국제 PPB/DIcer1 레지스트리
2024년 2월 7일 업데이트: Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
국제 흉막폐모세포종/DIcer1 등록부(PPB, DICER1 및 관련 질환용)
흉막모세포종(PPB)은 어린 시절에 나타나는 폐의 드문 악성 신생물입니다.
유형 I PPB는 순수한 낭성 병변이고 유형 II는 부분적으로 낭성이며 부분적으로 고형인 종양이며 유형 III은 완전 고형 종양입니다.
PPB 아동의 치료는 치료 기관의 재량에 따릅니다.
이 연구는 2009년 연구를 기반으로 하며 DICER1 관련 상태를 가진 개인을 등록하려고 합니다. 그 중 일부는 DICER1 유전자 돌연변이만 나타낼 수 있습니다. 이는 레지스트리가 이러한 종양 및 상태가 어떻게 발전하는지, 임상 경과 및 임상 과정을 이해하는 데 도움이 될 것입니다. 가장 효과적인 치료법.
연구 개요
상태
모병
상세 설명
PPB는 유아기에 나타나는 드문 폐암으로, 대부분 출생부터 72개월까지 발생합니다. PPB는 폐 내부 또는 폐와 흉벽 사이에서 발생합니다. 유형 I, II 및 III PPB라고 하는 PPB의 세 가지 주요 형태가 있습니다. PPB는 유전자 발현 및 세포 성장에 영향을 미치는 DICER1이라는 유전자의 근본적인 변화/돌연변이와 관련이 있습니다. DICER1 돌연변이는 또한 어린이와 성인에서 다른 종양의 발달로 이어질 수 있습니다.
국제 PPB/DIcer1 레지스트리는 레지스트리 참가자의 이전 데이터와 의학 문헌 및 국제 희귀 종양 그룹과의 협력 노력을 기반으로 정보를 제공합니다.
회고적 및 실시간 중앙 병리 검토가 권장됩니다. 치료 결정은 치료 기관의 재량에 따릅니다.
유형 I PPB가 있는 어린이는 수술과 때때로 화학 요법이 필요합니다. 치료 결정은 치료 기관의 책임입니다. 수술 가이드라인을 제시합니다. 보조 화학요법이 I형 PPB 환자의 치료율을 향상시키는지는 알려지지 않았습니다. 화학 요법 옵션에는 22주 요법이 포함됩니다: 빈크리스틴, 악티노마이신 D 및 시클로포스파미드(VAC)의 4개 코스에 이어 빈크리스틴 및 악티노마이신 D(VA)의 3개 코스.
유형 II 및 III PPB가 있는 어린이는 수술, 화학 요법 및 때때로 방사선 요법이 필요합니다. 유형 II 또는 III PPB가 있는 많은 어린이는 36주 동안 IVADo(이포스파마이드, 빈크리스틴, 악티노마이신, 독소루비신)의 단일 암 다제 화학 요법 신보조/보조 요법을 받습니다. 국소 제어를 위해 2차 및 가능한 3차 관찰 수술을 고려할 수 있습니다. 방사선 요법을 고려할 수 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
3400
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Kris Ann P Schultz, MD
- 전화번호: 612-813-7121
- 이메일: krisann.schultz@childrensmn.org
연구 연락처 백업
- 이름: Paige HR Mallinger, MS
- 전화번호: 612-813-7115
- 이메일: paige.mallinger@childrensmn.org
연구 장소
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Minnesota
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Minneapolis, Minnesota, 미국, 55404
- 모병
- Children's Minnesota
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수석 연구원:
- Kris Ann P Schultz, MD
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연락하다:
- Paige HR Mallinger, MS
- 전화번호: 612-813-7115
- 이메일: paige.mallinger@childrensmn.org
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연락하다:
- Anne K Harris, MPH
- 전화번호: 6128137121
- 이메일: anne.harris@childrensmn.org
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
- PPB 환자의 경우: PPB는 주로 어린이에게 영향을 미치므로 어린이의 참여가 필요합니다.
- DICER1 관련 질환이 있는 경우: DICER1과 관련된 질환은 자궁 내 낭종 발생부터 조부모에게서 나타나는 폐낭종 및 갑상선 질환에 이르기까지 다양한 연령대에서 발생합니다.
- 조사관은 PPB 및 DICER1과 관련된 상태를 가진 많은 개인이 미국 이외의 국가에서 온다는 사실을 알고 있습니다. 미국 이외의 개인을 제외하려면 소수 그룹 및 비영어권 그룹이 적격 환자 및 의료 서비스 제공자에게 해가 될 수 있습니다. 이 희귀 암 연구의 표본 크기를 제한할 것입니다.
설명
포함 기준:
- 알려져 있거나 의심되는 PPB 또는 관련 흉부 종양
- Sertoli-Leydig 세포 종양 및 gynandroblastoma(남성 또는 여성)를 포함한 알려진 또는 의심되는 성기삭 간질 종양
- 난소 육종, 낭성 신종, 신장 육종, 송과체 모세포종, 뇌하수체 모세포종, 비강 연골 간엽 과오종, 섬모체 수질 상피종 및 기타를 포함한 기타 알려진 또는 의심되는 DICER1 관련 상태
- DICER1 관련 상태가 확립되었는지 여부에 관계없이 DICER1 병원성 변이가 알려지거나 의심되는 개인
- 환자/또는 부모/보호자의 정보에 입각한 동의(적절한 경우: 동의 및 HIPAA 동의)
제외 기준:
레지스트리 참여에 대한 적절한 동의의 부재
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 다른
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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유형 I PPB
유형 I PPB는 이 악성 질환의 초기 증상으로 일부 경우 수술로 완치됩니다.
수술 가이드라인을 제시합니다.
보조 화학요법이 I형 PPB 환자의 치료율을 향상시키는지는 알려지지 않았습니다.
치료 의사가 보조 화학요법 치료를 선택하는 경우 화학요법 옵션에는 22주 요법이 포함됩니다. 빈크리스틴, 악티노마이신 D 및 시클로포스파미드(VAC) 4코스에 이어 빈크리스틴 및 악티노마이신 D(VA) 3코스.
치료 결정은 치료 기관의 책임입니다.
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유형 II 및 III PPB
유형 II 및 III PPB는 공격적인 육종입니다.
모든 경우에 수술과 화학 요법이 필요합니다.
수술 가이드라인을 제시합니다.
유형 II 또는 III PPB가 있는 많은 어린이는 36주 동안 IVADo(이포스파마이드, 빈크리스틴, 악티노마이신, 독소루비신)의 단일 암 다제 화학 요법 신보조/보조 요법을 받습니다.
국소 제어를 위해 2차 및 가능한 3차 관찰 수술을 고려할 수 있습니다.
방사선 요법을 고려할 수 있습니다.
구체적인 치료 결정은 치료 기관의 책임입니다.
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Ir PPB 유형
유형 Ir(퇴행) PPB는 원시 세포 성분이 결여된 독특하고 순수한 낭성 종양입니다.
국제 PPB/DICE1 등록소는 연령에 관계없이 유형 Ir PPB를 가진 참가자를 등록하고 추적합니다.
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DICER1 유전자 또는 DICER1과의 Cond Assoc
PPB 및 PPB 가족에서 발견되는 관련 상태는 종양 형성에 대한 가족적 경향을 시사합니다.
PPB, DICER1 및 관련 조건 연구에 대한 국제 PPB/DICE1 레지스트리는 DICER1 유전자 돌연변이 또는 PPB 또는 DICER1과 관련된 조건이 있는 참가자를 등록하고 추적합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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사건 없는 생존
기간: 7 년
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통계 분석을 위한 1차 종점은 치료 시작부터 PPB의 진행 또는 재발, 두 번째 악성 신생물의 발생 또는 적어도 원래 질병과 관련이 있을 가능성이 있는 모든 원인으로 인한 사망으로 정의되는 사건까지의 시간입니다. 치료.
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7 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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화학 요법에 대한 전반적인 반응
기간: 7 년
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연구자들은 초기 수술 또는 생검 후 방사선학적으로 측정 가능한 종양이 있는 참가자들 사이에서 화학 요법에 대한 전반적인 반응을 평가할 것입니다.
