Kansainvälinen PPB/DICER1-rekisteri
keskiviikko 7. helmikuuta 2024 päivittänyt: Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
Kansainvälinen Pleuropulmonary Blastoma/DICER1-rekisteri (PPB, DICER1 ja niihin liittyvät sairaudet)
Pleuropulmonaarinen blastooma (PPB) on harvinainen pahanlaatuinen keuhkojen kasvain, joka esiintyy varhaislapsuudessa.
Tyypin I PPB on puhtaasti kystinen leesio, tyyppi II on osittain kystinen, osittain kiinteä kasvain, tyyppi III on täysin kiinteä kasvain.
PPB:tä sairastavien lasten hoito on hoitavan laitoksen harkinnan mukaan.
Tämä tutkimus perustuu vuoden 2009 tutkimukseen, ja siihen pyritään myös rekisteröimään henkilöitä, joilla on DICER1:een liittyviä sairauksia, joista joillakin saattaa esiintyä vain DICER1-geenimutaatio, mikä auttaa rekisteriä ymmärtämään näiden kasvainten ja tilojen kehittymistä, niiden kliinistä kulkua ja tehokkaimmat hoidot.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Ehdot
- Neuroblastooma
- Kilpirauhasen karsinooma
- Pineoblastooma
- Wilmsin kasvain
- Alkion rabdomyosarkooma
- Munasarjasarkooma
- Sertoli-Leydig-solukasvain
- Pleuropulmonaalinen blastooma
- Gynandroblastooma
- DICER1-oireyhtymä
- Kystinen nefroma
- Munuaisten sarkooma
- Kilpirauhasen nodulaarinen hyperplasia
- Nenän kondromesenkymaalinen hamartoma
- Siliaarivartalon medulloepiteliooma
- Aivolisäkkeen syöpä
- Kohdunkaulan alkion rabdomyosarkooma
- Emättimen alkion rabdomyosarkooma (diagnoosi)
- Kohdun alkion rabdomyosarkooma (diagnoosi)
Yksityiskohtainen kuvaus
PPB on harvinainen keuhkosyöpä, joka esiintyy varhaislapsuudessa, useimmiten syntymästä ~72 kuukauden ikään. PPB esiintyy keuhkoissa tai keuhkojen ja rintakehän välissä. PPB:llä on kolme ensisijaista muotoa, joita kutsutaan tyypeiksi I, II ja III PPB:ksi. PPB liittyy taustalla olevaan muutokseen/mutaatioon DICER1-nimisessä geenissä, joka vaikuttaa geenin ilmentymiseen ja solujen kasvuun. DICER1-mutaatiot voivat myös johtaa muiden kasvainten kehittymiseen lapsilla ja aikuisilla.
Kansainvälinen PPB/DICER1-rekisteri tarjoaa tietoja, jotka perustuvat rekisterin osallistujien aikaisempiin tietoihin ja lääketieteelliseen kirjallisuuteen sekä yhteistyöhön kansainvälisten harvinaisten kasvainryhmien kanssa.
Retrospektiivinen ja reaaliaikainen keskuspatologian arviointi on suositeltavaa. Hoitopäätökset jäävät hoitavan laitoksen harkintaan.
Lapset, joilla on tyypin I PPB, tarvitsevat leikkausta ja joskus kemoterapiaa. Hoitopäätökset ovat hoitavan laitoksen vastuulla. Kirurgiset ohjeet esitetään. Ei tiedetä, parantaako adjuvanttikemoterapia tyypin I PPB-potilaiden paranemisastetta. Kemoterapiavaihtoehtoihin kuuluu 22 viikon hoito: 4 vinkristiini-, aktinomysiini-D- ja syklofosfamidikurssia (VAC), joita seuraa 3 vinkristiini- ja aktinomysiini D-kurssia (VA).
Lapset, joilla on tyypin II ja III PPB, tarvitsevat leikkausta, kemoterapiaa ja joskus sädehoitoa. Monet lapset, joilla on tyypin II tai III PPB, saavat IVADo:n (ifosfamidi, vinkristiini, aktinomysiini, doksorubisiini) yhden käden usean aineen kemoterapian neoadjuvantti/adjuvanttihoito-ohjelmat 36 viikon ajan. Toista ja mahdollista 3. lookin leikkausta voidaan harkita paikallisessa kontrollissa. Sädehoitoa voidaan harkita.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
3400
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Kris Ann P Schultz, MD
- Puhelinnumero: 612-813-7121
- Sähköposti: krisann.schultz@childrensmn.org
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Paige HR Mallinger, MS
- Puhelinnumero: 612-813-7115
- Sähköposti: paige.mallinger@childrensmn.org
Opiskelupaikat
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55404
- Rekrytointi
- Children's Minnesota
-
Päätutkija:
- Kris Ann P Schultz, MD
-
Ottaa yhteyttä:
- Paige HR Mallinger, MS
- Puhelinnumero: 612-813-7115
- Sähköposti: paige.mallinger@childrensmn.org
-
Ottaa yhteyttä:
- Anne K Harris, MPH
- Puhelinnumero: 6128137121
- Sähköposti: anne.harris@childrensmn.org
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
- Niille, joilla on PPB: PPB vaikuttaa ensisijaisesti lapsiin, joten heidän osallistumisensa on pakollista.
- Niille, joilla on DICER1:een liittyviä sairauksia: DICER1:een liittyy monenlaisia sairauksia, joita esiintyy eri ikäisinä kystojen kehittymisestä kohdussa keuhkokystoihin ja isovanhemmilla havaittuihin kilpirauhassairauksiin.
- Tutkijat ovat tietoisia siitä, että monet henkilöt, joilla on PPB ja joilla on DICER1:een liittyviä sairauksia, tulevat Yhdysvaltojen ulkopuolisista maista. Yhdysvaltojen ulkopuolisten henkilöiden sulkeminen pois vähemmistöryhmistä ja ei-englanninkielisistä ryhmistä olisi karhunpalvelus kelvollisille potilaille ja terveydenhuollon tarjoajille ja rajoittaisi tämän harvinaisen syöpätutkimuksen otoskokoa.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Tunnettu tai epäilty PPB tai siihen liittyvä rintakasvain
- Tunnettu tai epäilty sukupuolinuoran stroomakasvain mukaan lukien Sertoli-Leydig-solukasvain ja gynandroblastooma (miehet tai naiset)
- Muut tunnetut tai epäillyt DICER1:een liittyvät sairaudet, mukaan lukien munasarjasarkooma, kystinen nefroma, munuaissarkooma, pineoblastooma, aivolisäkkeen blastooma, nenän kondromesenkymaalinen hamartooma, sädekehän medulloepiteliooma ja muut
- Henkilöt, joilla tiedetään tai epäillään DICER1:n patogeenistä vaihtelua riippumatta siitä, onko heillä todettu DICER1:een liittyvä sairaus
- Potilaan/tai vanhemman/huoltajan tietoinen suostumus (myös tarvittaessa: suostumus ja HIPAA-suostumus)
Poissulkemiskriteerit:
Asianmukaisen suostumuksen puuttuminen rekisterin osallistumiselle
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Muut
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Tyyppi I PPB
Tyypin I PPB on tämän pahanlaatuisen taudin varhainen ilmentymä, joka parannetaan joissakin tapauksissa leikkauksella.
Kirurgiset ohjeet esitetään.
Ei tiedetä, parantaako adjuvanttikemoterapia tyypin I PPB-potilaiden paranemisastetta.
Jos hoitavat lääkärit valitsevat adjuvanttikemoterapiahoidon, kemoterapiavaihtoehtoihin kuuluu 22 viikon hoito: 4 vinkristiini-, aktinomysiini D- ja syklofosfamidi (VAC) -kurssia, joita seuraa 3 vinkristiini- ja aktinomysiini D-kurssia (VA).
Hoitopäätökset ovat hoitavan laitoksen vastuulla.
|
|
Tyypit II ja III PPB
Tyypit II ja III PPB ovat aggressiivisia sarkoomia.
Leikkaus ja kemoterapia ovat tarpeen kaikissa tapauksissa.
Kirurgiset ohjeet esitetään.
Monet lapset, joilla on tyypin II tai III PPB, saavat IVADo:n (ifosfamidi, vinkristiini, aktinomysiini, doksorubisiini) yhden käden usean aineen kemoterapian neoadjuvantti/adjuvanttihoito-ohjelmat 36 viikon ajan.
Toista ja mahdollista 3. lookin leikkausta voidaan harkita paikallisessa kontrollissa.
Sädehoitoa voidaan harkita.
Erityiset terapiapäätökset ovat hoitavan laitoksen vastuulla.
|
|
Tyyppi Ir PPB
Tyypin Ir (regressiivinen) PPB on ainutlaatuinen, puhtaasti kystinen kasvain, josta puuttuu primitiivinen solukomponentti.
Kansainvälinen PPB/DICER1-rekisteri rekisteröi ja seuraa osallistujia, joilla on Type Ir PPB, iästä riippumatta.
|
|
DICER1 Gene tai Cond Assoc DICER1:n kanssa
PPB ja siihen liittyvät olosuhteet PPB-perheissä viittaavat suvulliseen taipumukseen kasvainten muodostumiseen.
Kansainvälinen PPB/DICER1-rekisteri PPB-, DICER1- ja Associated Conditions -tutkimukselle rekisteröi ja seuraa osallistujia, joilla on DICER1-geenimutaatiot tai PPB:hen tai DICER1:een liittyvät sairaudet.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tapahtumaton selviytyminen
Aikaikkuna: 7 vuotta
|
Tilastollisen analyysin ensisijainen päätetapahtuma on aika hoidon aloittamisesta tapahtumaan, joka määritellään PPB:n etenemisen tai uusiutumisen, toisen pahanlaatuisen kasvaimen esiintymisenä tai kuoleman mistä tahansa syystä, joka liittyy ainakin mahdollisesti alkuperäiseen sairauteen tai hoitoon.
|
7 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Yleinen vaste kemoterapiaan
Aikaikkuna: 7 vuotta
|
Tutkijat arvioivat kokonaisvasteen kemoterapiaan niillä osallistujilla, joilla on radiografisesti mitattavissa oleva kasvain ensimmäisen leikkauksen tai biopsian jälkeen.
|
7 vuotta
|
|
Kokonaisselviytyminen
Aikaikkuna: 7 vuotta
|
Tutkijat arvioivat osallistujien kokonaiseloonjäämisen ja kuolemaan kuluvan ajan mistä tahansa syystä.
|
7 vuotta
|
|
Elämänlaadun tulokset henkilöillä, joilla on diagnosoitu PPB.
Aikaikkuna: 7 vuotta
|
Kemoterapialla ja leikkauksella voi olla haitallisia vaikutuksia elämänlaatuun.
Useat tekijät voivat vaikuttaa osallistujien elämänlaatuun. Tämän tutkimuksen avulla tutkijat voivat arvioida DICER1:een liittyviä kasvaimia sairastavien osallistujien elämänlaatutuloksia ja vertailla tuloksia niihin, joilla on yleisempiä lapsuuden syöpiä.
|
7 vuotta
|
|
Sydämen tulokset henkilöillä, joilla on diagnosoitu PPB.
Aikaikkuna: 7 vuotta
|
Kemoterapialla ja leikkauksella voi olla haitallisia vaikutuksia sydämen tuloksiin.
Tämän tutkimuksen avulla tutkijat voivat arvioida sydäntuloksia mitattuna ejektiofraktiolla ja lyhentymisfraktiolla DICER1:een liittyviä kasvaimia sairastavien osallistujien kaikukardiogrammissa ja verrata tuloksia niihin, joilla on yleisempiä lapsuuden syöpiä.
|
7 vuotta
|
|
Keuhkojen toimintatestien tulokset henkilöillä, joilla on diagnosoitu PPB
Aikaikkuna: 7 vuotta
|
Kemoterapialla ja leikkauksella voi olla haitallisia vaikutuksia keuhkojen tuloksiin.
Tämän tutkimuksen avulla tutkijat voivat arvioida osallistujien keuhkojen tuloksia, jotka on varmistettu keuhkojen toimintatesteillä (pakotettu vitaalikapasiteetti (FVC), FEV1 (pakotettu uloshengitystilavuus 1 sekunnissa) / FVC) DICER1:een liittyvillä kasvaimilla, ja verrata tuloksia niihin. yleisempiä lasten syöpiä.
|
7 vuotta
|
|
Kasvaimien ilmaantuvuus yksilöillä, joilla on DICER1:een liittyviä sairauksia tai ituradan DICER1-variantteja. mutaatio.
Aikaikkuna: 7 vuotta
|
Tämä protokolla sisältää yksilöt, joilla on ituradan DICER1-mutaatioita, ja laskee tiettyjen kasvainten esiintyvyysluvut tässä populaatiossa
|
7 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Kris Ann P Schultz, MD, Children's Minnesota
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Vasta LM, McMaster ML, Harney LA, Ling A, Kim J, Harris AK, Carr AG, Damrauer SM, Rader DJ, Kember RL, Kanetsky PA, Nathanson KL, Pyle LC, Greene MH, Schultz KA, Stewart DR; Regeneron Genetics Center (RGC) Research Team. Lack of pathogenic germline DICER1 variants in males with testicular germ-cell tumors. Cancer Genet. 2020 Oct;248-249:49-56. doi: 10.1016/j.cancergen.2020.10.002. Epub 2020 Oct 24.
- Schneider DT, Orbach D, Ben-Ami T, Bien E, Bisogno G, Brecht IB, Cecchetto G, Ferrari A, Godzinski J, Janic D, Lopez Almaraz R, Pourtsidis A, Roganovic J, Schultz KAP, Stachowicz-Stencel T, Fresneau B. Consensus recommendations from the EXPeRT/PARTNER groups for the diagnosis and therapy of sex cord stromal tumors in children and adolescents. Pediatr Blood Cancer. 2021 Jun;68 Suppl 4:e29017. doi: 10.1002/pbc.29017. Epub 2021 Mar 24.
- Gonzalez IA, Stewart DR, Schultz KAP, Field AP, Hill DA, Dehner LP. DICER1 tumor predisposition syndrome: an evolving story initiated with the pleuropulmonary blastoma. Mod Pathol. 2022 Jan;35(1):4-22. doi: 10.1038/s41379-021-00905-8. Epub 2021 Oct 1.
- Terry W, Carlisle EM, Mallinger P, Nelson AT, Gordon D, Messinger YH, Field A, Dehner LP, Hill DA, Schultz KAP. Thoracic Sertoli-Leydig cell tumor: An alternative type of pleuropulmonary blastoma associated with DICER1 variation. Pediatr Blood Cancer. 2021 Nov;68(11):e29284. doi: 10.1002/pbc.29284. Epub 2021 Aug 16.
- Hill DA, Ivanovich J, Priest JR, Gurnett CA, Dehner LP, Desruisseau D, Jarzembowski JA, Wikenheiser-Brokamp KA, Suarez BK, Whelan AJ, Williams G, Bracamontes D, Messinger Y, Goodfellow PJ. DICER1 mutations in familial pleuropulmonary blastoma. Science. 2009 Aug 21;325(5943):965. doi: 10.1126/science.1174334. Epub 2009 Jun 25.
- Messinger YH, Stewart DR, Priest JR, Williams GM, Harris AK, Schultz KA, Yang J, Doros L, Rosenberg PS, Hill DA, Dehner LP. Pleuropulmonary blastoma: a report on 350 central pathology-confirmed pleuropulmonary blastoma cases by the International Pleuropulmonary Blastoma Registry. Cancer. 2015 Jan 15;121(2):276-85. doi: 10.1002/cncr.29032. Epub 2014 Sep 10.
- Kebudi R, Dural O, Bay SB, Gorgun O, Onder S, Bilgic B, Yilmaz I, Iribas A, Arndt CA, Harris AK, Field A, Schultz KAP, Hill DA. Childhood Rhabdomyosarcoma of the Female Genital Tract: Association with Pathogenic DICER1 Variation, Clinicopathological Features, and Outcomes. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2021 Aug;34(4):449-453. doi: 10.1016/j.jpag.2021.01.011. Epub 2021 Jan 20.
- Golmard L, Vasta LM, Duflos V, Corsini C, Dubois d'Enghien C, McMaster ML, Harney LA, Carr AG, Ling A, Dijoud F, Gauthier A, Miettinen M, Cost NG, Gauthier-Villars M, Orbach D, Irtan S, Haouy S, Schultz KA, Stoppa-Lyonnet D, Coupier I, Stewart DR, Sirvent N. Testicular Sertoli cell tumour and potentially testicular Leydig cell tumour are features of DICER1 syndrome. J Med Genet. 2022 Apr;59(4):346-350. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107434. Epub 2021 Mar 29.
- Vasta LM, Khan NE, Higgs CP, Harney LA, Carr AG, Harris AK, Schultz KAP, McMaster ML, Stewart DR. Hematologic indices in individuals with pathogenic germline DICER1 variants. Blood Adv. 2021 Jan 12;5(1):216-223. doi: 10.1182/bloodadvances.2020002651.
- Dural O, Kebudi R, Yavuz E, Yilmaz I, Buyukkapu Bay S, Schultz KAP, Hill DA. DICER1-Related Embryonal Rhabdomyosarcoma of the Uterine Corpus in a Prepubertal Girl. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2020 Apr;33(2):173-176. doi: 10.1016/j.jpag.2019.12.002. Epub 2019 Dec 12.
- Gonzalez IA, Mallinger P, Watson D, Harris AK, Messinger YH, Schultz KAP, Field A, Hill DA, Dehner LP. Expression of p53 is significantly associated with recurrence-free survival and overall survival in pleuropulmonary blastoma (PPB): a report from the International Pleuropulmonary Blastoma/DICER1 Registry. Mod Pathol. 2021 Jun;34(6):1104-1115. doi: 10.1038/s41379-021-00735-8. Epub 2021 Feb 26.
- Schultz KAP, Williams GM, Kamihara J, Stewart DR, Harris AK, Bauer AJ, Turner J, Shah R, Schneider K, Schneider KW, Carr AG, Harney LA, Baldinger S, Frazier AL, Orbach D, Schneider DT, Malkin D, Dehner LP, Messinger YH, Hill DA. DICER1 and Associated Conditions: Identification of At-risk Individuals and Recommended Surveillance Strategies. Clin Cancer Res. 2018 May 15;24(10):2251-2261. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-17-3089. Epub 2018 Jan 17.
- Li BK, Vasiljevic A, Dufour C, Yao F, Ho BLB, Lu M, Hwang EI, Gururangan S, Hansford JR, Fouladi M, Nobusawa S, Laquerriere A, Delisle MB, Fangusaro J, Forest F, Toledano H, Solano-Paez P, Leary S, Birks D, Hoffman LM, Szathmari A, Faure-Conter C, Fan X, Catchpoole D, Zhou L, Schultz KAP, Ichimura K, Gauchotte G, Jabado N, Jones C, Loussouarn D, Mokhtari K, Rousseau A, Ziegler DS, Tanaka S, Pomeroy SL, Gajjar A, Ramaswamy V, Hawkins C, Grundy RG, Hill DA, Bouffet E, Huang A, Jouvet A. Pineoblastoma segregates into molecular sub-groups with distinct clinico-pathologic features: a Rare Brain Tumor Consortium registry study. Acta Neuropathol. 2020 Feb;139(2):223-241. doi: 10.1007/s00401-019-02111-y. Epub 2019 Dec 9.
- Stewart DR, Best AF, Williams GM, Harney LA, Carr AG, Harris AK, Kratz CP, Dehner LP, Messinger YH, Rosenberg PS, Hill DA, Schultz KAP. Neoplasm Risk Among Individuals With a Pathogenic Germline Variant in DICER1. J Clin Oncol. 2019 Mar 10;37(8):668-676. doi: 10.1200/JCO.2018.78.4678. Epub 2019 Feb 4.
- Kamihara J, Paulson V, Breen MA, Laetsch TW, Rakheja D, Shulman DS, Schoettler ML, Clinton CM, Ward A, Reidy D, Pinches RS, Weiser DA, Mullen EA, Schienda J, Meyers PA, DuBois SG, Nowak JA, Foulkes WD, Schultz KAP, Janeway KA, Vargas SO, Church AJ. DICER1-associated central nervous system sarcoma in children: comprehensive clinicopathologic and genetic analysis of a newly described rare tumor. Mod Pathol. 2020 Oct;33(10):1910-1921. doi: 10.1038/s41379-020-0516-1. Epub 2020 Apr 14.
- Kim J, Schultz KAP, Hill DA, Stewart DR. The prevalence of germline DICER1 pathogenic variation in cancer populations. Mol Genet Genomic Med. 2019 Mar;7(3):e555. doi: 10.1002/mgg3.555. Epub 2019 Jan 22.
- Nakano Y, Gatell SP, Schultz KAP, Carrillo TM, Fujisaki H, Okada K, Horiike M, Nakamura T, Watanabe Y, Matsusaka Y, Sakamoto H, Fukushima H, Inoue T, Williams GM, Hill DA, Hara J. Successful treatment of metastatic cerebral recurrence of pleuropulmonary blastoma. Pediatr Blood Cancer. 2019 May;66(5):e27628. doi: 10.1002/pbc.27628. Epub 2019 Jan 24.
- Nakano Y, Hasegawa D, Stewart DR, Schultz KAP, Harris AK, Hirato J, Uemura S, Tamura A, Saito A, Kawamura A, Yoshida M, Yamasaki K, Yamashita S, Ushijima T, Kosaka Y, Ichimura K, Dehner LP, Hill DA. Presacral malignant teratoid neoplasm in association with pathogenic DICER1 variation. Mod Pathol. 2019 Dec;32(12):1744-1750. doi: 10.1038/s41379-019-0319-4. Epub 2019 Jul 11.
- Merideth MA, Harney LA, Vyas N, Bachi A, Carr AG, Hill DA, Dehner LP, Schultz KAP, Stewart DR, Stratton P. Gynecologic and reproductive health in patients with pathogenic germline variants in DICER1. Gynecol Oncol. 2020 Mar;156(3):647-653. doi: 10.1016/j.ygyno.2019.12.037. Epub 2020 Jan 15.
- Schultz KAP, Nelson A, Harris AK, Finch M, Field A, Jarzembowski JA, Wilhelm M, Mize W, Kreiger P, Conard K, Walter A, Olson T, Mitchell S, Runco DV, Bechtel A, Klawinski D, Bradfield S, Gettinger K, Stewart DR, Messinger Y, Dehner LP, Ashley Hill D. Pleuropulmonary blastoma-like peritoneal sarcoma: a newly described malignancy associated with biallelic DICER1 pathogenic variation. Mod Pathol. 2020 Oct;33(10):1922-1929. doi: 10.1038/s41379-020-0558-4. Epub 2020 May 15.
- Khan NE, Ling A, Raske ME, Harney LA, Carr AG, Field A, Harris AK, Williams GM, Dehner LP, Messinger YH, Hill DA, Schultz KAP, Stewart DR. Structural renal abnormalities in the DICER1 syndrome: a family-based cohort study. Pediatr Nephrol. 2018 Dec;33(12):2281-2288. doi: 10.1007/s00467-018-4040-1. Epub 2018 Sep 3.
- Huryn LA, Turriff A, Harney LA, Carr AG, Chevez-Barrios P, Gombos DS, Ram R, Hufnagel RB, Hill DA, Zein WM, Schultz KAP, Bishop R, Stewart DR. DICER1 Syndrome: Characterization of the Ocular Phenotype in a Family-Based Cohort Study. Ophthalmology. 2019 Feb;126(2):296-304. doi: 10.1016/j.ophtha.2018.09.038. Epub 2018 Oct 17.
- Khan NE, Bauer AJ, Doros L, Schultz KA, Decastro RM, Harney LA, Kase RG, Carr AG, Harris AK, Williams GM, Dehner LP, Messinger YH, Stewart DR. Macrocephaly associated with the DICER1 syndrome. Genet Med. 2017 Feb;19(2):244-248. doi: 10.1038/gim.2016.83. Epub 2016 Jul 21.
- Mirshahi UL, Kim J, Best AF, Chen ZE, Hu Y, Haley JS, Golden A, Stahl R, Manickam K, Carr AG, Harney LA, Field A, Hatton J, Schultz KAP, Bauer AJ, Hill DA, Rosenberg PS, Murray MF, Carey DJ, Stewart DR. A Genome-First Approach to Characterize DICER1 Pathogenic Variant Prevalence, Penetrance, and Phenotype. JAMA Netw Open. 2021 Feb 1;4(2):e210112. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2021.0112.
- Bisogno G, Sarnacki S, Stachowicz-Stencel T, Minard Colin V, Ferrari A, Godzinski J, Gauthier Villars M, Bien E, Hameury F, Helfre S, Schneider DT, Reguerre Y, Lopez Almaraz R, Janic D, Cesen M, Kolenova A, Rascon J, Martinova K, Cosnarovici R, Pourtsidis A, Ben Ami T, Roganovic J, Koscielniak E, Schultz KAP, Brecht IB, Orbach D. Pleuropulmonary blastoma in children and adolescents: The EXPeRT/PARTNER diagnostic and therapeutic recommendations. Pediatr Blood Cancer. 2021 Jun;68 Suppl 4(Suppl 4):e29045. doi: 10.1002/pbc.29045. Epub 2021 Apr 7.
- Ferguson MJ, Ivanovich J, Stansell P, Vik TA, Helvie AE, Schmitt MR, Schultz KA, Dehner LP, Renbarger JL, Marshall MS. Previously unreported somatic variants in two patients with pleuropulmonary blastoma with metastatic brain recurrence. Pediatr Blood Cancer. 2021 May;68(5):e28825. doi: 10.1002/pbc.28825. Epub 2020 Nov 30. No abstract available.
- Schneider KW, Cost NG, Schultz KAP, Svihovec S, Suttman A. Germline predisposition to genitourinary rhabdomyosarcoma. Transl Androl Urol. 2020 Oct;9(5):2430-2440. doi: 10.21037/tau-20-76.
- Schultz KAP, Rednam SP, Kamihara J, Doros L, Achatz MI, Wasserman JD, Diller LR, Brugieres L, Druker H, Schneider KA, McGee RB, Foulkes WD. PTEN, DICER1, FH, and Their Associated Tumor Susceptibility Syndromes: Clinical Features, Genetics, and Surveillance Recommendations in Childhood. Clin Cancer Res. 2017 Jun 15;23(12):e76-e82. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-17-0629.
- Schultz KAP, Stewart DR, Kamihara J, Bauer AJ, Merideth MA, Stratton P, Huryn LA, Harris AK, Doros L, Field A, Carr AG, Dehner LP, Messinger Y, Hill DA. DICER1 Tumor Predisposition. 2014 Apr 24 [updated 2020 Apr 30]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK196157/
- Caron CP, Turcotte B, Pelland-Marcotte MC, Schultz KAP, Harvey I, Bolduc S. Case - Bilateral and recurrent pediatric cystic nephroma associated with DICER1 mutation. Can Urol Assoc J. 2021 May;15(5):E290-E292. doi: 10.5489/cuaj.6836. No abstract available.
- Kalish JM, Doros L, Helman LJ, Hennekam RC, Kuiper RP, Maas SM, Maher ER, Nichols KE, Plon SE, Porter CC, Rednam S, Schultz KAP, States LJ, Tomlinson GE, Zelley K, Druley TE. Surveillance Recommendations for Children with Overgrowth Syndromes and Predisposition to Wilms Tumors and Hepatoblastoma. Clin Cancer Res. 2017 Jul 1;23(13):e115-e122. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-17-0710.
- Bauer AJ, Stewart DR, Kamihara J, Harris AK, Turner J, Shah R, Schneider KW, Schneider K, Carr AG, Harney LA, Frazier AL, Orbach D, Schneider DT, Malkin D, Dehner LP, Messinger YH, Hill DA, Schultz KAP. DICER1 and Associated Conditions: Identification of At-risk Individuals and Recommended Surveillance Strategies-Response. Clin Cancer Res. 2019 Mar 1;25(5):1689-1690. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-18-3495. No abstract available.
- Dehner LP, Hill DA, Stewart DR, Schultz KAP. Reply: pleuropulmonary blastoma-like peritoneal sarcoma and DICER1-associated sarcomas: toward a unified nomenclature. Mod Pathol. 2021 Jun;34(6):1229-1230. doi: 10.1038/s41379-021-00810-0. Epub 2021 Apr 19. No abstract available.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 6. joulukuuta 2016
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Perjantai 6. joulukuuta 2030
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 6. joulukuuta 2035
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 11. lokakuuta 2017
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 18. joulukuuta 2017
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 22. joulukuuta 2017
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 8. helmikuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 7. helmikuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. helmikuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
- Neuroblastooma
- pleuropulmonaalinen blastooma
- CN
- PPB
- DICER1
- Kilpirauhasen karsinooma
- Wilmsin kasvain
- ERMS
- Pineoblastooma
- Kilpirauhasen kyhmyt
- SLCT
- Sertoli-Leydig-solukasvain
- Kystinen nefroma
- DICER1-mutaatio
- DICER1 oireyhtymä
- Munuaisten sarkooma
- KYSYÄ
- Kilpirauhasen nodulaarinen hyperplasia
- Nenän kondromesenkymaalinen hamartoma
- NCMH
- Siliaarivartalon medulloepiteliooma
- CBME
- Aivolisäkkeen syöpä
- Alkion rabdomyosarkooma
- Munasarjasarkooma
- Gynandroblastooma
- Peritoneaalinen PPB
- pPPB
- moninodulaarinen struuma
- PPB Tyyppi I
- PPB tyyppi II
- PPB Tyyppi III
- PPB Tyyppi Ir
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Neoplasmat, side- ja pehmytkudokset
- Neoplasmat histologisen tyypin mukaan
- Urologiset kasvaimet
- Urogenitaaliset kasvaimet
- Neoplasmat sivustoittain
- Munuaissairaudet
- Urologiset sairaudet
- Kasvaimet, rauhas- ja epiteelikasvaimet
- Sukuelinten kasvaimet, naiset
- Endokriinisen järjestelmän sairaudet
- Munasarjan sairaudet
- Adnexaaliset sairaudet
- Sukurauhasten häiriöt
- Endokriinisten rauhasten kasvaimet
- Sukuelinten kasvaimet, mies
- Kivessairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Hengitysteiden kasvaimet
- Rintakehän kasvaimet
- Pään ja kaulan kasvaimet
- Neoplasmat, neuroepiteliaaliset
- Neuroektodermaaliset kasvaimet
- Neoplasmat, sukusolut ja alkiot
- Kasvaimet, hermokudos
- Munuaisten kasvaimet
- Hypotalamuksen sairaudet
- Hypotalamuksen kasvaimet
- Supratentoriaaliset kasvaimet
- Aivojen kasvaimet
- Keskushermoston kasvaimet
- Hermoston kasvaimet
- Keuhkojen kasvaimet
- Struuma
- Neoplastiset oireyhtymät, perinnölliset
- Neoplasmat, monimutkaiset ja sekamuotoiset
- Munasarjan kasvaimet
- Kasvaimet, lihaskudos
- Neuroektodermaaliset kasvaimet, primitiiviset, perifeeriset
- Myosarkooma
- Kasvaimet, sukupuolirauhaskudos
- Kivesten kasvaimet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet
- Naisten virtsa- ja sukupuolielinten sairaudet ja raskauden komplikaatiot
- Urogenitaaliset sairaudet
- Miesten urogenitaaliset sairaudet
- Sukuelinten sairaudet, mies
- Sukuelinten sairaudet
- Sukuelinten sairaudet, naiset
- Neoplasmat
- Sarkooma
- Sairaus
- Aivolisäkkeen kasvaimet
- Aivolisäkkeen sairaudet
- Hyperplasia
- Kilpirauhasen sairaudet
- Kilpirauhasen kasvaimet
- Neuroblastooma
- Struuma, nodulaarinen
- Rabdomyosarkooma
- Neuroektodermaaliset kasvaimet, primitiiviset
- Wilmsin kasvain
- Rabdomyosarkooma, alkio
- Sukupuolinuoran ja sukurauhasten stroomakasvaimet
- Leydig-solukasvain
- Pinealoma
- Hamartoma
- Keuhkojen blastooma
- Sertoli-Leydig-solukasvain
Muut tutkimustunnusnumerot
- FDAAA
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .