International PPB/DICER1 Registry
7. februar 2024 opdateret af: Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
International Pleuropulmonary Blastom/DICER1 Registry (for PPB, DICER1 og associerede tilstande)
Pleuropulmonal blastom (PPB) er en sjælden malign neoplasma i lungen, der optræder i den tidlige barndom.
Type I PPB er en ren cystisk læsion, Type II er en delvis cystisk, delvis solid tumor, Type III er en fuldstændig solid tumor.
Behandling af børn med PPB er efter den behandlende institutions skøn.
Denne undersøgelse bygger på undersøgelsen fra 2009 og vil også søge at indskrive personer med DICER1-associerede tilstande, hvoraf nogle muligvis kun viser sig med DICER1-genmutationen, hvilket vil hjælpe registeret med at forstå, hvordan disse tumorer og tilstande udvikler sig, deres kliniske forløb og de mest effektive behandlinger.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
- Neuroblastom
- Skjoldbruskkirtel karcinom
- Pineoblastom
- Wilms Tumor
- Embryonalt rhabdomyosarkom
- Ovariesarkom
- Sertoli-Leydig celletumor
- Pleuropulmonal blastom
- Gynandroblastom
- DICER1 syndrom
- Cystisk nefrom
- Nyresarkom
- Nodulær hyperplasi af skjoldbruskkirtel
- Nasal Chondromesenchymal Hamartoma
- Ciliær krop medulloepitheliom
- Hypofysekræft
- Embryonal Rhabdomyosarcoma of Cervix
- Embryonal rhabdomyosarkom i vagina (diagnose)
- Embryonalt rhabdomyosarkom i uterus (diagnose)
Detaljeret beskrivelse
PPB er en sjælden lungekræft, der optræder i den tidlige barndom, oftest fra fødslen til alderen ~72 måneder. PPB forekommer i lungen eller mellem lungen og brystvæggen. Der er tre primære former for PPB kaldet Type I, II og III PPB. PPB er relateret til en underliggende ændring/mutation i et gen kaldet DICER1, som påvirker genekspression og cellevækst. DICER1-mutationer kan også føre til udvikling af andre tumorer hos børn og voksne.
Det internationale PPB/DICER1 Registry tilbyder information baseret på tidligere data fra Registry-deltagere og den medicinske litteratur og samarbejde med internationale sjældne tumorgrupper.
Retrospektiv og central patologigennemgang i realtid tilskyndes. Beslutninger om terapi forbliver efter den behandlende institutions skøn.
Børn med type I PPB kræver operation og nogle gange kemoterapi. Beslutninger om terapi er den behandlende institutions ansvar. Kirurgiske retningslinjer præsenteres. Det er ukendt, om adjuverende kemoterapi forbedrer helbredelsesraten for type I PPB-patienter. Kemoterapimuligheder omfatter en 22-ugers kur: 4 kurer vincristin, actinomycin D og cyclophosphamid (VAC) efterfulgt af 3 kurer vincristin og actinomycin D (VA).
Børn med type II og III PPB kræver kirurgi, kemoterapi og nogle gange strålebehandling. Mange børn med type II eller III PPB modtager et enkelt-arm multi-agent kemoterapi neo-adjuverende/adjuverende regime af IVado (ifosfamid, vincristin, actinomycin, doxorubicin) i 36 uger. Anden og mulig 3rd look operation kan overvejes til lokal kontrol. Strålebehandling kan overvejes.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
3400
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Kris Ann P Schultz, MD
- Telefonnummer: 612-813-7121
- E-mail: krisann.schultz@childrensmn.org
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Paige HR Mallinger, MS
- Telefonnummer: 612-813-7115
- E-mail: paige.mallinger@childrensmn.org
Studiesteder
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55404
- Rekruttering
- Children's Minnesota
-
Ledende efterforsker:
- Kris Ann P Schultz, MD
-
Kontakt:
- Paige HR Mallinger, MS
- Telefonnummer: 612-813-7115
- E-mail: paige.mallinger@childrensmn.org
-
Kontakt:
- Anne K Harris, MPH
- Telefonnummer: 6128137121
- E-mail: anne.harris@childrensmn.org
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ja
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
- For dem med PPB: PPB rammer primært børn, så deres deltagelse er påkrævet.
- For dem med DICER1-associerede tilstande: Der er en bred vifte af tilstande forbundet med DICER1, der forekommer i en række forskellige aldre, fra udviklingen af cyster in utero, til lungecyster og skjoldbruskkirtelsygdom noteret hos bedsteforældre.
- Efterforskerne er klar over, at mange individer med PPB og med tilstande forbundet med DICER1 kommer fra lande uden for USA. For at udelukke individer uden for USA ville minoritetsgrupper og ikke-engelsktalende grupper være en bjørnetjeneste for berettigede patienter og sundhedsudbydere og ville begrænse stikprøvestørrelsen af denne sjældne kræftundersøgelse.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Kendt eller mistænkt PPB eller relateret thoraxtumor
- Kendt eller formodet kønsstrengs stromal tumor, herunder Sertoli-Leydig celletumor og gynandroblastom (mænd eller kvinder)
- Anden kendt eller mistænkt DICER1-relateret tilstand, herunder ovariesarkom, cystisk nefrom, nyresarkom, pineoblastom, hypofyseblastom, nasal chondromesenchymal hamartom, ciliær krops medulloepitheliom og andre
- Personer med kendt eller mistænkt DICER1 patogen variation, uanset om de har en etableret DICER1-associeret tilstand
- Informeret samtykke fra patient/eller forælder/værge (også, hvor det er relevant: samtykke og HIPAA-samtykke)
Ekskluderingskriterier:
Fravær af passende samtykke til registreringsdatabasen deltagelse
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Andet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Type I PPB
Type I PPB er en tidlig manifestation af denne ondartede sygdom, helbredt i nogle tilfælde ved kirurgi.
Kirurgiske retningslinjer præsenteres.
Det er ukendt, om adjuverende kemoterapi forbedrer helbredelsesraten for personer med type I PPB.
Hvis de behandlende læger vælger adjuverende kemoterapibehandling, omfatter kemoterapimulighederne en 22-ugers kur: 4 kurer vincristin, actinomycin D og cyclophosphamid (VAC) efterfulgt af 3 kure vincristin og actinomycin D (VA).
Beslutninger om terapi er den behandlende institutions ansvar.
|
|
Type II og III PPB
Type II og III PPB er aggressive sarkomer.
Kirurgi og kemoterapi er nødvendig i alle tilfælde.
Kirurgiske retningslinjer præsenteres.
Mange børn med type II eller III PPB modtager et enkelt-arm multi-agent kemoterapi neo-adjuverende/adjuverende regime af IVado (ifosfamid, vincristin, actinomycin, doxorubicin) i 36 uger.
Anden og mulig 3rd look operation kan overvejes til lokal kontrol.
Strålebehandling kan overvejes.
Konkrete terapibeslutninger er den behandlende institutions ansvar.
|
|
Type Ir PPB
Type Ir (regresseret) PPB er en unik, ren cystisk tumor, som mangler en primitiv cellekomponent.
Det internationale PPB/DICER1 Registry vil tilmelde og følge deltagere med Type Ir PPB, uanset alder.
|
|
DICER1-gen eller Cond Assoc med DICER1
PPB og de associerede tilstande fundet i PPB-familier tyder på en familiær tendens til dannelse af tumorer.
Det internationale PPB/DICER1 Registry for PPB, DICER1 og Associated Conditions-undersøgelse vil tilmelde og følge deltagere, der har DICER1-genmutationerne eller tilstande forbundet med PPB eller DICER1.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Begivenhedsfri overlevelse
Tidsramme: 7 år
|
Det primære endepunkt for statistisk analyse vil være tiden fra start af behandling til en hændelse, defineret som forekomsten af progression eller tilbagefald af PPB, forekomst af en anden malign neoplasma eller død af enhver årsag, der i det mindste muligvis er relateret til den oprindelige sygdom eller behandling.
|
7 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Samlet respons på kemoterapi
Tidsramme: 7 år
|
Efterforskerne vil vurdere det overordnede respons på kemoterapi blandt deltagere med radiografisk målbar tumor efter indledende operation eller biopsi.
|
7 år
|
|
Samlet overlevelse
Tidsramme: 7 år
|
Efterforskerne vil vurdere den samlede overlevelse og tid til død uanset årsag blandt deltagerne.
|
7 år
|
|
Livskvalitetsresultater hos personer diagnosticeret med PPB.
Tidsramme: 7 år
|
Kemoterapi og kirurgi kan have negative virkninger på livskvaliteten.
Flere faktorer kan påvirke livskvaliteten for deltagerne. Denne undersøgelse vil give efterforskerne mulighed for at vurdere livskvalitetsresultaterne hos deltagere med DICER1-relaterede tumorer og vil sammenligne resultaterne med dem med mere almindelige børnekræftformer.
|
7 år
|
|
Hjerteudfald hos personer diagnosticeret med PPB.
Tidsramme: 7 år
|
Kemoterapi og kirurgi kan have negative virkninger på hjerteresultater.
Denne undersøgelse vil give efterforskerne mulighed for at vurdere hjerteresultaterne målt ved ejektionsfraktion og afkortningsfraktion via ekkokardiogram af deltagere med DICER1-relaterede tumorer og sammenligne resultater med dem med mere almindelige børnekræftformer.
|
7 år
|
|
Lungefunktionstest resultater hos personer diagnosticeret med PPB
Tidsramme: 7 år
|
Kemoterapi og kirurgi kan have negative virkninger på pulmonale resultater.
Denne undersøgelse vil gøre det muligt for efterforskerne at vurdere deltagernes pulmonale udfald som konstateret ved lungefunktionstest (forceret vital kapacitet (FVC), FEV1 (forceret ekspiratorisk volumen på 1 sekund)/FVC) med DICER1-relaterede tumorer, og sammenligne resultaterne med de med mere almindelige børnekræftformer.
|
7 år
|
|
Forekomst af neoplasmer hos individer med DICER1-relaterede tilstande eller kimlinie DICER1-varianter. mutation.
Tidsramme: 7 år
|
Denne protokol vil inkludere individer med kimlinje DICER1 mutationer og vil beregne forekomsten af specifikke neoplasmer i denne population
|
7 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Kris Ann P Schultz, MD, Children's Minnesota
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Vasta LM, McMaster ML, Harney LA, Ling A, Kim J, Harris AK, Carr AG, Damrauer SM, Rader DJ, Kember RL, Kanetsky PA, Nathanson KL, Pyle LC, Greene MH, Schultz KA, Stewart DR; Regeneron Genetics Center (RGC) Research Team. Lack of pathogenic germline DICER1 variants in males with testicular germ-cell tumors. Cancer Genet. 2020 Oct;248-249:49-56. doi: 10.1016/j.cancergen.2020.10.002. Epub 2020 Oct 24.
- Schneider DT, Orbach D, Ben-Ami T, Bien E, Bisogno G, Brecht IB, Cecchetto G, Ferrari A, Godzinski J, Janic D, Lopez Almaraz R, Pourtsidis A, Roganovic J, Schultz KAP, Stachowicz-Stencel T, Fresneau B. Consensus recommendations from the EXPeRT/PARTNER groups for the diagnosis and therapy of sex cord stromal tumors in children and adolescents. Pediatr Blood Cancer. 2021 Jun;68 Suppl 4:e29017. doi: 10.1002/pbc.29017. Epub 2021 Mar 24.
- Gonzalez IA, Stewart DR, Schultz KAP, Field AP, Hill DA, Dehner LP. DICER1 tumor predisposition syndrome: an evolving story initiated with the pleuropulmonary blastoma. Mod Pathol. 2022 Jan;35(1):4-22. doi: 10.1038/s41379-021-00905-8. Epub 2021 Oct 1.
- Terry W, Carlisle EM, Mallinger P, Nelson AT, Gordon D, Messinger YH, Field A, Dehner LP, Hill DA, Schultz KAP. Thoracic Sertoli-Leydig cell tumor: An alternative type of pleuropulmonary blastoma associated with DICER1 variation. Pediatr Blood Cancer. 2021 Nov;68(11):e29284. doi: 10.1002/pbc.29284. Epub 2021 Aug 16.
- Hill DA, Ivanovich J, Priest JR, Gurnett CA, Dehner LP, Desruisseau D, Jarzembowski JA, Wikenheiser-Brokamp KA, Suarez BK, Whelan AJ, Williams G, Bracamontes D, Messinger Y, Goodfellow PJ. DICER1 mutations in familial pleuropulmonary blastoma. Science. 2009 Aug 21;325(5943):965. doi: 10.1126/science.1174334. Epub 2009 Jun 25.
- Messinger YH, Stewart DR, Priest JR, Williams GM, Harris AK, Schultz KA, Yang J, Doros L, Rosenberg PS, Hill DA, Dehner LP. Pleuropulmonary blastoma: a report on 350 central pathology-confirmed pleuropulmonary blastoma cases by the International Pleuropulmonary Blastoma Registry. Cancer. 2015 Jan 15;121(2):276-85. doi: 10.1002/cncr.29032. Epub 2014 Sep 10.
- Kebudi R, Dural O, Bay SB, Gorgun O, Onder S, Bilgic B, Yilmaz I, Iribas A, Arndt CA, Harris AK, Field A, Schultz KAP, Hill DA. Childhood Rhabdomyosarcoma of the Female Genital Tract: Association with Pathogenic DICER1 Variation, Clinicopathological Features, and Outcomes. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2021 Aug;34(4):449-453. doi: 10.1016/j.jpag.2021.01.011. Epub 2021 Jan 20.
- Golmard L, Vasta LM, Duflos V, Corsini C, Dubois d'Enghien C, McMaster ML, Harney LA, Carr AG, Ling A, Dijoud F, Gauthier A, Miettinen M, Cost NG, Gauthier-Villars M, Orbach D, Irtan S, Haouy S, Schultz KA, Stoppa-Lyonnet D, Coupier I, Stewart DR, Sirvent N. Testicular Sertoli cell tumour and potentially testicular Leydig cell tumour are features of DICER1 syndrome. J Med Genet. 2022 Apr;59(4):346-350. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107434. Epub 2021 Mar 29.
- Vasta LM, Khan NE, Higgs CP, Harney LA, Carr AG, Harris AK, Schultz KAP, McMaster ML, Stewart DR. Hematologic indices in individuals with pathogenic germline DICER1 variants. Blood Adv. 2021 Jan 12;5(1):216-223. doi: 10.1182/bloodadvances.2020002651.
- Dural O, Kebudi R, Yavuz E, Yilmaz I, Buyukkapu Bay S, Schultz KAP, Hill DA. DICER1-Related Embryonal Rhabdomyosarcoma of the Uterine Corpus in a Prepubertal Girl. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2020 Apr;33(2):173-176. doi: 10.1016/j.jpag.2019.12.002. Epub 2019 Dec 12.
- Gonzalez IA, Mallinger P, Watson D, Harris AK, Messinger YH, Schultz KAP, Field A, Hill DA, Dehner LP. Expression of p53 is significantly associated with recurrence-free survival and overall survival in pleuropulmonary blastoma (PPB): a report from the International Pleuropulmonary Blastoma/DICER1 Registry. Mod Pathol. 2021 Jun;34(6):1104-1115. doi: 10.1038/s41379-021-00735-8. Epub 2021 Feb 26.
- Schultz KAP, Williams GM, Kamihara J, Stewart DR, Harris AK, Bauer AJ, Turner J, Shah R, Schneider K, Schneider KW, Carr AG, Harney LA, Baldinger S, Frazier AL, Orbach D, Schneider DT, Malkin D, Dehner LP, Messinger YH, Hill DA. DICER1 and Associated Conditions: Identification of At-risk Individuals and Recommended Surveillance Strategies. Clin Cancer Res. 2018 May 15;24(10):2251-2261. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-17-3089. Epub 2018 Jan 17.
- Li BK, Vasiljevic A, Dufour C, Yao F, Ho BLB, Lu M, Hwang EI, Gururangan S, Hansford JR, Fouladi M, Nobusawa S, Laquerriere A, Delisle MB, Fangusaro J, Forest F, Toledano H, Solano-Paez P, Leary S, Birks D, Hoffman LM, Szathmari A, Faure-Conter C, Fan X, Catchpoole D, Zhou L, Schultz KAP, Ichimura K, Gauchotte G, Jabado N, Jones C, Loussouarn D, Mokhtari K, Rousseau A, Ziegler DS, Tanaka S, Pomeroy SL, Gajjar A, Ramaswamy V, Hawkins C, Grundy RG, Hill DA, Bouffet E, Huang A, Jouvet A. Pineoblastoma segregates into molecular sub-groups with distinct clinico-pathologic features: a Rare Brain Tumor Consortium registry study. Acta Neuropathol. 2020 Feb;139(2):223-241. doi: 10.1007/s00401-019-02111-y. Epub 2019 Dec 9.
- Stewart DR, Best AF, Williams GM, Harney LA, Carr AG, Harris AK, Kratz CP, Dehner LP, Messinger YH, Rosenberg PS, Hill DA, Schultz KAP. Neoplasm Risk Among Individuals With a Pathogenic Germline Variant in DICER1. J Clin Oncol. 2019 Mar 10;37(8):668-676. doi: 10.1200/JCO.2018.78.4678. Epub 2019 Feb 4.
- Kamihara J, Paulson V, Breen MA, Laetsch TW, Rakheja D, Shulman DS, Schoettler ML, Clinton CM, Ward A, Reidy D, Pinches RS, Weiser DA, Mullen EA, Schienda J, Meyers PA, DuBois SG, Nowak JA, Foulkes WD, Schultz KAP, Janeway KA, Vargas SO, Church AJ. DICER1-associated central nervous system sarcoma in children: comprehensive clinicopathologic and genetic analysis of a newly described rare tumor. Mod Pathol. 2020 Oct;33(10):1910-1921. doi: 10.1038/s41379-020-0516-1. Epub 2020 Apr 14.
- Kim J, Schultz KAP, Hill DA, Stewart DR. The prevalence of germline DICER1 pathogenic variation in cancer populations. Mol Genet Genomic Med. 2019 Mar;7(3):e555. doi: 10.1002/mgg3.555. Epub 2019 Jan 22.
- Nakano Y, Gatell SP, Schultz KAP, Carrillo TM, Fujisaki H, Okada K, Horiike M, Nakamura T, Watanabe Y, Matsusaka Y, Sakamoto H, Fukushima H, Inoue T, Williams GM, Hill DA, Hara J. Successful treatment of metastatic cerebral recurrence of pleuropulmonary blastoma. Pediatr Blood Cancer. 2019 May;66(5):e27628. doi: 10.1002/pbc.27628. Epub 2019 Jan 24.
