmujące chromosom 15q11.2-q13;ojcowski jednorodzicielska disomia 15q11.2-q13;imprinting defekty i mutacje w genie kodującym gen ligazy ubikwitynowo-białkowej E3A (UBE3A; 601623)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Bazy danych zespołu Angelmana; Sieć mózgowa zespołu Angelmana
Ramy czasowe: 0-18 lat
  1. Analiza sytuacji genetycznej chińskiego zespołu Angelmana, w tym fenotyp, genotyp, obraz mózgu, dane EEG, jakość życia, ewolucja chorób współistniejących (n=200)
  2. Badanie sieci mózgowej zespołu Angelmana na podstawie wielomodalnego obrazu mózgu i danych neuronowych EEG
0-18 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Fudan University

Śledczy

  • Główny śledczy: Yi Wang, Dr., Children's Hospital of Fudan University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (RZECZYWISTY)

20 maja 2017

Zakończenie podstawowe (RZECZYWISTY)

20 maja 2019

Ukończenie studiów (RZECZYWISTY)

20 maja 2019

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

25 listopada 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

25 listopada 2017

Pierwszy wysłany (RZECZYWISTY)

2 grudnia 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

26 kwietnia 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

23 kwietnia 2021

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2016YFC0904400

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Syndrom Angelmana

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Hungary

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj