Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Internationaal PPB/DICER1-register

7 februari 2024 bijgewerkt door: Children's Hospitals and Clinics of Minnesota

Internationaal Pleuropulmonaal Blastoma/DICER1-register (voor PPB, DICER1 en bijbehorende aandoeningen)

Pleuropulmonaal blastoom (PPB) is een zeldzaam kwaadaardig neoplasma van de long dat zich voordoet in de vroege kinderjaren. Type I PPB is een puur cysteuze laesie, type II is een gedeeltelijk cysteuze, gedeeltelijk solide tumor, type III is een volledig solide tumor. Behandeling van kinderen met PPB is ter beoordeling van de behandelende instelling. Deze studie bouwt voort op de studie uit 2009 en zal ook proberen personen met DICER1-geassocieerde aandoeningen in te schrijven, van wie sommigen zich mogelijk alleen presenteren met de DICER1-genmutatie, wat de Registratie zal helpen begrijpen hoe deze tumoren en aandoeningen zich ontwikkelen, hun klinisch beloop en de meest effectieve behandelingen.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

PPB is een zeldzame longkanker die zich voordoet in de vroege kinderjaren, meestal vanaf de geboorte tot de leeftijd van ~72 maanden. PPB vindt plaats in de long of tussen de long en de borstwand. Er zijn drie primaire vormen van PPB genaamd type I, II en III PPB. PPB is gerelateerd aan een onderliggende verandering/mutatie in een gen genaamd DICER1 dat genexpressie en celgroei beïnvloedt. DICER1-mutaties kunnen ook leiden tot de ontwikkeling van andere tumoren bij kinderen en volwassenen.

Het internationale PPB/DICER1-register biedt informatie op basis van eerdere gegevens van deelnemers aan het register en de medische literatuur en samenwerking met internationale zeldzame tumorgroepen.

Retrospectieve en real-time centrale pathologiebeoordeling wordt aangemoedigd. Beslissingen over therapie blijven ter beoordeling van de behandelende instelling.

Kinderen met type I PPB hebben een operatie en soms chemotherapie nodig. Beslissingen over therapie zijn de verantwoordelijkheid van de behandelende instelling. Chirurgische richtlijnen worden gepresenteerd. Het is niet bekend of adjuvante chemotherapie de genezingspercentages voor Type I PPB-patiënten verbetert. Chemotherapie-opties omvatten een regime van 22 weken: 4 kuren met vincristine, actinomycine D en cyclofosfamide (VAC) gevolgd door 3 kuren met vincristine en actinomycine D (VA).

Kinderen met type II en III PPB hebben chirurgie, chemotherapie en soms bestralingstherapie nodig. Veel kinderen met type II of III PPB krijgen gedurende 36 weken een eenarmige neo-adjuvante/adjuvante chemotherapiebehandeling met meerdere middelen van IVADo (ifosfamide, vincristine, actinomycine, doxorubicine). Tweede en eventuele derde-kijkoperaties kunnen worden overwogen voor lokale controle. Bestralingstherapie kan worden overwogen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

3400

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Kris Ann P Schultz, MD
Telefoonnummer: 612-813-7121
E-mail: krisann.schultz@childrensmn.org

Studie Contact Back-up

Naam: Paige HR Mallinger, MS
Telefoonnummer: 612-813-7115
E-mail: paige.mallinger@childrensmn.org

Studie Locaties

Verenigde Staten
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Verenigde Staten, 55404
    - Werving
    - Children's Minnesota
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Kris Ann P Schultz, MD
    - Contact:
      
      Paige HR Mallinger, MS
      
      Telefoonnummer: 612-813-7115
      
      E-mail: paige.mallinger@childrensmn.org
    - Contact:
      
      Anne K Harris, MPH
      
      Telefoonnummer: 6128137121
      
      E-mail: anne.harris@childrensmn.org

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Voor mensen met PPB: PPB treft vooral kinderen, dus hun deelname is vereist.
Voor mensen met DICER1-geassocieerde aandoeningen: er is een breed scala aan aandoeningen geassocieerd met DICER1, die op verschillende leeftijden voorkomen, van de ontwikkeling van cysten in de baarmoeder tot longcysten en schildklieraandoeningen die bij grootouders worden opgemerkt.
De onderzoekers zijn zich ervan bewust dat veel personen met PPB, en met aandoeningen die verband houden met DICER1, afkomstig zijn uit landen buiten de VS. Het uitsluiten van personen buiten de VS, minderheidsgroepen en niet-Engels sprekende groepen zou een slechte dienst zijn voor in aanmerking komende patiënten en zorgverleners en zou de steekproefomvang van deze zeldzame kankerstudie beperken.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Bekende of vermoede PPB of gerelateerde thoracale tumor
Bekende of vermoede geslachtskoord-stromatumor inclusief Sertoli-Leydig-celtumor en gynandroblastoom (mannelijk of vrouwelijk)
Andere bekende of vermoede DICER1-gerelateerde aandoeningen, waaronder ovariumsarcoom, cystisch nefroom, niersarcoom, pineoblastoom, hypofyseblastoom, nasaal chondromesenchymaal hamartoom, medulloepithelioom van het corpus ciliare en andere
Personen met bekende of vermoede DICER1 pathogene variatie, ongeacht of ze een vastgestelde DICER1-geassocieerde aandoening hebben
Geïnformeerde toestemming door patiënt/ of ouder/voogd (eventueel ook: instemming en HIPAA-toestemming)

Uitsluitingscriteria:

Afwezigheid van de juiste toestemming voor deelname aan het register

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Cohort
Tijdsperspectieven: Ander

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Type I PPB Type I PPB is een vroege manifestatie van deze kwaadaardige ziekte, in sommige gevallen genezen door een operatie. Chirurgische richtlijnen worden gepresenteerd. Het is niet bekend of adjuvante chemotherapie de genezingspercentages verbetert voor personen met Type I PPB. Als de behandelende artsen adjuvante chemotherapiebehandeling kiezen, omvatten de chemotherapie-opties een regime van 22 weken: 4 kuren met vincristine, actinomycine D en cyclofosfamide (VAC) gevolgd door 3 kuren met vincristine en actinomycine D (VA). Beslissingen over therapie zijn de verantwoordelijkheid van de behandelende instelling.
Type II en III PPB Type II en III PPB zijn agressieve sarcomen. Chirurgie en chemotherapie zijn in alle gevallen noodzakelijk. Chirurgische richtlijnen worden gepresenteerd. Veel kinderen met type II of III PPB krijgen gedurende 36 weken een eenarmige neo-adjuvante/adjuvante chemotherapiebehandeling met meerdere middelen van IVADo (ifosfamide, vincristine, actinomycine, doxorubicine). Tweede en eventuele derde-kijkoperaties kunnen worden overwogen voor lokale controle. Bestralingstherapie kan worden overwogen. Specifieke therapiebeslissingen vallen onder de verantwoordelijkheid van de behandelende instelling.
Type Ir PPB Type Ir (regressief) PPB is een unieke, puur cystische tumor die een primitieve celcomponent mist. Het internationale PPB/DICER1-register zal deelnemers met Type Ir PPB inschrijven en volgen, ongeacht hun leeftijd.
DICER1 Gene of Cond Assoc met DICER1 PPB en de bijbehorende aandoeningen die in PPB-families worden gevonden, suggereren een familiale neiging tot vorming van tumoren. Het International PPB/DICER1 Registry for PPB, DICER1 and Associated Conditions-onderzoek zal deelnemers inschrijven en volgen die de DICER1-genmutaties of aandoeningen hebben die verband houden met PPB of DICER1.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Overleven zonder gebeurtenissen Tijdsspanne: 7 jaar	Het primaire eindpunt voor statistische analyse is de tijd vanaf het begin van de behandeling tot een gebeurtenis, gedefinieerd als het optreden van progressie of herhaling van PPB, het optreden van een tweede maligne neoplasma of overlijden door een oorzaak die op zijn minst mogelijk verband houdt met de oorspronkelijke ziekte of behandeling.	7 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Algehele respons op chemotherapie Tijdsspanne: 7 jaar	De onderzoekers zullen de algehele respons op chemotherapie beoordelen bij deelnemers met een radiografisch meetbare tumor na een initiële operatie of biopsie.	7 jaar
Algemeen overleven Tijdsspanne: 7 jaar	De onderzoekers zullen de totale overleving en de tijd tot overlijden door welke oorzaak dan ook onder de deelnemers beoordelen.	7 jaar
Kwaliteit van leven resultaten bij personen met de diagnose PPB. Tijdsspanne: 7 jaar	Chemotherapie en chirurgie kunnen nadelige effecten hebben op de kwaliteit van leven. Meerdere factoren kunnen van invloed zijn op de kwaliteit van leven van deelnemers. Deze studie stelt de onderzoekers in staat om de kwaliteit van leven te beoordelen bij deelnemers met DICER1-gerelateerde tumoren en zal de resultaten vergelijken met die met meer voorkomende kankers bij kinderen.	7 jaar
Cardiale uitkomsten bij personen met de diagnose PPB. Tijdsspanne: 7 jaar	Chemotherapie en chirurgie kunnen nadelige effecten hebben op de cardiale uitkomsten. Deze studie stelt de onderzoekers in staat om de cardiale uitkomsten te beoordelen, zoals gemeten door ejectiefractie en verkortingsfractie via echocardiogram van deelnemers met DICER1-gerelateerde tumoren, en de uitkomsten te vergelijken met die met meer voorkomende kankers bij kinderen.	7 jaar
Longfunctietestresultaten bij personen met de diagnose PPB Tijdsspanne: 7 jaar	Chemotherapie en chirurgie kunnen nadelige effecten hebben op de longuitkomsten. Deze studie stelt de onderzoekers in staat om de pulmonale uitkomst van deelnemers te beoordelen, zoals vastgesteld door longfunctietesten (geforceerde vitale capaciteit (FVC), FEV1 (geforceerd expiratoir volume in 1 seconde)/FVC) met DICER1-gerelateerde tumoren, en de resultaten te vergelijken met die met meer voorkomende kankers bij kinderen.	7 jaar
Incidentie van neoplasmata bij personen met DICER1-gerelateerde aandoeningen of kiemlijn-DICER1-varianten. mutatie. Tijdsspanne: 7 jaar	Dit protocol omvat personen met DICER1-mutaties in de kiembaan en berekent incidentiepercentages van specifieke neoplasmata in deze populatie	7 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

International Pleuropulmonary Blastoma (PPB)/DICER1 Registry web site

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

6 december 2016

Primaire voltooiing (Geschat)

6 december 2030

Studie voltooiing (Geschat)

6 december 2035

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

11 oktober 2017

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

18 december 2017

Eerst geplaatst (Werkelijk)

22 december 2017

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

8 februari 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

7 februari 2024

Laatst geverifieerd

1 februari 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

FDAAA

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Neuroblastoom

Baylor College of Medicine
New Approaches to Neuroblastoma Therapy Consortium

Voltooid

Zoledroninezuur (ZOMETA) met cyclofosfamide met neuroblastoom en corticale botbetrokkenheid

NEUROBLASTOMA

Verenigde Staten
Instituto de Investigacion Sanitaria La Fe

Voltooid

Europees protocol voor neuroblastoom met laag en gemiddeld risico

LAGE EN GEMIDDELDE PEDIATRISCHE NEUROBLASTOMA EN NEONATALE SUPRARENALE MASSA'S

Spanje, Italië, België, Denemarken, Zweden, Noorwegen, Israël, Zwitserland, Australië, Oostenrijk