- Nakano Y, Hasegawa D, Stewart DR, Schultz KAP, Harris AK, Hirato J, Uemura S, Tamura A, Saito A, Kawamura A, Yoshida M, Yamasaki K, Yamashita S, Ushijima T, Kosaka Y, Ichimura K, Dehner LP, Hill DA. Presacral malignant teratoid neoplasm in association with pathogenic DICER1 variation. Mod Pathol. 2019 Dec;32(12):1744-1750. doi: 10.1038/s41379-019-0319-4. Epub 2019 Jul 11.
- Merideth MA, Harney LA, Vyas N, Bachi A, Carr AG, Hill DA, Dehner LP, Schultz KAP, Stewart DR, Stratton P. Gynecologic and reproductive health in patients with pathogenic germline variants in DICER1. Gynecol Oncol. 2020 Mar;156(3):647-653. doi: 10.1016/j.ygyno.2019.12.037. Epub 2020 Jan 15.
- Schultz KAP, Nelson A, Harris AK, Finch M, Field A, Jarzembowski JA, Wilhelm M, Mize W, Kreiger P, Conard K, Walter A, Olson T, Mitchell S, Runco DV, Bechtel A, Klawinski D, Bradfield S, Gettinger K, Stewart DR, Messinger Y, Dehner LP, Ashley Hill D. Pleuropulmonary blastoma-like peritoneal sarcoma: a newly described malignancy associated with biallelic DICER1 pathogenic variation. Mod Pathol. 2020 Oct;33(10):1922-1929. doi: 10.1038/s41379-020-0558-4. Epub 2020 May 15.
- Khan NE, Ling A, Raske ME, Harney LA, Carr AG, Field A, Harris AK, Williams GM, Dehner LP, Messinger YH, Hill DA, Schultz KAP, Stewart DR. Structural renal abnormalities in the DICER1 syndrome: a family-based cohort study. Pediatr Nephrol. 2018 Dec;33(12):2281-2288. doi: 10.1007/s00467-018-4040-1. Epub 2018 Sep 3.
- Huryn LA, Turriff A, Harney LA, Carr AG, Chevez-Barrios P, Gombos DS, Ram R, Hufnagel RB, Hill DA, Zein WM, Schultz KAP, Bishop R, Stewart DR. DICER1 Syndrome: Characterization of the Ocular Phenotype in a Family-Based Cohort Study. Ophthalmology. 2019 Feb;126(2):296-304. doi: 10.1016/j.ophtha.2018.09.038. Epub 2018 Oct 17.
- Khan NE, Bauer AJ, Doros L, Schultz KA, Decastro RM, Harney LA, Kase RG, Carr AG, Harris AK, Williams GM, Dehner LP, Messinger YH, Stewart DR. Macrocephaly associated with the DICER1 syndrome. Genet Med. 2017 Feb;19(2):244-248. doi: 10.1038/gim.2016.83. Epub 2016 Jul 21.
- Mirshahi UL, Kim J, Best AF, Chen ZE, Hu Y, Haley JS, Golden A, Stahl R, Manickam K, Carr AG, Harney LA, Field A, Hatton J, Schultz KAP, Bauer AJ, Hill DA, Rosenberg PS, Murray MF, Carey DJ, Stewart DR. A Genome-First Approach to Characterize DICER1 Pathogenic Variant Prevalence, Penetrance, and Phenotype. JAMA Netw Open. 2021 Feb 1;4(2):e210112. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2021.0112.
- Bisogno G, Sarnacki S, Stachowicz-Stencel T, Minard Colin V, Ferrari A, Godzinski J, Gauthier Villars M, Bien E, Hameury F, Helfre S, Schneider DT, Reguerre Y, Lopez Almaraz R, Janic D, Cesen M, Kolenova A, Rascon J, Martinova K, Cosnarovici R, Pourtsidis A, Ben Ami T, Roganovic J, Koscielniak E, Schultz KAP, Brecht IB, Orbach D. Pleuropulmonary blastoma in children and adolescents: The EXPeRT/PARTNER diagnostic and therapeutic recommendations. Pediatr Blood Cancer. 2021 Jun;68 Suppl 4(Suppl 4):e29045. doi: 10.1002/pbc.29045. Epub 2021 Apr 7.
- Ferguson MJ, Ivanovich J, Stansell P, Vik TA, Helvie AE, Schmitt MR, Schultz KA, Dehner LP, Renbarger JL, Marshall MS. Previously unreported somatic variants in two patients with pleuropulmonary blastoma with metastatic brain recurrence. Pediatr Blood Cancer. 2021 May;68(5):e28825. doi: 10.1002/pbc.28825. Epub 2020 Nov 30. No abstract available.
- Schneider KW, Cost NG, Schultz KAP, Svihovec S, Suttman A. Germline predisposition to genitourinary rhabdomyosarcoma. Transl Androl Urol. 2020 Oct;9(5):2430-2440. doi: 10.21037/tau-20-76.
- Schultz KAP, Rednam SP, Kamihara J, Doros L, Achatz MI, Wasserman JD, Diller LR, Brugieres L, Druker H, Schneider KA, McGee RB, Foulkes WD. PTEN, DICER1, FH, and Their Associated Tumor Susceptibility Syndromes: Clinical Features, Genetics, and Surveillance Recommendations in Childhood. Clin Cancer Res. 2017 Jun 15;23(12):e76-e82. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-17-0629.
- Schultz KAP, Stewart DR, Kamihara J, Bauer AJ, Merideth MA, Stratton P, Huryn LA, Harris AK, Doros L, Field A, Carr AG, Dehner LP, Messinger Y, Hill DA. DICER1 Tumor Predisposition. 2014 Apr 24 [updated 2020 Apr 30]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK196157/
- Caron CP, Turcotte B, Pelland-Marcotte MC, Schultz KAP, Harvey I, Bolduc S. Case - Bilateral and recurrent pediatric cystic nephroma associated with DICER1 mutation. Can Urol Assoc J. 2021 May;15(5):E290-E292. doi: 10.5489/cuaj.6836. No abstract available.
- Kalish JM, Doros L, Helman LJ, Hennekam RC, Kuiper RP, Maas SM, Maher ER, Nichols KE, Plon SE, Porter CC, Rednam S, Schultz KAP, States LJ, Tomlinson GE, Zelley K, Druley TE. Surveillance Recommendations for Children with Overgrowth Syndromes and Predisposition to Wilms Tumors and Hepatoblastoma. Clin Cancer Res. 2017 Jul 1;23(13):e115-e122. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-17-0710.
- Bauer AJ, Stewart DR, Kamihara J, Harris AK, Turner J, Shah R, Schneider KW, Schneider K, Carr AG, Harney LA, Frazier AL, Orbach D, Schneider DT, Malkin D, Dehner LP, Messinger YH, Hill DA, Schultz KAP. DICER1 and Associated Conditions: Identification of At-risk Individuals and Recommended Surveillance Strategies-Response. Clin Cancer Res. 2019 Mar 1;25(5):1689-1690. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-18-3495. No abstract available.
- Dehner LP, Hill DA, Stewart DR, Schultz KAP. Reply: pleuropulmonary blastoma-like peritoneal sarcoma and DICER1-associated sarcomas: toward a unified nomenclature. Mod Pathol. 2021 Jun;34(6):1229-1230. doi: 10.1038/s41379-021-00810-0. Epub 2021 Apr 19. No abstract available.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
6. december 2016
Primær færdiggørelse (Anslået)
6. december 2030
Studieafslutning (Anslået)
6. december 2035
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
11. oktober 2017
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
18. december 2017
Først opslået (Faktiske)
22. december 2017
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
8. februar 2024
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
7. februar 2024
Sidst verificeret
1. februar 2024
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
- Neuroblastom
- pleuropulmonal blastom
- CN
- PPB
- DICER1
- Skjoldbruskkirtel karcinom
- Wilms Tumor
- ERMS
- Pineoblastom
- Skjoldbruskkirtel noduler
- SLCT
- Sertoli-Leydig celletumor
- Cystisk nefrom
- DICER1 mutation
- DICER1 syndrom
- Nyresarkom
- SPØRG
- Nodulær hyperplasi af skjoldbruskkirtel
- Nasal Chondromesenchymal Hamartoma
- NCMH
- Ciliær krop medulloepitheliom
- CBME
- Hypofysekræft
- Embryonalt rhabdomyosarkom
- Ovariesarkom
- Gynandroblastom
- Peritoneal PPB
- pPPB
- multinodulær struma
- PPB Type I
- PPB Type II
- PPB Type III
- PPB Type Ir
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Patologiske processer
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Neoplasmer, bindevæv og blødt væv
- Neoplasmer efter histologisk type
- Urologiske neoplasmer
- Urogenitale neoplasmer
- Neoplasmer efter sted
- Nyresygdomme
- Urologiske sygdomme
- Neoplasmer, kirtel og epitel
- Genitale neoplasmer, kvindelige
- Sygdomme i det endokrine system
- Ovariesygdomme
- Adnexale sygdomme
- Gonadale lidelser
- Neoplasmer i endokrine kirtler
- Genitale neoplasmer, mandlige
- Testikelsygdomme
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Neoplasmer i luftvejene
- Thoracale neoplasmer
- Neoplasmer i hoved og hals
- Neoplasmer, Neuroepithelial
- Neuroektodermale tumorer
- Neoplasmer, kimceller og embryonale
- Neoplasmer, nervevæv
- Nyre-neoplasmer
- Hypothalamus sygdomme
- Hypothalamiske neoplasmer
- Supratentoriale neoplasmer
- Neoplasmer i hjernen
- Neoplasmer i centralnervesystemet
- Neoplasmer i nervesystemet
- Lungeneoplasmer
- Struma
- Neoplastiske syndromer, arvelig
- Neoplasmer, komplekse og blandede
- Ovariale neoplasmer
- Neoplasmer, muskelvæv
- Neuroektodermale tumorer, primitive, perifere
- Myosarkom
- Neoplasmer, Gonadalvæv
- Testikulære neoplasmer
- Urogenitale sygdomme hos kvinder
- Kvinders urogenitale sygdomme og graviditetskomplikationer
- Urogenitale sygdomme
- Mandlige urogenitale sygdomme
- Kønssygdomme, mandlige
- Genitale sygdomme
- Kønssygdomme, kvindelige
- Neoplasmer
- Sarkom
- Sygdom
- Hypofyse neoplasmer
- Hypofysesygdomme
- Hyperplasi
- Skjoldbruskkirtelsygdomme
- Thyroidneoplasmer
- Neuroblastom
- Struma, Nodular
- Rhabdomyosarkom
- Neuroektodermale tumorer, primitive
- Wilms Tumor
- Rhabdomyosarkom, embryonalt
- Kønsstreng-Gonadale stromale tumorer
- Leydig celletumor
- Pinealom
- Hamartoma
- Lungeblastom
- Sertoli-Leydig celletumor
Andre undersøgelses-id-numre
- FDAAA
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Neuroblastom
-
Baylor College of MedicineNew Approaches to Neuroblastoma Therapy ConsortiumAfsluttetNEUROBLASTOMAForenede Stater
-
Instituto de Investigacion Sanitaria La FeAfsluttetLAV OG MELLEMMIDDEL PÆDIATRISK NEUROBLASTOMA OG NEONATAL SUPRARENAL MASSERSpanien, Italien, Belgien, Danmark, Sverige, Norge, Israel, Schweiz, Australien, Østrig