- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT03382158
Registro internazionale PPB/DICER1
Registro internazionale del blastoma pleuropolmonare/DICER1 (per PPB, DICER1 e condizioni associate)
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
- Neuroblastoma
- Carcinoma tiroideo
- Pineoblastoma
- Tumore di Wilms
- Rabdomiosarcoma embrionale
- Sarcoma ovarico
- Tumore a cellule di Sertoli-Leydig
- Blastoma pleuropolmonare
- Ginandroblastoma
- Sindrome DICER1
- Nefroma cistico
- Sarcoma renale
- Iperplasia nodulare della tiroide
- Amartoma nasale condromesenchimale
- Medulloepitelioma del corpo ciliare
- Cancro ipofisario
- Rabdomiosarcoma embrionale della cervice
- Rabdomiosarcoma embrionale della vagina (diagnosi)
- Rabdomiosarcoma embrionale dell'utero (diagnosi)
Descrizione dettagliata
Il PPB è un raro tumore del polmone che si presenta nella prima infanzia, per lo più comunemente dalla nascita fino all'età di circa 72 mesi. PPB si verifica all'interno del polmone o tra il polmone e la parete toracica. Esistono tre forme primarie di PPB chiamate tipi I, II e III PPB. PPB è correlato a un cambiamento/mutazione sottostante in un gene chiamato DICER1 che influisce sull'espressione genica e sulla crescita cellulare. Le mutazioni DICER1 possono anche portare allo sviluppo di altri tumori nei bambini e negli adulti.
Il registro internazionale PPB/DICER1 offre informazioni basate su dati precedenti dei partecipanti al registro, sulla letteratura medica e sugli sforzi di collaborazione con gruppi internazionali di tumori rari.
La revisione patologica centrale retrospettiva e in tempo reale è incoraggiata. Le decisioni terapeutiche rimangono a discrezione dell'istituto curante.
I bambini con PPB di tipo I richiedono un intervento chirurgico e talvolta la chemioterapia. Le decisioni terapeutiche sono di competenza dell'istituto curante. Vengono presentate le linee guida chirurgiche. Non è noto se la chemioterapia adiuvante migliori i tassi di guarigione per i pazienti con PPB di tipo I. Le opzioni di chemioterapia includono un regime di 22 settimane: 4 cicli di vincristina, actinomicina D e ciclofosfamide (VAC) seguiti da 3 cicli di vincristina e actinomicina D (VA).
I bambini con PPB di tipo II e III richiedono intervento chirurgico, chemioterapia e talvolta radioterapia. Molti bambini con PPB di tipo II o III ricevono un regime neo-adiuvante/adiuvante chemioterapico multiagente a braccio singolo di IVADo (ifosfamide, vincristina, actinomicina, doxorubicina) per 36 settimane. Il secondo e l'eventuale terzo intervento chirurgico possono essere presi in considerazione per il controllo locale. La radioterapia può essere presa in considerazione.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Kris Ann P Schultz, MD
- Numero di telefono: 612-813-7121
- Email: krisann.schultz@childrensmn.org
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Paige HR Mallinger, MS
- Numero di telefono: 612-813-7115
- Email: paige.mallinger@childrensmn.org
Luoghi di studio
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti, 55404
- Reclutamento
- Children's Minnesota
-
Investigatore principale:
- Kris Ann P Schultz, MD
-
Contatto:
- Paige HR Mallinger, MS
- Numero di telefono: 612-813-7115
- Email: paige.mallinger@childrensmn.org
-
Contatto:
- Anne K Harris, MPH
- Numero di telefono: 6128137121
- Email: anne.harris@childrensmn.org
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
- Per quelli con PPB: PPB colpisce principalmente i bambini, quindi è richiesta la loro partecipazione.
- Per quelli con condizioni associate a DICER1: c'è una vasta gamma di condizioni associate a DICER1, che si verificano in una varietà di età, dallo sviluppo di cisti in utero, a cisti polmonari e malattie della tiroide notate nei nonni.
- Gli investigatori sono consapevoli del fatto che molte persone con PPB e con condizioni associate a DICER1 provengono da paesi al di fuori degli Stati Uniti. Escludere individui al di fuori degli Stati Uniti, gruppi minoritari e gruppi non di lingua inglese sarebbe un disservizio per i pazienti idonei e gli operatori sanitari e limiterebbe la dimensione del campione di questo raro studio sul cancro.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- PPB noto o sospetto o tumore toracico correlato
- Tumore stromale noto o sospetto del cordone sessuale, inclusi tumore a cellule di Sertoli-Leydig e ginandroblastoma (maschi o femmine)
- Altre condizioni note o sospette correlate a DICER1 inclusi sarcoma ovarico, nefroma cistico, sarcoma renale, pineoblastoma, blastoma ipofisario, amartoma condrosenchimale nasale, medulloepitelioma del corpo ciliare e altri
- Individui con variazione patogena DICER1 nota o sospetta indipendentemente dal fatto che abbiano una condizione associata a DICER1 stabilita
- Consenso informato del paziente/o genitore/tutore (anche, se del caso: assenso e consenso HIPAA)
Criteri di esclusione:
Mancanza di idoneo consenso per la partecipazione al Registro
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Altro
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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PPB di tipo I
Tipo I PPB è una manifestazione precoce di questa malattia maligna, curata in alcuni casi con la chirurgia.
Vengono presentate le linee guida chirurgiche.
Non è noto se la chemioterapia adiuvante migliori i tassi di guarigione per le persone con PPB di tipo I.
Se i medici curanti selezionano il trattamento chemioterapico adiuvante, le opzioni chemioterapiche includono un regime di 22 settimane: 4 cicli di vincristina, actinomicina D e ciclofosfamide (VAC) seguiti da 3 cicli di vincristina e actinomicina D (VA).
Le decisioni terapeutiche sono di competenza dell'istituto curante.
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Tipo II e III PPB
I PPB di tipo II e III sono sarcomi aggressivi.
La chirurgia e la chemioterapia sono necessarie in tutti i casi.
Vengono presentate le linee guida chirurgiche.
Molti bambini con PPB di tipo II o III ricevono un regime neo-adiuvante/adiuvante chemioterapico multiagente a braccio singolo di IVADo (ifosfamide, vincristina, actinomicina, doxorubicina) per 36 settimane.
Il secondo e l'eventuale terzo intervento chirurgico possono essere presi in considerazione per il controllo locale.
La radioterapia può essere presa in considerazione.
Le decisioni terapeutiche specifiche sono di responsabilità dell'istituto curante.
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Tipo IR PPB
Il PPB di tipo Ir (regredito) è un tumore unico, puramente cistico, privo di una componente cellulare primitiva.
Il registro internazionale PPB/DICER1 iscriverà e seguirà i partecipanti con PPB di tipo Ir, indipendentemente dall'età.
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DICER1 Gene o Cond Assoc con DICER1
PPB e le condizioni associate riscontrate nelle famiglie PPB suggeriscono una tendenza familiare alla formazione di tumori.
Lo studio del registro internazionale PPB/DICER1 per PPB, DICER1 e condizioni associate arruolerà e seguirà i partecipanti che presentano mutazioni del gene DICER1 o condizioni associate a PPB o DICER1.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Sopravvivenza senza eventi
Lasso di tempo: 7 anni
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L'endpoint primario per l'analisi statistica sarà il tempo dall'inizio del trattamento a un evento, definito come il verificarsi di progressione o recidiva di PPB, il verificarsi di una seconda neoplasia maligna o la morte per qualsiasi causa che sia almeno possibilmente correlata alla malattia originale o trattamento.
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7 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Risposta globale alla chemioterapia
Lasso di tempo: 7 anni
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Gli investigatori valuteranno la risposta complessiva alla chemioterapia tra i partecipanti con tumore misurabile radiograficamente dopo l'intervento chirurgico iniziale o la biopsia.
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7 anni
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Sopravvivenza globale
Lasso di tempo: 7 anni
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Gli investigatori valuteranno la sopravvivenza globale e il tempo alla morte per qualsiasi causa tra i partecipanti.
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7 anni
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Risultati sulla qualità della vita nelle persone con diagnosi di PPB.
Lasso di tempo: 7 anni
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La chemioterapia e la chirurgia possono avere effetti negativi sulla qualità della vita.
Molteplici fattori possono influire sulla qualità della vita dei partecipanti. Questo studio consentirà ai ricercatori di valutare la qualità dei risultati della vita nei partecipanti con tumori correlati a DICER1 e confronterà i risultati con quelli con tumori infantili più comuni.
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7 anni
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Esiti cardiaci in soggetti con diagnosi di PPB.
Lasso di tempo: 7 anni
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La chemioterapia e la chirurgia possono avere effetti avversi sugli esiti cardiaci.
Questo studio consentirà ai ricercatori di valutare gli esiti cardiaci misurati dalla frazione di eiezione e dalla frazione di accorciamento tramite ecocardiogramma dei partecipanti con tumori correlati a DICER1 e confrontare i risultati con quelli con tumori infantili più comuni.
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7 anni
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Risultati dei test di funzionalità polmonare in individui con diagnosi di PPB
Lasso di tempo: 7 anni
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La chemioterapia e la chirurgia possono avere effetti avversi sugli esiti polmonari.
Questo studio consentirà ai ricercatori di valutare l'esito polmonare dei partecipanti come accertato dai test di funzionalità polmonare (capacità vitale forzata (FVC), FEV1 (volume espiratorio forzato in 1 secondo)/FVC) con tumori correlati a DICER1 e confrontare i risultati con quelli con tumori infantili più comuni.
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7 anni
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Incidenza di neoplasie in individui con condizioni correlate a DICER1 o varianti DICER1 germinali. mutazione.
Lasso di tempo: 7 anni
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Questo protocollo includerà individui con mutazioni germinali DICER1 e calcolerà i tassi di incidenza di specifiche neoplasie in questa popolazione
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7 anni
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Collaboratori e investigatori
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Kris Ann P Schultz, MD, Children's Minnesota
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Vasta LM, McMaster ML, Harney LA, Ling A, Kim J, Harris AK, Carr AG, Damrauer SM, Rader DJ, Kember RL, Kanetsky PA, Nathanson KL, Pyle LC, Greene MH, Schultz KA, Stewart DR; Regeneron Genetics Center (RGC) Research Team. Lack of pathogenic germline DICER1 variants in males with testicular germ-cell tumors. Cancer Genet. 2020 Oct;248-249:49-56. doi: 10.1016/j.cancergen.2020.10.002. Epub 2020 Oct 24.
- Schneider DT, Orbach D, Ben-Ami T, Bien E, Bisogno G, Brecht IB, Cecchetto G, Ferrari A, Godzinski J, Janic D, Lopez Almaraz R, Pourtsidis A, Roganovic J, Schultz KAP, Stachowicz-Stencel T, Fresneau B. Consensus recommendations from the EXPeRT/PARTNER groups for the diagnosis and therapy of sex cord stromal tumors in children and adolescents. Pediatr Blood Cancer. 2021 Jun;68 Suppl 4:e29017. doi: 10.1002/pbc.29017. Epub 2021 Mar 24.
- Gonzalez IA, Stewart DR, Schultz KAP, Field AP, Hill DA, Dehner LP. DICER1 tumor predisposition syndrome: an evolving story initiated with the pleuropulmonary blastoma. Mod Pathol. 2022 Jan;35(1):4-22. doi: 10.1038/s41379-021-00905-8. Epub 2021 Oct 1.
- Terry W, Carlisle EM, Mallinger P, Nelson AT, Gordon D, Messinger YH, Field A, Dehner LP, Hill DA, Schultz KAP. Thoracic Sertoli-Leydig cell tumor: An alternative type of pleuropulmonary blastoma associated with DICER1 variation. Pediatr Blood Cancer. 2021 Nov;68(11):e29284. doi: 10.1002/pbc.29284. Epub 2021 Aug 16.
- Hill DA, Ivanovich J, Priest JR, Gurnett CA, Dehner LP, Desruisseau D, Jarzembowski JA, Wikenheiser-Brokamp KA, Suarez BK, Whelan AJ, Williams G, Bracamontes D, Messinger Y, Goodfellow PJ. DICER1 mutations in familial pleuropulmonary blastoma. Science. 2009 Aug 21;325(5943):965. doi: 10.1126/science.1174334. Epub 2009 Jun 25.
- Messinger YH, Stewart DR, Priest JR, Williams GM, Harris AK, Schultz KA, Yang J, Doros L, Rosenberg PS, Hill DA, Dehner LP. Pleuropulmonary blastoma: a report on 350 central pathology-confirmed pleuropulmonary blastoma cases by the International Pleuropulmonary Blastoma Registry. Cancer. 2015 Jan 15;121(2):276-85. doi: 10.1002/cncr.29032. Epub 2014 Sep 10.
- Kebudi R, Dural O, Bay SB, Gorgun O, Onder S, Bilgic B, Yilmaz I, Iribas A, Arndt CA, Harris AK, Field A, Schultz KAP, Hill DA. Childhood Rhabdomyosarcoma of the Female Genital Tract: Association with Pathogenic DICER1 Variation, Clinicopathological Features, and Outcomes. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2021 Aug;34(4):449-453. doi: 10.1016/j.jpag.2021.01.011. Epub 2021 Jan 20.
- Golmard L, Vasta LM, Duflos V, Corsini C, Dubois d'Enghien C, McMaster ML, Harney LA, Carr AG, Ling A, Dijoud F, Gauthier A, Miettinen M, Cost NG, Gauthier-Villars M, Orbach D, Irtan S, Haouy S, Schultz KA, Stoppa-Lyonnet D, Coupier I, Stewart DR, Sirvent N. Testicular Sertoli cell tumour and potentially testicular Leydig cell tumour are features of DICER1 syndrome. J Med Genet. 2022 Apr;59(4):346-350. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107434. Epub 2021 Mar 29.
- Vasta LM, Khan NE, Higgs CP, Harney LA, Carr AG, Harris AK, Schultz KAP, McMaster ML, Stewart DR. Hematologic indices in individuals with pathogenic germline DICER1 variants. Blood Adv. 2021 Jan 12;5(1):216-223. doi: 10.1182/bloodadvances.2020002651.
- Dural O, Kebudi R, Yavuz E, Yilmaz I, Buyukkapu Bay S, Schultz KAP, Hill DA. DICER1-Related Embryonal Rhabdomyosarcoma of the Uterine Corpus in a Prepubertal Girl. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2020 Apr;33(2):173-176. doi: 10.1016/j.jpag.2019.12.002. Epub 2019 Dec 12.
- Gonzalez IA, Mallinger P, Watson D, Harris AK, Messinger YH, Schultz KAP, Field A, Hill DA, Dehner LP. Expression of p53 is significantly associated with recurrence-free survival and overall survival in pleuropulmonary blastoma (PPB): a report from the International Pleuropulmonary Blastoma/DICER1 Registry. Mod Pathol. 2021 Jun;34(6):1104-1115. doi: 10.1038/s41379-021-00735-8. Epub 2021 Feb 26.
- Schultz KAP, Williams GM, Kamihara J, Stewart DR, Harris AK, Bauer AJ, Turner J, Shah R, Schneider K, Schneider KW, Carr AG, Harney LA, Baldinger S, Frazier AL, Orbach D, Schneider DT, Malkin D, Dehner LP, Messinger YH, Hill DA. DICER1 and Associated Conditions: Identification of At-risk Individuals and Recommended Surveillance Strategies. Clin Cancer Res. 2018 May 15;24(10):2251-2261. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-17-3089. Epub 2018 Jan 17.
- Li BK, Vasiljevic A, Dufour C, Yao F, Ho BLB, Lu M, Hwang EI, Gururangan S, Hansford JR, Fouladi M, Nobusawa S, Laquerriere A, Delisle MB, Fangusaro J, Forest F, Toledano H, Solano-Paez P, Leary S, Birks D, Hoffman LM, Szathmari A, Faure-Conter C, Fan X, Catchpoole D, Zhou L, Schultz KAP, Ichimura K, Gauchotte G, Jabado N, Jones C, Loussouarn D, Mokhtari K, Rousseau A, Ziegler DS, Tanaka S, Pomeroy SL, Gajjar A, Ramaswamy V, Hawkins C, Grundy RG, Hill DA, Bouffet E, Huang A, Jouvet A. Pineoblastoma segregates into molecular sub-groups with distinct clinico-pathologic features: a Rare Brain Tumor Consortium registry study. Acta Neuropathol. 2020 Feb;139(2):223-241. doi: 10.1007/s00401-019-02111-y. Epub 2019 Dec 9.
- Stewart DR, Best AF, Williams GM, Harney LA, Carr AG, Harris AK, Kratz CP, Dehner LP, Messinger YH, Rosenberg PS, Hill DA, Schultz KAP. Neoplasm Risk Among Individuals With a Pathogenic Germline Variant in DICER1. J Clin Oncol. 2019 Mar 10;37(8):668-676. doi: 10.1200/JCO.2018.78.4678. Epub 2019 Feb 4.
- Kamihara J, Paulson V, Breen MA, Laetsch TW, Rakheja D, Shulman DS, Schoettler ML, Clinton CM, Ward A, Reidy D, Pinches RS, Weiser DA, Mullen EA, Schienda J, Meyers PA, DuBois SG, Nowak JA, Foulkes WD, Schultz KAP, Janeway KA, Vargas SO, Church AJ. DICER1-associated central nervous system sarcoma in children: comprehensive clinicopathologic and genetic analysis of a newly described rare tumor. Mod Pathol. 2020 Oct;33(10):1910-1921. doi: 10.1038/s41379-020-0516-1. Epub 2020 Apr 14.
- Kim J, Schultz KAP, Hill DA, Stewart DR. The prevalence of germline DICER1 pathogenic variation in cancer populations. Mol Genet Genomic Med. 2019 Mar;7(3):e555. doi: 10.1002/mgg3.555. Epub 2019 Jan 22.
- Nakano Y, Gatell SP, Schultz KAP, Carrillo TM, Fujisaki H, Okada K, Horiike M, Nakamura T, Watanabe Y, Matsusaka Y, Sakamoto H, Fukushima H, Inoue T, Williams GM, Hill DA, Hara J. Successful treatment of metastatic cerebral recurrence of pleuropulmonary blastoma. Pediatr Blood Cancer. 2019 May;66(5):e27628. doi: 10.1002/pbc.27628. Epub 2019 Jan 24.
- Nakano Y, Hasegawa D, Stewart DR, Schultz KAP, Harris AK, Hirato J, Uemura S, Tamura A, Saito A, Kawamura A, Yoshida M, Yamasaki K, Yamashita S, Ushijima T, Kosaka Y, Ichimura K, Dehner LP, Hill DA. Presacral malignant teratoid neoplasm in association with pathogenic DICER1 variation. Mod Pathol. 2019 Dec;32(12):1744-1750. doi: 10.1038/s41379-019-0319-4. Epub 2019 Jul 11.
- Merideth MA, Harney LA, Vyas N, Bachi A, Carr AG, Hill DA, Dehner LP, Schultz KAP, Stewart DR, Stratton P. Gynecologic and reproductive health in patients with pathogenic germline variants in DICER1. Gynecol Oncol. 2020 Mar;156(3):647-653. doi: 10.1016/j.ygyno.2019.12.037. Epub 2020 Jan 15.
- Schultz KAP, Nelson A, Harris AK, Finch M, Field A, Jarzembowski JA, Wilhelm M, Mize W, Kreiger P, Conard K, Walter A, Olson T, Mitchell S, Runco DV, Bechtel A, Klawinski D, Bradfield S, Gettinger K, Stewart DR, Messinger Y, Dehner LP, Ashley Hill D. Pleuropulmonary blastoma-like peritoneal sarcoma: a newly described malignancy associated with biallelic DICER1 pathogenic variation. Mod Pathol. 2020 Oct;33(10):1922-1929. doi: 10.1038/s41379-020-0558-4. Epub 2020 May 15.
- Khan NE, Ling A, Raske ME, Harney LA, Carr AG, Field A, Harris AK, Williams GM, Dehner LP, Messinger YH, Hill DA, Schultz KAP, Stewart DR. Structural renal abnormalities in the DICER1 syndrome: a family-based cohort study. Pediatr Nephrol. 2018 Dec;33(12):2281-2288. doi: 10.1007/s00467-018-4040-1. Epub 2018 Sep 3.
- Huryn LA, Turriff A, Harney LA, Carr AG, Chevez-Barrios P, Gombos DS, Ram R, Hufnagel RB, Hill DA, Zein WM, Schultz KAP, Bishop R, Stewart DR. DICER1 Syndrome: Characterization of the Ocular Phenotype in a Family-Based Cohort Study. Ophthalmology. 2019 Feb;126(2):296-304. doi: 10.1016/j.ophtha.2018.09.038. Epub 2018 Oct 17.
- Khan NE, Bauer AJ, Doros L, Schultz KA, Decastro RM, Harney LA, Kase RG, Carr AG, Harris AK, Williams GM, Dehner LP, Messinger YH, Stewart DR. Macrocephaly associated with the DICER1 syndrome. Genet Med. 2017 Feb;19(2):244-248. doi: 10.1038/gim.2016.83. Epub 2016 Jul 21.
- Mirshahi UL, Kim J, Best AF, Chen ZE, Hu Y, Haley JS, Golden A, Stahl R, Manickam K, Carr AG, Harney LA, Field A, Hatton J, Schultz KAP, Bauer AJ, Hill DA, Rosenberg PS, Murray MF, Carey DJ, Stewart DR. A Genome-First Approach to Characterize DICER1 Pathogenic Variant Prevalence, Penetrance, and Phenotype. JAMA Netw Open. 2021 Feb 1;4(2):e210112. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2021.0112.
- Bisogno G, Sarnacki S, Stachowicz-Stencel T, Minard Colin V, Ferrari A, Godzinski J, Gauthier Villars M, Bien E, Hameury F, Helfre S, Schneider DT, Reguerre Y, Lopez Almaraz R, Janic D, Cesen M, Kolenova A, Rascon J, Martinova K, Cosnarovici R, Pourtsidis A, Ben Ami T, Roganovic J, Koscielniak E, Schultz KAP, Brecht IB, Orbach D. Pleuropulmonary blastoma in children and adolescents: The EXPeRT/PARTNER diagnostic and therapeutic recommendations. Pediatr Blood Cancer. 2021 Jun;68 Suppl 4(Suppl 4):e29045. doi: 10.1002/pbc.29045. Epub 2021 Apr 7.
- Ferguson MJ, Ivanovich J, Stansell P, Vik TA, Helvie AE, Schmitt MR, Schultz KA, Dehner LP, Renbarger JL, Marshall MS. Previously unreported somatic variants in two patients with pleuropulmonary blastoma with metastatic brain recurrence. Pediatr Blood Cancer. 2021 May;68(5):e28825. doi: 10.1002/pbc.28825. Epub 2020 Nov 30. No abstract available.
- Schneider KW, Cost NG, Schultz KAP, Svihovec S, Suttman A. Germline predisposition to genitourinary rhabdomyosarcoma. Transl Androl Urol. 2020 Oct;9(5):2430-2440. doi: 10.21037/tau-20-76.
- Schultz KAP, Rednam SP, Kamihara J, Doros L, Achatz MI, Wasserman JD, Diller LR, Brugieres L, Druker H, Schneider KA, McGee RB, Foulkes WD. PTEN, DICER1, FH, and Their Associated Tumor Susceptibility Syndromes: Clinical Features, Genetics, and Surveillance Recommendations in Childhood. Clin Cancer Res. 2017 Jun 15;23(12):e76-e82. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-17-0629.
- Schultz KAP, Stewart DR, Kamihara J, Bauer AJ, Merideth MA, Stratton P, Huryn LA, Harris AK, Doros L, Field A, Carr AG, Dehner LP, Messinger Y, Hill DA. DICER1 Tumor Predisposition. 2014 Apr 24 [updated 2020 Apr 30]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK196157/
- Caron CP, Turcotte B, Pelland-Marcotte MC, Schultz KAP, Harvey I, Bolduc S. Case - Bilateral and recurrent pediatric cystic nephroma associated with DICER1 mutation. Can Urol Assoc J. 2021 May;15(5):E290-E292. doi: 10.5489/cuaj.6836. No abstract available.
- Kalish JM, Doros L, Helman LJ, Hennekam RC, Kuiper RP, Maas SM, Maher ER, Nichols KE, Plon SE, Porter CC, Rednam S, Schultz KAP, States LJ, Tomlinson GE, Zelley K, Druley TE. Surveillance Recommendations for Children with Overgrowth Syndromes and Predisposition to Wilms Tumors and Hepatoblastoma. Clin Cancer Res. 2017 Jul 1;23(13):e115-e122. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-17-0710.
- Bauer AJ, Stewart DR, Kamihara J, Harris AK, Turner J, Shah R, Schneider KW, Schneider K, Carr AG, Harney LA, Frazier AL, Orbach D, Schneider DT, Malkin D, Dehner LP, Messinger YH, Hill DA, Schultz KAP. DICER1 and Associated Conditions: Identification of At-risk Individuals and Recommended Surveillance Strategies-Response. Clin Cancer Res. 2019 Mar 1;25(5):1689-1690. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-18-3495. No abstract available.
- Dehner LP, Hill DA, Stewart DR, Schultz KAP. Reply: pleuropulmonary blastoma-like peritoneal sarcoma and DICER1-associated sarcomas: toward a unified nomenclature. Mod Pathol. 2021 Jun;34(6):1229-1230. doi: 10.1038/s41379-021-00810-0. Epub 2021 Apr 19. No abstract available.
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Parole chiave
- Neuroblastoma
- blastoma pleuropolmonare
- CN
- PPB
- DICER1
- Carcinoma tiroideo
- Tumore di Wilms
- ERM
- Pineoblastoma
- Noduli tiroidei
- SLCT
- Tumore a cellule di Sertoli-Leydig
- Nefroma cistico
- Mutazione DICER1
- Sindrome DICER1
- Sarcoma renale
- CHIEDERE
- Iperplasia nodulare della tiroide
- Amartoma condromesenchimale nasale
- NCMH
- Medulloepitelioma del corpo ciliare
- CBME
- Cancro ipofisario
- Rabdomiosarcoma embrionale
- Sarcoma ovarico
- Ginandroblastoma
- PPB peritoneale
- pPPB
- gozzo multinodulare
- PPB tipo I
- PPB tipo II
- PPB Tipo III
- Tipo PPB Ir
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Processi patologici
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Neoplasie, Connettivo e Tessuto Molle
- Neoplasie per tipo istologico
- Neoplasie urologiche
- Neoplasie urogenitali
- Neoplasie per sede
- Malattie renali
- Malattie urologiche
- Neoplasie, ghiandolari ed epiteliali
- Neoplasie genitali, femmina
- Malattie del sistema endocrino
- Malattie ovariche
- Malattie annessiali
- Disturbi gonadici
- Neoplasie delle ghiandole endocrine
- Neoplasie genitali, maschio
- Malattie testicolari
- Malattie genetiche, congenite
- Neoplasie delle vie respiratorie
- Neoplasie toraciche
- Neoplasie della testa e del collo
- Neoplasie, Neuroepiteliali
- Tumori neuroectodermici
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- Neoplasie, tessuto nervoso
- Neoplasie renali
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- Neoplasie ipotalamiche
- Neoplasie sopratentoriali
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- Neoplasie del sistema nervoso
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- Tumori neuroectodermici, primitivi
- Tumore di Wilms
- Rabdomiosarcoma, embrionale
- Tumori stromali gonadici del cordone sessuale
- Tumore a cellule di Leydig
- Pinealoma
- Amartoma
- Blastoma polmonare
- Tumore a cellule di Sertoli-Leydig
Altri numeri di identificazione dello studio
- FDAAA
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