Registro Internacional PPB/DICER1
28 de janeiro de 2025 atualizado por: Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
Registro Internacional de Blastoma Pleuropulmonar/DICER1 (para PPB, DICER1 e Condições Associadas)
O blastoma pleuropulmonar (PPB) é uma neoplasia maligna rara do pulmão que se apresenta na primeira infância.
Tipo I PPB é uma lesão puramente cística, Tipo II é um tumor parcialmente cístico, parcialmente sólido, Tipo III é um tumor completamente sólido.
O tratamento de crianças com PPB fica a critério da instituição de tratamento.
Este estudo se baseia no estudo de 2009 e também buscará inscrever indivíduos com condições associadas ao DICER1, alguns dos quais podem apresentar apenas a mutação do gene DICER1, o que ajudará o Registro a entender como esses tumores e condições se desenvolvem, seu curso clínico e os tratamentos mais eficazes.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
- Neuroblastoma
- Carcinoma de Tireóide
- Pineoblastoma
- Tumor de Wilms
- Rabdomiossarcoma Embrionário
- Sarcoma de ovário
- Tumor de Células de Sertoli-Leydig
- Blastoma Pleuropulmonar
- Ginandroblastoma
- Síndrome DICER1
- Nefroma Cístico
- Sarcoma Renal
- Hiperplasia Nodular da Tireóide
- Hamartoma Condromesenquimal Nasal
- Meduloepitelioma do corpo ciliar
- Câncer de Hipófise
- Rabdomiossarcoma embrionário do colo do útero
- Rabdomiossarcoma Embrionário da Vagina (Diagnóstico)
- Rabdomiossarcoma Embrionário do Útero (Diagnóstico)
Descrição detalhada
O PPB é um câncer raro do pulmão que se apresenta na primeira infância, geralmente desde o nascimento até a idade de aproximadamente 72 meses. A PPB ocorre dentro do pulmão ou entre o pulmão e a parede torácica. Existem três formas primárias de PPB chamadas Tipos I, II e III PPB. O PPB está relacionado a uma alteração/mutação subjacente em um gene chamado DICER1, que afeta a expressão gênica e o crescimento celular. As mutações DICER1 também podem levar ao desenvolvimento de outros tumores em crianças e adultos.
O Registro Internacional PPB/DICER1 oferece informações baseadas em dados anteriores de participantes do Registro e na literatura médica e em esforços colaborativos com grupos internacionais de tumores raros.
A revisão retrospectiva e em tempo real da patologia central é incentivada. As decisões terapêuticas permanecem a critério da instituição de tratamento.
Crianças com PPB Tipo I requerem cirurgia e, às vezes, quimioterapia. As decisões terapêuticas são de responsabilidade da instituição de tratamento. Diretrizes cirúrgicas são apresentadas. Não se sabe se a quimioterapia adjuvante melhora as taxas de cura para pacientes com PPB Tipo I. As opções de quimioterapia incluem um regime de 22 semanas: 4 cursos de vincristina, actinomicina D e ciclofosfamida (VAC) seguidos por 3 cursos de vincristina e actinomicina D (VA).
As crianças com PPB Tipos II e III requerem cirurgia, quimioterapia e, às vezes, radioterapia. Muitas crianças com PPB Tipos II ou III recebem um regime neo-adjuvante/adjuvante neo-adjuvante/adjuvante de quimioterapia de braço único de IVADo (ifosfamida, vincristina, actinomicina, doxorrubicina) por 36 semanas. A segunda e possível cirurgia de 3º exame pode ser considerada para controle local. A radioterapia pode ser considerada.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
3400
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Kris Ann P Schultz, MD
- Número de telefone: 612-813-7121
- E-mail: krisann.schultz@childrensmn.org
Estude backup de contato
- Nome: Paige HR Mallinger, MS
- Número de telefone: 612-813-7115
- E-mail: paige.mallinger@childrensmn.org
Locais de estudo
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55404
- Recrutamento
- Children's Minnesota
-
Contato:
- Paige HR Mallinger, MS
- Número de telefone: 612-813-7115
- E-mail: paige.mallinger@childrensmn.org
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Contato:
- Anne K Harris, MPH
- Número de telefone: 6128137121
- E-mail: anne.harris@childrensmn.org
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Contato:
- Kris Ann P Schultz, MD
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
- Para aqueles com PPB: PPB afeta principalmente crianças, portanto sua participação é necessária.
- Para aqueles com condições associadas ao DICER1: há uma grande variedade de condições associadas ao DICER1, que ocorrem em várias idades, desde o desenvolvimento de cistos no útero até cistos pulmonares e doenças da tireoide observadas em avós.
- Os investigadores estão cientes de que muitos indivíduos com PPB e com condições associadas ao DICER1 vêm de países fora dos EUA. limitaria o tamanho da amostra deste estudo de câncer raro.
Descrição
Critério de inclusão:
- PPB conhecido ou suspeito ou tumor torácico relacionado
- Tumor estromal do cordão sexual conhecido ou suspeito, incluindo tumor de células de Sertoli-Leydig e ginandroblastoma (homens ou mulheres)
- Outra condição conhecida ou suspeita relacionada ao DICER1, incluindo sarcoma ovariano, nefroma cístico, sarcoma renal, pineoblastoma, blastoma hipofisário, hamartoma condromesenquimal nasal, meduloepitelioma do corpo ciliar e outros
- Indivíduos com variação patogênica conhecida ou suspeita de DICER1, independentemente de terem uma condição estabelecida associada a DICER1
- Consentimento informado do paciente/ou pai/responsável (também, quando apropriado: consentimento e consentimento HIPAA)
Critério de exclusão:
Ausência de consentimento apropriado para participação no Registro
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Outro
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Tipo I PPB
A PPB tipo I é uma manifestação precoce dessa doença maligna, curada em alguns casos por cirurgia.
Diretrizes cirúrgicas são apresentadas.
Não se sabe se a quimioterapia adjuvante melhora as taxas de cura para indivíduos com PPB Tipo I.
Se os médicos assistentes selecionarem tratamento quimioterápico adjuvante, as opções de quimioterapia incluem um regime de 22 semanas: 4 cursos de vincristina, actinomicina D e ciclofosfamida (VAC) seguidos por 3 cursos de vincristina e actinomicina D (VA).
As decisões terapêuticas são de responsabilidade da instituição de tratamento.
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Tipos II e III PPB
Os tipos II e III PPB são sarcomas agressivos.
Cirurgia e quimioterapia são necessárias em todos os casos.
Diretrizes cirúrgicas são apresentadas.
Muitas crianças com PPB Tipos II ou III recebem um regime neo-adjuvante/adjuvante neo-adjuvante/adjuvante de quimioterapia de braço único de IVADo (ifosfamida, vincristina, actinomicina, doxorrubicina) por 36 semanas.
A segunda e possível cirurgia de 3º exame pode ser considerada para controle local.
A radioterapia pode ser considerada.
As decisões terapêuticas específicas são de responsabilidade da instituição de tratamento.
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Tipo Ir PPB
O PPB tipo Ir (regredido) é um tumor único, puramente cístico, que não possui um componente celular primitivo.
O Registro Internacional PPB/DICER1 inscreverá e acompanhará os participantes com PPB Tipo Ir, independentemente da idade.
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Gene DICER1 ou Cond Assoc com DICER1
A PPB e as condições associadas encontradas nas famílias PPB sugerem uma tendência familiar à formação de tumores.
O estudo International PPB/DICER1 Registry for PPB, DICER1 and Associated Conditions registrará e acompanhará os participantes que tiverem as mutações do gene DICER1 ou condições associadas ao PPB ou DICER1.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Sobrevivência livre de eventos
Prazo: 7 anos
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O endpoint primário para análise estatística será o tempo desde o início do tratamento até um evento, definido como a ocorrência de progressão ou recorrência de PPB, ocorrência de uma segunda neoplasia maligna ou morte por qualquer causa que esteja pelo menos possivelmente relacionada à doença original ou tratamento.
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7 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Resposta geral à quimioterapia
Prazo: 7 anos
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Os investigadores avaliarão a resposta geral à quimioterapia entre os participantes com tumor mensurável radiograficamente após a cirurgia inicial ou biópsia.
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7 anos
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Sobrevida geral
Prazo: 7 anos
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Os investigadores avaliarão a sobrevida geral e o tempo até a morte por qualquer causa entre os participantes.
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7 anos
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Resultados de qualidade de vida em indivíduos diagnosticados com PPB.
Prazo: 7 anos
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Quimioterapia e cirurgia podem ter efeitos adversos na qualidade de vida.
Vários fatores podem afetar a qualidade de vida dos participantes. Este estudo permitirá aos investigadores avaliar os resultados da qualidade de vida em participantes com tumores relacionados ao DICER1 e comparará os resultados com aqueles com cânceres infantis mais comuns.
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7 anos
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Desfechos cardíacos em indivíduos diagnosticados com PPB.
Prazo: 7 anos
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A quimioterapia e a cirurgia podem ter efeitos adversos nos desfechos cardíacos.
Este estudo permitirá que os investigadores avaliem os resultados cardíacos medidos pela fração de ejeção e fração de encurtamento via ecocardiograma de participantes com tumores relacionados ao DICER1 e comparem os resultados com aqueles com cânceres infantis mais comuns.
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7 anos
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Resultados de testes de função pulmonar em indivíduos diagnosticados com PPB
Prazo: 7 anos
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Quimioterapia e cirurgia podem ter efeitos adversos nos resultados pulmonares.
Este estudo permitirá que os investigadores avaliem o resultado pulmonar dos participantes conforme determinado pelo teste de função pulmonar (capacidade vital forçada (CVF), VEF1 (volume expiratório forçado em 1 segundo)/CVF) com tumores relacionados ao DICER1 e compare os resultados com aqueles com cânceres infantis mais comuns.
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7 anos
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Incidência de neoplasias em indivíduos com condições relacionadas ao DICER1 ou variantes germinativas do DICER1. mutação.
Prazo: 7 anos
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Este protocolo incluirá indivíduos com mutações germinativas DICER1 e calculará as taxas de incidência de neoplasias específicas nesta população
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7 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Kris Ann P Schultz, MD, Children's Minnesota
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Hill DA, Ivanovich J, Priest JR, Gurnett CA, Dehner LP, Desruisseau D, Jarzembowski JA, Wikenheiser-Brokamp KA, Suarez BK, Whelan AJ, Williams G, Bracamontes D, Messinger Y, Goodfellow PJ. DICER1 mutations in familial pleuropulmonary blastoma. Science. 2009 Aug 21;325(5943):965. doi: 10.1126/science.1174334. Epub 2009 Jun 25.
- Vasta LM, McMaster ML, Harney LA, Ling A, Kim J, Harris AK, Carr AG, Damrauer SM, Rader DJ, Kember RL, Kanetsky PA, Nathanson KL, Pyle LC, Greene MH, Schultz KA, Stewart DR; Regeneron Genetics Center (RGC) Research Team. Lack of pathogenic germline DICER1 variants in males with testicular germ-cell tumors. Cancer Genet. 2020 Oct;248-249:49-56. doi: 10.1016/j.cancergen.2020.10.002. Epub 2020 Oct 24.
- Schneider DT, Orbach D, Ben-Ami T, Bien E, Bisogno G, Brecht IB, Cecchetto G, Ferrari A, Godzinski J, Janic D, Lopez Almaraz R, Pourtsidis A, Roganovic J, Schultz KAP, Stachowicz-Stencel T, Fresneau B. Consensus recommendations from the EXPeRT/PARTNER groups for the diagnosis and therapy of sex cord stromal tumors in children and adolescents. Pediatr Blood Cancer. 2021 Jun;68 Suppl 4:e29017. doi: 10.1002/pbc.29017. Epub 2021 Mar 24.
- Gonzalez IA, Stewart DR, Schultz KAP, Field AP, Hill DA, Dehner LP. DICER1 tumor predisposition syndrome: an evolving story initiated with the pleuropulmonary blastoma. Mod Pathol. 2022 Jan;35(1):4-22. doi: 10.1038/s41379-021-00905-8. Epub 2021 Oct 1.
- Terry W, Carlisle EM, Mallinger P, Nelson AT, Gordon D, Messinger YH, Field A, Dehner LP, Hill DA, Schultz KAP. Thoracic Sertoli-Leydig cell tumor: An alternative type of pleuropulmonary blastoma associated with DICER1 variation. Pediatr Blood Cancer. 2021 Nov;68(11):e29284. doi: 10.1002/pbc.29284. Epub 2021 Aug 16.
- Bisogno G, Sarnacki S, Stachowicz-Stencel T, Minard Colin V, Ferrari A, Godzinski J, Gauthier Villars M, Bien E, Hameury F, Helfre S, Schneider DT, Reguerre Y, Lopez Almaraz R, Janic D, Cesen M, Kolenova A, Rascon J, Martinova K, Cosnarovici R, Pourtsidis A, Ben Ami T, Roganovic J, Koscielniak E, Schultz KAP, Brecht IB, Orbach D. Pleuropulmonary blastoma in children and adolescents: The EXPeRT/PARTNER diagnostic and therapeutic recommendations. Pediatr Blood Cancer. 2021 Jun;68 Suppl 4(Suppl 4):e29045. doi: 10.1002/pbc.29045. Epub 2021 Apr 7.
- Ferguson MJ, Ivanovich J, Stansell P, Vik TA, Helvie AE, Schmitt MR, Schultz KA, Dehner LP, Renbarger JL, Marshall MS. Previously unreported somatic variants in two patients with pleuropulmonary blastoma with metastatic brain recurrence. Pediatr Blood Cancer. 2021 May;68(5):e28825. doi: 10.1002/pbc.28825. Epub 2020 Nov 30. No abstract available.
- Schneider KW, Cost NG, Schultz KAP, Svihovec S, Suttman A. Germline predisposition to genitourinary rhabdomyosarcoma. Transl Androl Urol. 2020 Oct;9(5):2430-2440. doi: 10.21037/tau-20-76.
- Schultz KAP, Rednam SP, Kamihara J, Doros L, Achatz MI, Wasserman JD, Diller LR, Brugieres L, Druker H, Schneider KA, McGee RB, Foulkes WD. PTEN, DICER1, FH, and Their Associated Tumor Susceptibility Syndromes: Clinical Features, Genetics, and Surveillance Recommendations in Childhood. Clin Cancer Res. 2017 Jun 15;23(12):e76-e82. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-17-0629.
- Messinger YH, Stewart DR, Priest JR, Williams GM, Harris AK, Schultz KA, Yang J, Doros L, Rosenberg PS, Hill DA, Dehner LP. Pleuropulmonary blastoma: a report on 350 central pathology-confirmed pleuropulmonary blastoma cases by the International Pleuropulmonary Blastoma Registry. Cancer. 2015 Jan 15;121(2):276-85. doi: 10.1002/cncr.29032. Epub 2014 Sep 10.
- Kebudi R, Dural O, Bay SB, Gorgun O, Onder S, Bilgic B, Yilmaz I, Iribas A, Arndt CA, Harris AK, Field A, Schultz KAP, Hill DA. Childhood Rhabdomyosarcoma of the Female Genital Tract: Association with Pathogenic DICER1 Variation, Clinicopathological Features, and Outcomes. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2021 Aug;34(4):449-453. doi: 10.1016/j.jpag.2021.01.011. Epub 2021 Jan 20.
- Golmard L, Vasta LM, Duflos V, Corsini C, Dubois d'Enghien C, McMaster ML, Harney LA, Carr AG, Ling A, Dijoud F, Gauthier A, Miettinen M, Cost NG, Gauthier-Villars M, Orbach D, Irtan S, Haouy S, Schultz KA, Stoppa-Lyonnet D, Coupier I, Stewart DR, Sirvent N. Testicular Sertoli cell tumour and potentially testicular Leydig cell tumour are features of DICER1 syndrome. J Med Genet. 2022 Apr;59(4):346-350. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107434. Epub 2021 Mar 29.
- Caron CP, Turcotte B, Pelland-Marcotte MC, Schultz KAP, Harvey I, Bolduc S. Case - Bilateral and recurrent pediatric cystic nephroma associated with DICER1 mutation. Can Urol Assoc J. 2021 May;15(5):E290-E292. doi: 10.5489/cuaj.6836. No abstract available.
- Vasta LM, Khan NE, Higgs CP, Harney LA, Carr AG, Harris AK, Schultz KAP, McMaster ML, Stewart DR. Hematologic indices in individuals with pathogenic germline DICER1 variants. Blood Adv. 2021 Jan 12;5(1):216-223. doi: 10.1182/bloodadvances.2020002651.
- Dural O, Kebudi R, Yavuz E, Yilmaz I, Buyukkapu Bay S, Schultz KAP, Hill DA. DICER1-Related Embryonal Rhabdomyosarcoma of the Uterine Corpus in a Prepubertal Girl. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2020 Apr;33(2):173-176. doi: 10.1016/j.jpag.2019.12.002. Epub 2019 Dec 12.
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- Schultz KAP, Williams GM, Kamihara J, Stewart DR, Harris AK, Bauer AJ, Turner J, Shah R, Schneider K, Schneider KW, Carr AG, Harney LA, Baldinger S, Frazier AL, Orbach D, Schneider DT, Malkin D, Dehner LP, Messinger YH, Hill DA. DICER1 and Associated Conditions: Identification of At-risk Individuals and Recommended Surveillance Strategies. Clin Cancer Res. 2018 May 15;24(10):2251-2261. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-17-3089. Epub 2018 Jan 17.
- Schultz KAP, Stewart DR, Kamihara J, Bauer AJ, Merideth MA, Stratton P, Huryn LA, Harris AK, Doros L, Field A, Carr AG, Dehner LP, Messinger Y, Hill DA. DICER1 Tumor Predisposition. 2014 Apr 24 [updated 2020 Apr 30]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK196157/
- Li BK, Vasiljevic A, Dufour C, Yao F, Ho BLB, Lu M, Hwang EI, Gururangan S, Hansford JR, Fouladi M, Nobusawa S, Laquerriere A, Delisle MB, Fangusaro J, Forest F, Toledano H, Solano-Paez P, Leary S, Birks D, Hoffman LM, Szathmari A, Faure-Conter C, Fan X, Catchpoole D, Zhou L, Schultz KAP, Ichimura K, Gauchotte G, Jabado N, Jones C, Loussouarn D, Mokhtari K, Rousseau A, Ziegler DS, Tanaka S, Pomeroy SL, Gajjar A, Ramaswamy V, Hawkins C, Grundy RG, Hill DA, Bouffet E, Huang A, Jouvet A. Pineoblastoma segregates into molecular sub-groups with distinct clinico-pathologic features: a Rare Brain Tumor Consortium registry study. Acta Neuropathol. 2020 Feb;139(2):223-241. doi: 10.1007/s00401-019-02111-y. Epub 2019 Dec 9.
- Stewart DR, Best AF, Williams GM, Harney LA, Carr AG, Harris AK, Kratz CP, Dehner LP, Messinger YH, Rosenberg PS, Hill DA, Schultz KAP. Neoplasm Risk Among Individuals With a Pathogenic Germline Variant in DICER1. J Clin Oncol. 2019 Mar 10;37(8):668-676. doi: 10.1200/JCO.2018.78.4678. Epub 2019 Feb 4.
- Kamihara J, Paulson V, Breen MA, Laetsch TW, Rakheja D, Shulman DS, Schoettler ML, Clinton CM, Ward A, Reidy D, Pinches RS, Weiser DA, Mullen EA, Schienda J, Meyers PA, DuBois SG, Nowak JA, Foulkes WD, Schultz KAP, Janeway KA, Vargas SO, Church AJ. DICER1-associated central nervous system sarcoma in children: comprehensive clinicopathologic and genetic analysis of a newly described rare tumor. Mod Pathol. 2020 Oct;33(10):1910-1921. doi: 10.1038/s41379-020-0516-1. Epub 2020 Apr 14.
- Kalish JM, Doros L, Helman LJ, Hennekam RC, Kuiper RP, Maas SM, Maher ER, Nichols KE, Plon SE, Porter CC, Rednam S, Schultz KAP, States LJ, Tomlinson GE, Zelley K, Druley TE. Surveillance Recommendations for Children with Overgrowth Syndromes and Predisposition to Wilms Tumors and Hepatoblastoma. Clin Cancer Res. 2017 Jul 1;23(13):e115-e122. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-17-0710.
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- Nakano Y, Gatell SP, Schultz KAP, Carrillo TM, Fujisaki H, Okada K, Horiike M, Nakamura T, Watanabe Y, Matsusaka Y, Sakamoto H, Fukushima H, Inoue T, Williams GM, Hill DA, Hara J. Successful treatment of metastatic cerebral recurrence of pleuropulmonary blastoma. Pediatr Blood Cancer. 2019 May;66(5):e27628. doi: 10.1002/pbc.27628. Epub 2019 Jan 24.
- Bauer AJ, Stewart DR, Kamihara J, Harris AK, Turner J, Shah R, Schneider KW, Schneider K, Carr AG, Harney LA, Frazier AL, Orbach D, Schneider DT, Malkin D, Dehner LP, Messinger YH, Hill DA, Schultz KAP. DICER1 and Associated Conditions: Identification of At-risk Individuals and Recommended Surveillance Strategies-Response. Clin Cancer Res. 2019 Mar 1;25(5):1689-1690. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-18-3495. No abstract available.
- Nakano Y, Hasegawa D, Stewart DR, Schultz KAP, Harris AK, Hirato J, Uemura S, Tamura A, Saito A, Kawamura A, Yoshida M, Yamasaki K, Yamashita S, Ushijima T, Kosaka Y, Ichimura K, Dehner LP, Hill DA. Presacral malignant teratoid neoplasm in association with pathogenic DICER1 variation. Mod Pathol. 2019 Dec;32(12):1744-1750. doi: 10.1038/s41379-019-0319-4. Epub 2019 Jul 11.
- Merideth MA, Harney LA, Vyas N, Bachi A, Carr AG, Hill DA, Dehner LP, Schultz KAP, Stewart DR, Stratton P. Gynecologic and reproductive health in patients with pathogenic germline variants in DICER1. Gynecol Oncol. 2020 Mar;156(3):647-653. doi: 10.1016/j.ygyno.2019.12.037. Epub 2020 Jan 15.
- Schultz KAP, Nelson A, Harris AK, Finch M, Field A, Jarzembowski JA, Wilhelm M, Mize W, Kreiger P, Conard K, Walter A, Olson T, Mitchell S, Runco DV, Bechtel A, Klawinski D, Bradfield S, Gettinger K, Stewart DR, Messinger Y, Dehner LP, Ashley Hill D. Pleuropulmonary blastoma-like peritoneal sarcoma: a newly described malignancy associated with biallelic DICER1 pathogenic variation. Mod Pathol. 2020 Oct;33(10):1922-1929. doi: 10.1038/s41379-020-0558-4. Epub 2020 May 15.
- Khan NE, Ling A, Raske ME, Harney LA, Carr AG, Field A, Harris AK, Williams GM, Dehner LP, Messinger YH, Hill DA, Schultz KAP, Stewart DR. Structural renal abnormalities in the DICER1 syndrome: a family-based cohort study. Pediatr Nephrol. 2018 Dec;33(12):2281-2288. doi: 10.1007/s00467-018-4040-1. Epub 2018 Sep 3.
- Huryn LA, Turriff A, Harney LA, Carr AG, Chevez-Barrios P, Gombos DS, Ram R, Hufnagel RB, Hill DA, Zein WM, Schultz KAP, Bishop R, Stewart DR. DICER1 Syndrome: Characterization of the Ocular Phenotype in a Family-Based Cohort Study. Ophthalmology. 2019 Feb;126(2):296-304. doi: 10.1016/j.ophtha.2018.09.038. Epub 2018 Oct 17.
- Khan NE, Bauer AJ, Doros L, Schultz KA, Decastro RM, Harney LA, Kase RG, Carr AG, Harris AK, Williams GM, Dehner LP, Messinger YH, Stewart DR. Macrocephaly associated with the DICER1 syndrome. Genet Med. 2017 Feb;19(2):244-248. doi: 10.1038/gim.2016.83. Epub 2016 Jul 21.
- Dehner LP, Hill DA, Stewart DR, Schultz KAP. Reply: pleuropulmonary blastoma-like peritoneal sarcoma and DICER1-associated sarcomas: toward a unified nomenclature. Mod Pathol. 2021 Jun;34(6):1229-1230. doi: 10.1038/s41379-021-00810-0. Epub 2021 Apr 19. No abstract available.
- Mirshahi UL, Kim J, Best AF, Chen ZE, Hu Y, Haley JS, Golden A, Stahl R, Manickam K, Carr AG, Harney LA, Field A, Hatton J, Schultz KAP, Bauer AJ, Hill DA, Rosenberg PS, Murray MF, Carey DJ, Stewart DR. A Genome-First Approach to Characterize DICER1 Pathogenic Variant Prevalence, Penetrance, and Phenotype. JAMA Netw Open. 2021 Feb 1;4(2):e210112. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2021.0112.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
6 de dezembro de 2016
Conclusão Primária (Estimado)
6 de dezembro de 2030
Conclusão do estudo (Estimado)
6 de dezembro de 2035
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
11 de outubro de 2017
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
18 de dezembro de 2017
Primeira postagem (Real)
22 de dezembro de 2017
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
25 de março de 2025
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
28 de janeiro de 2025
Última verificação
1 de janeiro de 2025
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
- Neuroblastoma
- blastoma pleuropulmonar
- CN
- PPB
- DICER1
- Carcinoma de Tireóide
- Tumor de Wilms
- ERMS
- Pineoblastoma
- Nódulos de Tireóide
- SLCT
- Tumor de células de Sertoli-Leydig
- Nefroma Cística
- Mutação DICER1
- Síndrome DICER1
- Sarcoma Renal
- PERGUNTAR
- Hiperplasia Nodular da Tireóide
- Hamartoma Condromesenquimal Nasal
- NCMH
- Meduloepitelioma de corpo ciliar
- CBME
- Câncer Hipófise
- Rabdomiossarcoma Embrionário
- Sarcoma ovariano
- Ginandroblastoma
- BPP peritoneal
- PPPB
- bócio multinodular
- PPB Tipo I
- PPB Tipo II
- PPB Tipo III
- PPB Tipo Ir
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças urogenitais
- Doenças Genitais
- Doenças do Sistema Endócrino
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Processos Patológicos
- Neoplasias Genitais Masculinas
- Neoplasias urogenitais
- Neoplasias por local
- Neoplasias
- Doenças Genitais, Masculino
- Doenças Urogenitais Masculinas
- Doenças renais
- Doenças Urológicas
- Doenças Urogenitais Femininas
- Doenças urogenitais femininas e complicações na gravidez
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Neoplasias por Tipo Histológico
- Doenças Genitais Femininas
- Neoplasias das Glândulas Endócrinas
- Neoplasias de Cabeça e Pescoço
- Neoplasias Glandulares e Epiteliais
- Neoplasias do Trato Respiratório
- Neoplasias Torácicas
- Neoplasias Pulmonares
- Doenças ovarianas
- Doenças anexiais
- Neoplasias Genitais Femininas
- Distúrbios Gonadais
- Neoplasias Urológicas
- Neoplasias Neuroepiteliais
- Tumores Neuroectodérmicos
- Neoplasias, Células Germinativas e Embrionárias
- Neoplasias, Tecido Nervoso
- Neoplasias do Sistema Nervoso
- Neoplasias Renais
- Bócio
- Síndromes Neoplásicas Hereditárias
- Neoplasias de Tecidos Conjuntivos e Moles
- Tumores Neuroectodérmicos Primitivos Periféricos
- Neoplasias do Sistema Nervoso Central
- Neoplasias, Tecido Muscular
- Neoplasias Complexas e Mistas
- Miossarcoma
- Doenças hipotalâmicas
- Neoplasias hipotalâmicas
- Neoplasias Supratentoriais
- Neoplasias Cerebrais
- Neoplasias ovarianas
- Neoplasias do Tecido Gonadal
- Neoplasias testiculares
- Doenças testiculares
- Doenças da Tireoide
- Doença
- Hiperplasia
- Neuroblastoma
- Sarcoma
- Rabdomiossarcoma
- Bócio Nodular
- Neoplasias Hipofisárias
- Doenças da Hipófise
- Tumores Neuroectodérmicos Primitivos
- Tumor de Wilms
- Neoplasias da Tireóide
- Tumor de Células de Leydig
- Rabdomiossarcoma Embrionário
- Hamartoma
- Blastoma Pulmonar
- Tumor de Células de Sertoli-Leydig
- Pinealoma
- Tumores estromais de cordões sexuais gonadais
Outros números de identificação do estudo
- FDAAA
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
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