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7 년
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전반적인 생존
기간: 7 년
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조사관은 참가자들 사이에서 모든 원인으로 인한 전반적인 생존과 사망까지의 시간을 평가할 것입니다.
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7 년
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PPB 진단을 받은 개인의 삶의 질 결과.
기간: 7 년
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화학 요법과 수술은 삶의 질 결과에 악영향을 미칠 수 있습니다.
여러 요인이 참가자의 삶의 질에 영향을 미칠 수 있습니다. 이 연구를 통해 연구자는 DICE1 관련 종양이 있는 참가자의 삶의 질 결과를 평가하고 더 일반적인 소아암을 가진 참가자와 결과를 비교할 수 있습니다.
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7 년
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PPB 진단을 받은 개인의 심장 결과.
기간: 7 년
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화학 요법과 수술은 심장 결과에 악영향을 미칠 수 있습니다.
이 연구를 통해 조사관은 DICER1 관련 종양이 있는 참가자의 심초음파를 통해 박출률 및 단축률로 측정된 심장 결과를 평가하고 결과를 보다 일반적인 소아암 환자와 비교할 수 있습니다.
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7 년
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PPB 진단을 받은 개인의 폐 기능 검사 결과
기간: 7 년
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화학 요법과 수술은 폐 결과에 악영향을 미칠 수 있습니다.
이 연구를 통해 조사관은 DICER1 관련 종양으로 폐 기능 검사(강제 폐활량(FVC), FEV1(1초간 강제 호기량)/FVC)로 확인된 참가자의 폐 결과를 평가하고 결과를 이들과 비교할 수 있습니다. 더 흔한 소아암.
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7 년
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DICER1 관련 상태 또는 생식계열 DICER1 변이를 가진 개인의 신생물 발병률. 돌연변이.
기간: 7 년
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이 프로토콜에는 생식계열 DICER1 돌연변이가 있는 개인이 포함되며 이 집단에서 특정 신생물의 발생률을 계산합니다.
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7 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 수석 연구원: Kris Ann P Schultz, MD, Children's Minnesota
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Vasta LM, McMaster ML, Harney LA, Ling A, Kim J, Harris AK, Carr AG, Damrauer SM, Rader DJ, Kember RL, Kanetsky PA, Nathanson KL, Pyle LC, Greene MH, Schultz KA, Stewart DR; Regeneron Genetics Center (RGC) Research Team. Lack of pathogenic germline DICER1 variants in males with testicular germ-cell tumors. Cancer Genet. 2020 Oct;248-249:49-56. doi: 10.1016/j.cancergen.2020.10.002. Epub 2020 Oct 24.
- Schneider DT, Orbach D, Ben-Ami T, Bien E, Bisogno G, Brecht IB, Cecchetto G, Ferrari A, Godzinski J, Janic D, Lopez Almaraz R, Pourtsidis A, Roganovic J, Schultz KAP, Stachowicz-Stencel T, Fresneau B. Consensus recommendations from the EXPeRT/PARTNER groups for the diagnosis and therapy of sex cord stromal tumors in children and adolescents. Pediatr Blood Cancer. 2021 Jun;68 Suppl 4:e29017. doi: 10.1002/pbc.29017. Epub 2021 Mar 24.
- Gonzalez IA, Stewart DR, Schultz KAP, Field AP, Hill DA, Dehner LP. DICER1 tumor predisposition syndrome: an evolving story initiated with the pleuropulmonary blastoma. Mod Pathol. 2022 Jan;35(1):4-22. doi: 10.1038/s41379-021-00905-8. Epub 2021 Oct 1.
- Terry W, Carlisle EM, Mallinger P, Nelson AT, Gordon D, Messinger YH, Field A, Dehner LP, Hill DA, Schultz KAP. Thoracic Sertoli-Leydig cell tumor: An alternative type of pleuropulmonary blastoma associated with DICER1 variation. Pediatr Blood Cancer. 2021 Nov;68(11):e29284. doi: 10.1002/pbc.29284. Epub 2021 Aug 16.
