Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse om hjernenetværket for Angelmans syndrom

23. april 2021 opdateret af: Yi Wang, Fudan University

Undersøgelse af hjernenetværket af Angelman-syndrom baseret på multimodalt hjernebillede og neurale EEG-data

Formålet med undersøgelsen af ​​Angelman syndrom:

  1. Etabler Angelman syndrom databasen
  2. Udforsk hjernenetværket af Angelman-syndrom baseret på multimodalt hjernebillede og neurale EEG-data

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

  1. Deltagerrekruttering: fra Chinese Angelman Syndrome Patients group (Angelhome: angelman225@126.com) og børnehospitalet ved Fudan University.
  2. Næsten alle deltagere havde klinisk og molekylært bekræftet Angelmans syndrom. Alle deltagere skal indtaste online-spørgeskemaerne og bekræftes telefonisk eller på stedet. Alle oplysninger vil blive registreret i Angelman syndrom databasen. Efterforskere vil analysere og opsummere forholdet mellem fænotype og genotype (n=200).
  3. Deltagere, der tildelte det informerede samtykke og vil gennemgå hjerne-MR-inspektion og neural-EEG-optagelse på børnehospitalet ved Fudan University. De raske alders- og kønsmatchede kontroldeltagere vil blive indskrevet på det samme hospital. Efterforskerne vil udforske hjernemorfologien og elektrofysiologiske ændringer og for børn med Angelman syndrom (AS) blandt de forskellige genotyper (n=200).

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

150

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Kina
    • Shanghai
      • Shanghai, Shanghai, Kina, 200232
        • Children's Hospital of Fudan University

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 18 år (VOKSEN, BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienterne med Angelman syndrom opfylder de kliniske og genetiske diagnosekriterier

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Klinisk og molekylær diagnose af Angelman syndrom.
  • Aftalte og gennemførte MR-scanning og EEG-registrering ved brug af oral chloralhydrat.

Ekskluderingskriterier:

  • Afvis MR-scanning og EEG-registrering ved at bruge oral chloralhydrat eller ude af stand til at fuldføre scanningen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Angelman syndrom
Tilfælde hvor børn med diagnosen opfylder alle 4 hovedkriterier udviklingsforsinkelse, taleforstyrrelser, bevægelses- eller balanceforstyrrelser og adfærdskarakteristika, samt tilstedeværelsen af ​​3 ud af 6 mindre kriterier, herunder postnatal deceleration af hovedvækst, kramper, unormal EEG , søvnforstyrrelser, tiltrækning til eller fascination af vand og savlen (resumé af Tan et al., 2011). alle patienter opfylder de 4 kendte genetiske mekanismer kan forårsage Angelman syndrom (AS)., herunder maternelle deletioner, der involverer kromosom 15q11.2-q13;faderlig uniparental disomi af 15q11.2-q13;prægning defekter og mutationer i genet, der koder for ubiquitin-protein ligase E3A-genet (UBE3A; 601623)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Angelman syndrom databaser; Brain Network af Angelman syndrom
Tidsramme: 0-18 år
  1. Analyse af den genetiske situation for Chinese Angelman syndrom inklusive fænotype, genotype, hjernebillede, EEG-data, livskvalitet, udvikling af følgesygdomme (n=200)
  2. Undersøgelse af hjernenetværket af Angelman-syndrom baseret på multimodalt hjernebillede og neurale EEG-data
0-18 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Fudan University

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Yi Wang, Dr., Children's Hospital of Fudan University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (FAKTISKE)

20. maj 2017

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

20. maj 2019

Studieafslutning (FAKTISKE)

20. maj 2019

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. november 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

25. november 2017

Først opslået (FAKTISKE)

2. december 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)

26. april 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

23. april 2021

Sidst verificeret

1. april 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2016YFC0904400

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Angelman syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Ecuador

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner