Estudo sobre a Rede Cerebral da Síndrome de Angelman
23 de abril de 2021 atualizado por: Yi Wang, Fudan University
Estudo sobre a rede cerebral da síndrome de Angelman com base em imagem cerebral multimodal e dados de EEG neural
Os objetivos do estudo sobre a síndrome de Angelman:
- Estabelecer o banco de dados da síndrome de Angelman
- Explore a rede cerebral da síndrome de Angelman com base em imagem cerebral multimodal e dados de EEG neural
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Descrição detalhada
- O recrutamento dos participantes: do grupo chinês de pacientes com síndrome de Angelman (Angelhome: angelman225@126.com) e Hospital Infantil da Universidade de Fudan.
- Inicialmente todos os participantes tiveram confirmação clínica e molecular como síndrome de Angelman. Todos os participantes devem preencher os questionários online e ser atendidos por telefone ou no local. Todas as informações serão registradas no banco de dados da síndrome de Angelman. Os investigadores irão analisar e resumir a relação entre fenótipo e genótipo (n=200).
- Os participantes que assinaram o consentimento informado serão submetidos à inspeção de ressonância magnética cerebral e gravação de Neural-EEG no Hospital Infantil da Universidade de Fudan. Os participantes de controle pareados por sexo e idade saudáveis serão matriculados no mesmo hospital. Os Investigadores explorarão a morfologia cerebral e as alterações eletrofisiológicas e para crianças com síndrome de Angelman (SA) entre os diferentes genótipos (n=200).
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
150
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
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Shanghai
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Shanghai, Shanghai, China, 200232
- Children's Hospital of Fudan University
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Não mais velho que 18 anos (ADULTO, CRIANÇA)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Os pacientes da síndrome de Angelman preenchem os critérios de diagnóstico clínico e genético
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico clínico e molecular da síndrome de Angelman.
- Concordou e concluiu o exame de ressonância magnética e registro de EEG usando hidrato de cloral oral.
Critério de exclusão:
- Rejeite a ressonância magnética e a gravação de EEG usando hidrato de cloral oral ou incapaz de concluir a varredura.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
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Síndrome de Angelman
Os casos eram crianças com o diagnóstico que preenchiam todos os 4 critérios principais de atraso no desenvolvimento, comprometimento da fala, distúrbio de movimento ou equilíbrio e características comportamentais, bem como a presença de 3 dos 6 critérios menores, incluindo desaceleração pós-natal do crescimento da cabeça, convulsões, EEG anormal , distúrbios do sono, atração ou fascínio por água e baba (resumo de Tan et al., 2011).
todos os pacientes atendem aos 4 mecanismos genéticos conhecidos que podem causar a síndrome de Angelman (SA).,incluindo
deleções maternas envolvendo o cromossomo 15q11.2-q13; paterno
dissomia uniparental de 15q11.2-q13;imprinting
defeitos e mutações no gene que codifica o gene da ubiquitina-proteína ligase E3A (UBE3A; 601623)
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Bancos de dados da síndrome de Angelman; Rede cerebral da síndrome de Angelman
Prazo: 0-18 anos
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0-18 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Yi Wang, Dr., Children's Hospital of Fudan University
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Aghakhanyan G, Bonanni P, Randazzo G, Nappi S, Tessarotto F, De Martin L, Frijia F, De Marchi D, De Masi F, Kuppers B, Lombardo F, Caramella D, Montanaro D. From Cortical and Subcortical Grey Matter Abnormalities to Neurobehavioral Phenotype of Angelman Syndrome: A Voxel-Based Morphometry Study. PLoS One. 2016 Sep 14;11(9):e0162817. doi: 10.1371/journal.pone.0162817. eCollection 2016.
- Tiwari VN, Jeong JW, Wilson BJ, Behen ME, Chugani HT, Sundaram SK. Relationship between aberrant brain connectivity and clinical features in Angelman Syndrome: a new method using tract based spatial statistics of DTI color-coded orientation maps. Neuroimage. 2012 Jan 2;59(1):349-55. doi: 10.1016/j.neuroimage.2011.07.067. Epub 2011 Jul 30.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (REAL)
20 de maio de 2017
Conclusão Primária (REAL)
20 de maio de 2019
Conclusão do estudo (REAL)
20 de maio de 2019
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
25 de novembro de 2017
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
25 de novembro de 2017
Primeira postagem (REAL)
2 de dezembro de 2017
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
26 de abril de 2021
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
23 de abril de 2021
Última verificação
1 de abril de 2021
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 2016YFC0904400
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
Ensaios clínicos em Síndrome de Angelman
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Ovid Therapeutics Inc.ConcluídoDoença primária ou condição sendo estudada: Síndrome de Angelman (AS)Estados Unidos, Austrália, Alemanha, Israel, Holanda
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Hoffmann-La RocheConcluído
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University of OxfordHoffmann-La Roche; Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics UKRecrutamentoSíndrome de AngelmanReino Unido
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Fondazione per la Ricerca Ospedale MaggioreConcluído
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Ovid Therapeutics Inc.ConcluídoSíndrome de AngelmanEstados Unidos, Israel
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Boston Children's HospitalConcluídoSíndrome de AngelmanEstados Unidos
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Puerta de Hierro University HospitalParc Taulí Hospital UniversitariRecrutamento
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Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics,...Queensland University of TechnologyRecrutamento
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The Emmes Company, LLCBoston Children's Hospital; Ionis Pharmaceuticals, Inc.ConcluídoSíndrome de AngelmanEstados Unidos
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University of Colorado, DenverConcluído