- Hill DA, Ivanovich J, Priest JR, Gurnett CA, Dehner LP, Desruisseau D, Jarzembowski JA, Wikenheiser-Brokamp KA, Suarez BK, Whelan AJ, Williams G, Bracamontes D, Messinger Y, Goodfellow PJ. DICER1 mutations in familial pleuropulmonary blastoma. Science. 2009 Aug 21;325(5943):965. doi: 10.1126/science.1174334. Epub 2009 Jun 25.
- Messinger YH, Stewart DR, Priest JR, Williams GM, Harris AK, Schultz KA, Yang J, Doros L, Rosenberg PS, Hill DA, Dehner LP. Pleuropulmonary blastoma: a report on 350 central pathology-confirmed pleuropulmonary blastoma cases by the International Pleuropulmonary Blastoma Registry. Cancer. 2015 Jan 15;121(2):276-85. doi: 10.1002/cncr.29032. Epub 2014 Sep 10.
- Kebudi R, Dural O, Bay SB, Gorgun O, Onder S, Bilgic B, Yilmaz I, Iribas A, Arndt CA, Harris AK, Field A, Schultz KAP, Hill DA. Childhood Rhabdomyosarcoma of the Female Genital Tract: Association with Pathogenic DICER1 Variation, Clinicopathological Features, and Outcomes. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2021 Aug;34(4):449-453. doi: 10.1016/j.jpag.2021.01.011. Epub 2021 Jan 20.
- Golmard L, Vasta LM, Duflos V, Corsini C, Dubois d'Enghien C, McMaster ML, Harney LA, Carr AG, Ling A, Dijoud F, Gauthier A, Miettinen M, Cost NG, Gauthier-Villars M, Orbach D, Irtan S, Haouy S, Schultz KA, Stoppa-Lyonnet D, Coupier I, Stewart DR, Sirvent N. Testicular Sertoli cell tumour and potentially testicular Leydig cell tumour are features of DICER1 syndrome. J Med Genet. 2022 Apr;59(4):346-350. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107434. Epub 2021 Mar 29.
- Vasta LM, Khan NE, Higgs CP, Harney LA, Carr AG, Harris AK, Schultz KAP, McMaster ML, Stewart DR. Hematologic indices in individuals with pathogenic germline DICER1 variants. Blood Adv. 2021 Jan 12;5(1):216-223. doi: 10.1182/bloodadvances.2020002651.
- Dural O, Kebudi R, Yavuz E, Yilmaz I, Buyukkapu Bay S, Schultz KAP, Hill DA. DICER1-Related Embryonal Rhabdomyosarcoma of the Uterine Corpus in a Prepubertal Girl. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2020 Apr;33(2):173-176. doi: 10.1016/j.jpag.2019.12.002. Epub 2019 Dec 12.
- Gonzalez IA, Mallinger P, Watson D, Harris AK, Messinger YH, Schultz KAP, Field A, Hill DA, Dehner LP. Expression of p53 is significantly associated with recurrence-free survival and overall survival in pleuropulmonary blastoma (PPB): a report from the International Pleuropulmonary Blastoma/DICER1 Registry. Mod Pathol. 2021 Jun;34(6):1104-1115. doi: 10.1038/s41379-021-00735-8. Epub 2021 Feb 26.
- Schultz KAP, Williams GM, Kamihara J, Stewart DR, Harris AK, Bauer AJ, Turner J, Shah R, Schneider K, Schneider KW, Carr AG, Harney LA, Baldinger S, Frazier AL, Orbach D, Schneider DT, Malkin D, Dehner LP, Messinger YH, Hill DA. DICER1 and Associated Conditions: Identification of At-risk Individuals and Recommended Surveillance Strategies. Clin Cancer Res. 2018 May 15;24(10):2251-2261. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-17-3089. Epub 2018 Jan 17.
- Li BK, Vasiljevic A, Dufour C, Yao F, Ho BLB, Lu M, Hwang EI, Gururangan S, Hansford JR, Fouladi M, Nobusawa S, Laquerriere A, Delisle MB, Fangusaro J, Forest F, Toledano H, Solano-Paez P, Leary S, Birks D, Hoffman LM, Szathmari A, Faure-Conter C, Fan X, Catchpoole D, Zhou L, Schultz KAP, Ichimura K, Gauchotte G, Jabado N, Jones C, Loussouarn D, Mokhtari K, Rousseau A, Ziegler DS, Tanaka S, Pomeroy SL, Gajjar A, Ramaswamy V, Hawkins C, Grundy RG, Hill DA, Bouffet E, Huang A, Jouvet A. Pineoblastoma segregates into molecular sub-groups with distinct clinico-pathologic features: a Rare Brain Tumor Consortium registry study. Acta Neuropathol. 2020 Feb;139(2):223-241. doi: 10.1007/s00401-019-02111-y. Epub 2019 Dec 9.
- Stewart DR, Best AF, Williams GM, Harney LA, Carr AG, Harris AK, Kratz CP, Dehner LP, Messinger YH, Rosenberg PS, Hill DA, Schultz KAP. Neoplasm Risk Among Individuals With a Pathogenic Germline Variant in DICER1. J Clin Oncol. 2019 Mar 10;37(8):668-676. doi: 10.1200/JCO.2018.78.4678. Epub 2019 Feb 4.
- Kamihara J, Paulson V, Breen MA, Laetsch TW, Rakheja D, Shulman DS, Schoettler ML, Clinton CM, Ward A, Reidy D, Pinches RS, Weiser DA, Mullen EA, Schienda J, Meyers PA, DuBois SG, Nowak JA, Foulkes WD, Schultz KAP, Janeway KA, Vargas SO, Church AJ. DICER1-associated central nervous system sarcoma in children: comprehensive clinicopathologic and genetic analysis of a newly described rare tumor. Mod Pathol. 2020 Oct;33(10):1910-1921. doi: 10.1038/s41379-020-0516-1. Epub 2020 Apr 14.
- Kim J, Schultz KAP, Hill DA, Stewart DR. The prevalence of germline DICER1 pathogenic variation in cancer populations. Mol Genet Genomic Med. 2019 Mar;7(3):e555. doi: 10.1002/mgg3.555. Epub 2019 Jan 22.
- Nakano Y, Gatell SP, Schultz KAP, Carrillo TM, Fujisaki H, Okada K, Horiike M, Nakamura T, Watanabe Y, Matsusaka Y, Sakamoto H, Fukushima H, Inoue T, Williams GM, Hill DA, Hara J. Successful treatment of metastatic cerebral recurrence of pleuropulmonary blastoma. Pediatr Blood Cancer. 2019 May;66(5):e27628. doi: 10.1002/pbc.27628. Epub 2019 Jan 24.
- Nakano Y, Hasegawa D, Stewart DR, Schultz KAP, Harris AK, Hirato J, Uemura S, Tamura A, Saito A, Kawamura A, Yoshida M, Yamasaki K, Yamashita S, Ushijima T, Kosaka Y, Ichimura K, Dehner LP, Hill DA. Presacral malignant teratoid neoplasm in association with pathogenic DICER1 variation. Mod Pathol. 2019 Dec;32(12):1744-1750. doi: 10.1038/s41379-019-0319-4. Epub 2019 Jul 11.
- Merideth MA, Harney LA, Vyas N, Bachi A, Carr AG, Hill DA, Dehner LP, Schultz KAP, Stewart DR, Stratton P. Gynecologic and reproductive health in patients with pathogenic germline variants in DICER1. Gynecol Oncol. 2020 Mar;156(3):647-653. doi: 10.1016/j.ygyno.2019.12.037. Epub 2020 Jan 15.
- Schultz KAP, Nelson A, Harris AK, Finch M, Field A, Jarzembowski JA, Wilhelm M, Mize W, Kreiger P, Conard K, Walter A, Olson T, Mitchell S, Runco DV, Bechtel A, Klawinski D, Bradfield S, Gettinger K, Stewart DR, Messinger Y, Dehner LP, Ashley Hill D. Pleuropulmonary blastoma-like peritoneal sarcoma: a newly described malignancy associated with biallelic DICER1 pathogenic variation. Mod Pathol. 2020 Oct;33(10):1922-1929. doi: 10.1038/s41379-020-0558-4. Epub 2020 May 15.
- Khan NE, Ling A, Raske ME, Harney LA, Carr AG, Field A, Harris AK, Williams GM, Dehner LP, Messinger YH, Hill DA, Schultz KAP, Stewart DR. Structural renal abnormalities in the DICER1 syndrome: a family-based cohort study. Pediatr Nephrol. 2018 Dec;33(12):2281-2288. doi: 10.1007/s00467-018-4040-1. Epub 2018 Sep 3.
- Huryn LA, Turriff A, Harney LA, Carr AG, Chevez-Barrios P, Gombos DS, Ram R, Hufnagel RB, Hill DA, Zein WM, Schultz KAP, Bishop R, Stewart DR. DICER1 Syndrome: Characterization of the Ocular Phenotype in a Family-Based Cohort Study. Ophthalmology. 2019 Feb;126(2):296-304. doi: 10.1016/j.ophtha.2018.09.038. Epub 2018 Oct 17.
- Khan NE, Bauer AJ, Doros L, Schultz KA, Decastro RM, Harney LA, Kase RG, Carr AG, Harris AK, Williams GM, Dehner LP, Messinger YH, Stewart DR. Macrocephaly associated with the DICER1 syndrome. Genet Med. 2017 Feb;19(2):244-248. doi: 10.1038/gim.2016.83. Epub 2016 Jul 21.
- Mirshahi UL, Kim J, Best AF, Chen ZE, Hu Y, Haley JS, Golden A, Stahl R, Manickam K, Carr AG, Harney LA, Field A, Hatton J, Schultz KAP, Bauer AJ, Hill DA, Rosenberg PS, Murray MF, Carey DJ, Stewart DR. A Genome-First Approach to Characterize DICER1 Pathogenic Variant Prevalence, Penetrance, and Phenotype. JAMA Netw Open. 2021 Feb 1;4(2):e210112. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2021.0112.
- Bisogno G, Sarnacki S, Stachowicz-Stencel T, Minard Colin V, Ferrari A, Godzinski J, Gauthier Villars M, Bien E, Hameury F, Helfre S, Schneider DT, Reguerre Y, Lopez Almaraz R, Janic D, Cesen M, Kolenova A, Rascon J, Martinova K, Cosnarovici R, Pourtsidis A, Ben Ami T, Roganovic J, Koscielniak E, Schultz KAP, Brecht IB, Orbach D. Pleuropulmonary blastoma in children and adolescents: The EXPeRT/PARTNER diagnostic and therapeutic recommendations. Pediatr Blood Cancer. 2021 Jun;68 Suppl 4(Suppl 4):e29045. doi: 10.1002/pbc.29045. Epub 2021 Apr 7.
- Ferguson MJ, Ivanovich J, Stansell P, Vik TA, Helvie AE, Schmitt MR, Schultz KA, Dehner LP, Renbarger JL, Marshall MS. Previously unreported somatic variants in two patients with pleuropulmonary blastoma with metastatic brain recurrence. Pediatr Blood Cancer. 2021 May;68(5):e28825. doi: 10.1002/pbc.28825. Epub 2020 Nov 30. No abstract available.
- Schneider KW, Cost NG, Schultz KAP, Svihovec S, Suttman A. Germline predisposition to genitourinary rhabdomyosarcoma. Transl Androl Urol. 2020 Oct;9(5):2430-2440. doi: 10.21037/tau-20-76.
- Schultz KAP, Rednam SP, Kamihara J, Doros L, Achatz MI, Wasserman JD, Diller LR, Brugieres L, Druker H, Schneider KA, McGee RB, Foulkes WD. PTEN, DICER1, FH, and Their Associated Tumor Susceptibility Syndromes: Clinical Features, Genetics, and Surveillance Recommendations in Childhood. Clin Cancer Res. 2017 Jun 15;23(12):e76-e82. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-17-0629.
- Schultz KAP, Stewart DR, Kamihara J, Bauer AJ, Merideth MA, Stratton P, Huryn LA, Harris AK, Doros L, Field A, Carr AG, Dehner LP, Messinger Y, Hill DA. DICER1 Tumor Predisposition. 2014 Apr 24 [updated 2020 Apr 30]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK196157/
- Caron CP, Turcotte B, Pelland-Marcotte MC, Schultz KAP, Harvey I, Bolduc S. Case - Bilateral and recurrent pediatric cystic nephroma associated with DICER1 mutation. Can Urol Assoc J. 2021 May;15(5):E290-E292. doi: 10.5489/cuaj.6836. No abstract available.
- Kalish JM, Doros L, Helman LJ, Hennekam RC, Kuiper RP, Maas SM, Maher ER, Nichols KE, Plon SE, Porter CC, Rednam S, Schultz KAP, States LJ, Tomlinson GE, Zelley K, Druley TE. Surveillance Recommendations for Children with Overgrowth Syndromes and Predisposition to Wilms Tumors and Hepatoblastoma. Clin Cancer Res. 2017 Jul 1;23(13):e115-e122. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-17-0710.
- Bauer AJ, Stewart DR, Kamihara J, Harris AK, Turner J, Shah R, Schneider KW, Schneider K, Carr AG, Harney LA, Frazier AL, Orbach D, Schneider DT, Malkin D, Dehner LP, Messinger YH, Hill DA, Schultz KAP. DICER1 and Associated Conditions: Identification of At-risk Individuals and Recommended Surveillance Strategies-Response. Clin Cancer Res. 2019 Mar 1;25(5):1689-1690. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-18-3495. No abstract available.
- Dehner LP, Hill DA, Stewart DR, Schultz KAP. Reply: pleuropulmonary blastoma-like peritoneal sarcoma and DICER1-associated sarcomas: toward a unified nomenclature. Mod Pathol. 2021 Jun;34(6):1229-1230. doi: 10.1038/s41379-021-00810-0. Epub 2021 Apr 19. No abstract available.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2016년 12월 6일
기본 완료 (추정된)
2030년 12월 6일
연구 완료 (추정된)
2035년 12월 6일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 10월 11일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 12월 18일
처음 게시됨 (실제)
2017년 12월 22일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2024년 2월 8일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 2월 7일
마지막으로 확인됨
2024년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
- 병리학적 과정
- 뇌 질환
- 중추신경계 질환
- 신경계 질환
- 신생물, 결합 및 연조직
- 조직학적 유형에 따른 신생물
- 비뇨기과 신생물
- 비뇨생식기 신생물
- 부위별 신생물
- 신장 질환
- 비뇨기과 질환
- 신생물, 선상 및 상피
- 생식기 신생물, 여성
- 내분비계 질환
- 난소 질환
- 부속기 질환
- 생식선 장애
- 내분비샘 신생물
- 생식기 신생물, 남성
- 고환 질환
- 유전병, 선천적
- 호흡기 신생물
- 흉부 신생물
- 두경부 신생물
- 신생물, 신경상피
- 신경외배엽 종양
- 신생물, 생식 세포 및 배아
- 신생물, 신경 조직
- 신장 신생물
- 시상 하부 질환
- 시상하부 신생물
- 천막위 신생물
- 뇌 신생물
- 중추신경계 신생물
- 신경계 신생물
- 폐 신생물
- 갑상선종
- 종양 증후군, 유전
- 신생물, 복합 및 혼합
- 난소 신생물
- 신생물, 근육 조직
- 신경외배엽 종양, 원시, 말초
- 근육육종
- 신생물, 생식선 조직
- 고환 신 생물
- 여성 비뇨 생식기 질환
- 여성 비뇨 생식기 질환 및 임신 합병증
- 비뇨생식기 질환
- 남성 비뇨 생식기 질환
- 생식기 질환, 남성
- 생식기 질환
- 생식기 질환, 여성
- 신생물
- 육종
- 질병
- 뇌하수체 신생물
- 뇌하수체 질환
- 과형성
- 갑상선 질환
- 갑상선 신생물
- 신경 모세포종
- 결절성 갑상선종
- 횡문근육종
- 신경외배엽 종양, 원시
- 윌름스 종양
- 횡문근육종, 배아
- 성기-생식선 간질 종양
- 라이딕 세포 종양
- 송과체종
- 과오종
- 폐 모세포종
- Sertoli-Leydig 세포 종양
기타 연구 ID 번호
- FDAAA
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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