Międzynarodowy rejestr PPB/DICER1
7 lutego 2024 zaktualizowane przez: Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
Międzynarodowy rejestr Blastoma opłucnowo-płucnej/DICER1 (dla PPB, DICER1 i powiązanych schorzeń)
Blastoma opłucnowo-płucna (PPB) jest rzadkim nowotworem złośliwym płuc, objawiającym się we wczesnym dzieciństwie.
Typ I PPB to czysto torbielowata zmiana, Typ II to częściowo torbielowaty, częściowo lity guz, Typ III to guz całkowicie lity.
Leczenie dzieci z PPB leży w gestii instytucji leczącej.
Niniejsze badanie opiera się na badaniu z 2009 roku i będzie również miało na celu włączenie osób ze schorzeniami związanymi z DICER1, z których część może wykazywać jedynie mutację genu DICER1, co pomoże Rejestrowi zrozumieć, w jaki sposób rozwijają się te nowotwory i schorzenia, ich przebieg kliniczny i najskuteczniejsze zabiegi.
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Warunki
- Nerwiak zarodkowy : neuroblastoma
- Rak tarczycy
- Szyszyniak zarodkowy
- Guz Wilmsa
- Zarodkowy mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy
- Mięsak jajnika
- Guz z komórek Sertoliego-Leydiga
- Blastoma opłucnowo-płucna
- Gynandroblastoma
- Zespół DICER1
- Cystic Nephroma
- Mięsak nerki
- Guzkowy przerost tarczycy
- Chondromesenchymalny hamartoma nosa
- Medulloepithelioma ciała rzęskowego
- Rak przysadki
- Zarodkowy mięsak prążkowanokomórkowy szyjki macicy
- Zarodkowy mięsak prążkowanokomórkowy pochwy (diagnoza)
- Zarodkowy mięsak prążkowanokomórkowy macicy (diagnoza)
Szczegółowy opis
PPB to rzadki nowotwór płuca, który pojawia się we wczesnym dzieciństwie, najczęściej od urodzenia do około 72 miesiąca życia. PPB występuje w płucach lub między płucami a ścianą klatki piersiowej. Istnieją trzy podstawowe formy PPB zwane Typami I, II i III PPB. PPB jest związane z podstawową zmianą/mutacją w genie zwanym DICER1, który wpływa na ekspresję genów i wzrost komórek. Mutacje DICER1 mogą również prowadzić do rozwoju innych nowotworów u dzieci i dorosłych.
Międzynarodowy rejestr PPB/DICER1 oferuje informacje oparte na wcześniejszych danych uzyskanych od uczestników rejestru oraz literaturze medycznej, a także na współpracy z międzynarodowymi grupami zajmującymi się rzadkimi nowotworami.
Zaleca się retrospektywną i centralną ocenę patologii w czasie rzeczywistym. Decyzje dotyczące terapii pozostają w gestii instytucji leczącej.
Dzieci z PPB typu I wymagają operacji, a czasami chemioterapii. Decyzje dotyczące terapii leżą w gestii instytucji leczącej. Przedstawiono wytyczne chirurgiczne. Nie wiadomo, czy chemioterapia adjuwantowa poprawia wskaźniki wyleczenia pacjentów z PPB typu I. Opcje chemioterapii obejmują 22-tygodniowy schemat: 4 kursy winkrystyny, aktynomycyny D i cyklofosfamidu (VAC), a następnie 3 kursy winkrystyny i aktynomycyny D (VA).
Dzieci z typem II i III PPB wymagają operacji, chemioterapii, a czasami radioterapii. Wiele dzieci z PPB typu II lub III otrzymuje jednoramienną wielolekową chemioterapię neoadiuwantową/adiuwantową IVADo (ifosfamid, winkrystyna, aktynomycyna, doksorubicyna) przez 36 tygodni. Można rozważyć drugą i ewentualną operację trzeciego spojrzenia w celu kontroli miejscowej. Można rozważyć radioterapię.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
3400
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Kris Ann P Schultz, MD
- Numer telefonu: 612-813-7121
- E-mail: krisann.schultz@childrensmn.org
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Paige HR Mallinger, MS
- Numer telefonu: 612-813-7115
- E-mail: paige.mallinger@childrensmn.org
Lokalizacje studiów
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55404
- Rekrutacyjny
- Children's Minnesota
-
Główny śledczy:
- Kris Ann P Schultz, MD
-
Kontakt:
- Paige HR Mallinger, MS
- Numer telefonu: 612-813-7115
- E-mail: paige.mallinger@childrensmn.org
-
Kontakt:
- Anne K Harris, MPH
- Numer telefonu: 6128137121
- E-mail: anne.harris@childrensmn.org
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
- Dla osób z PPB: PPB dotyczy przede wszystkim dzieci, więc ich udział jest wymagany.
- Dla osób z chorobami związanymi z DICER1: Istnieje szeroki wachlarz stanów związanych z DICER1, które występują w różnym wieku, od rozwoju torbieli w macicy, po torbiele płuc i choroby tarczycy odnotowane u dziadków.
- Badacze są świadomi, że wiele osób z PPB i schorzeniami związanymi z DICER1 pochodzi z krajów spoza Stanów Zjednoczonych. ograniczyłoby wielkość próby w tym rzadkim badaniu raka.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Znany lub podejrzewany PPB lub pokrewny guz klatki piersiowej
- Znany lub podejrzewany nowotwór podścieliska sznurów płciowych, w tym guz z komórek Sertoliego-Leydiga i gynandroblastoma (mężczyźni lub kobiety)
- Inne znane lub podejrzewane stany związane z DICER1, w tym mięsak jajnika, nerczak torbielowaty, mięsak nerki, szyszyniak zarodkowy, blastoma przysadki, hamartoma chondromesenchymalna nosa, rdzeniak ciała rzęskowego i inne
- Osoby ze znaną lub podejrzewaną zmiennością patogeniczną DICER1, niezależnie od tego, czy mają ustaloną chorobę związaną z DICER1
- Świadoma zgoda pacjenta/lub rodzica/opiekuna (również, w stosownych przypadkach: zgoda i zgoda HIPAA)
Kryteria wyłączenia:
Brak odpowiedniej zgody na udział w Rejestrze
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Inny
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
PPB typu I
Typ I PPB jest wczesną manifestacją tej złośliwej choroby, leczonej w niektórych przypadkach chirurgicznie.
Przedstawiono wytyczne chirurgiczne.
Nie wiadomo, czy chemioterapia adjuwantowa poprawia wskaźniki wyleczeń u osób z PPB typu I.
Jeśli lekarze prowadzący wybiorą uzupełniającą chemioterapię, opcje chemioterapii obejmują 22-tygodniowy schemat: 4 kursy winkrystyny, aktynomycyny D i cyklofosfamidu (VAC), a następnie 3 kursy winkrystyny i aktynomycyny D (VA).
Decyzje dotyczące terapii leżą w gestii instytucji leczącej.
|
|
Typ II i III PPB
Typy II i III PPB to mięsaki agresywne.
We wszystkich przypadkach konieczna jest operacja i chemioterapia.
Przedstawiono wytyczne chirurgiczne.
Wiele dzieci z PPB typu II lub III otrzymuje jednoramienną wielolekową chemioterapię neoadiuwantową/adiuwantową IVADo (ifosfamid, winkrystyna, aktynomycyna, doksorubicyna) przez 36 tygodni.
Można rozważyć drugą i ewentualną operację trzeciego spojrzenia w celu kontroli miejscowej.
Można rozważyć radioterapię.
Konkretne decyzje dotyczące terapii leżą w gestii instytucji leczącej.
|
|
Typ Ir PPB
Typ Ir (regresja) PPB jest wyjątkowym, czysto torbielowatym nowotworem, który nie zawiera komponenty komórek prymitywnych.
Międzynarodowy rejestr PPB/DICER1 będzie rejestrował i obserwował uczestników z typem Ir PPB, niezależnie od wieku.
|
|
DICER1 Gen lub Cond Assoc z DICER1
PPB i związane z nim stany występujące w rodzinach PPB sugerują rodzinną tendencję do powstawania nowotworów.
Badanie International PPB/DICER1 Registry for PPB, DICER1 and Associated Conditions będzie rejestrować i obserwować uczestników z mutacjami genu DICER1 lub stanami związanymi z PPB lub DICER1.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Przetrwanie bez zdarzeń
Ramy czasowe: 7 lat
|
Pierwszorzędowym punktem końcowym analizy statystycznej będzie czas od rozpoczęcia leczenia do zdarzenia, zdefiniowanego jako wystąpienie progresji lub nawrotu PPB, wystąpienie drugiego nowotworu złośliwego lub zgon z jakiejkolwiek przyczyny, która jest co najmniej prawdopodobnie związana z pierwotną chorobą lub leczenie.
|
7 lat
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Ogólna odpowiedź na chemioterapię
Ramy czasowe: 7 lat
|
Badacze ocenią ogólną odpowiedź na chemioterapię wśród uczestników z radiograficznie mierzalnym guzem po wstępnej operacji lub biopsji.
|
7 lat
|
|
Ogólne przetrwanie
Ramy czasowe: 7 lat
|
Badacze ocenią całkowite przeżycie i czas do śmierci z dowolnej przyczyny wśród uczestników.
|
7 lat
|
|
Wyniki jakości życia osób z rozpoznaniem PPB.
Ramy czasowe: 7 lat
|
Chemioterapia i operacja mogą mieć niekorzystny wpływ na wyniki jakości życia.
Na jakość życia uczestników może wpływać wiele czynników. To badanie pozwoli badaczom ocenić wyniki jakości życia uczestników z nowotworami związanymi z DICER1 i porównać wyniki z wynikami osób z częstszymi nowotworami wieku dziecięcego.
|
7 lat
|
|
Wyniki kardiologiczne u osób, u których zdiagnozowano PPB.
Ramy czasowe: 7 lat
|
Chemioterapia i chirurgia mogą mieć niekorzystny wpływ na wyniki kardiologiczne.
To badanie pozwoli badaczom ocenić wyniki sercowe mierzone frakcją wyrzutową i frakcją skracającą za pomocą echokardiogramu uczestników z nowotworami związanymi z DICER1 i porównać wyniki z wynikami z bardziej powszechnymi nowotworami wieku dziecięcego.
|
7 lat
|
|
Wyniki badań funkcji płuc u osób, u których zdiagnozowano PPB
Ramy czasowe: 7 lat
|
Chemioterapia i chirurgia mogą mieć niekorzystny wpływ na wyniki płucne.
Badanie to pozwoli badaczom ocenić stan płuc uczestników potwierdzony testami czynnościowymi płuc (natężona pojemność życiowa (FVC), FEV1 (natężona objętość wydechowa w ciągu 1 sekundy)/FVC) z guzami związanymi z DICER1 i porównać wyniki z tymi z częstszymi nowotworami wieku dziecięcego.
|
7 lat
|
|
Częstość występowania nowotworów u osób ze stanami związanymi z DICER1 lub wariantami linii płciowej DICER1. mutacja.
Ramy czasowe: 7 lat
|
Protokół ten obejmie osoby z mutacjami DICER1 linii zarodkowej i obliczy współczynniki zachorowalności na określone nowotwory w tej populacji
|
7 lat
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Kris Ann P Schultz, MD, Children's Minnesota
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Vasta LM, McMaster ML, Harney LA, Ling A, Kim J, Harris AK, Carr AG, Damrauer SM, Rader DJ, Kember RL, Kanetsky PA, Nathanson KL, Pyle LC, Greene MH, Schultz KA, Stewart DR; Regeneron Genetics Center (RGC) Research Team. Lack of pathogenic germline DICER1 variants in males with testicular germ-cell tumors. Cancer Genet. 2020 Oct;248-249:49-56. doi: 10.1016/j.cancergen.2020.10.002. Epub 2020 Oct 24.
- Schneider DT, Orbach D, Ben-Ami T, Bien E, Bisogno G, Brecht IB, Cecchetto G, Ferrari A, Godzinski J, Janic D, Lopez Almaraz R, Pourtsidis A, Roganovic J, Schultz KAP, Stachowicz-Stencel T, Fresneau B. Consensus recommendations from the EXPeRT/PARTNER groups for the diagnosis and therapy of sex cord stromal tumors in children and adolescents. Pediatr Blood Cancer. 2021 Jun;68 Suppl 4:e29017. doi: 10.1002/pbc.29017. Epub 2021 Mar 24.
- Gonzalez IA, Stewart DR, Schultz KAP, Field AP, Hill DA, Dehner LP. DICER1 tumor predisposition syndrome: an evolving story initiated with the pleuropulmonary blastoma. Mod Pathol. 2022 Jan;35(1):4-22. doi: 10.1038/s41379-021-00905-8. Epub 2021 Oct 1.
- Terry W, Carlisle EM, Mallinger P, Nelson AT, Gordon D, Messinger YH, Field A, Dehner LP, Hill DA, Schultz KAP. Thoracic Sertoli-Leydig cell tumor: An alternative type of pleuropulmonary blastoma associated with DICER1 variation. Pediatr Blood Cancer. 2021 Nov;68(11):e29284. doi: 10.1002/pbc.29284. Epub 2021 Aug 16.
- Hill DA, Ivanovich J, Priest JR, Gurnett CA, Dehner LP, Desruisseau D, Jarzembowski JA, Wikenheiser-Brokamp KA, Suarez BK, Whelan AJ, Williams G, Bracamontes D, Messinger Y, Goodfellow PJ. DICER1 mutations in familial pleuropulmonary blastoma. Science. 2009 Aug 21;325(5943):965. doi: 10.1126/science.1174334. Epub 2009 Jun 25.
- Messinger YH, Stewart DR, Priest JR, Williams GM, Harris AK, Schultz KA, Yang J, Doros L, Rosenberg PS, Hill DA, Dehner LP. Pleuropulmonary blastoma: a report on 350 central pathology-confirmed pleuropulmonary blastoma cases by the International Pleuropulmonary Blastoma Registry. Cancer. 2015 Jan 15;121(2):276-85. doi: 10.1002/cncr.29032. Epub 2014 Sep 10.
- Kebudi R, Dural O, Bay SB, Gorgun O, Onder S, Bilgic B, Yilmaz I, Iribas A, Arndt CA, Harris AK, Field A, Schultz KAP, Hill DA. Childhood Rhabdomyosarcoma of the Female Genital Tract: Association with Pathogenic DICER1 Variation, Clinicopathological Features, and Outcomes. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2021 Aug;34(4):449-453. doi: 10.1016/j.jpag.2021.01.011. Epub 2021 Jan 20.
- Golmard L, Vasta LM, Duflos V, Corsini C, Dubois d'Enghien C, McMaster ML, Harney LA, Carr AG, Ling A, Dijoud F, Gauthier A, Miettinen M, Cost NG, Gauthier-Villars M, Orbach D, Irtan S, Haouy S, Schultz KA, Stoppa-Lyonnet D, Coupier I, Stewart DR, Sirvent N. Testicular Sertoli cell tumour and potentially testicular Leydig cell tumour are features of DICER1 syndrome. J Med Genet. 2022 Apr;59(4):346-350. doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107434. Epub 2021 Mar 29.
- Vasta LM, Khan NE, Higgs CP, Harney LA, Carr AG, Harris AK, Schultz KAP, McMaster ML, Stewart DR. Hematologic indices in individuals with pathogenic germline DICER1 variants. Blood Adv. 2021 Jan 12;5(1):216-223. doi: 10.1182/bloodadvances.2020002651.
- Dural O, Kebudi R, Yavuz E, Yilmaz I, Buyukkapu Bay S, Schultz KAP, Hill DA. DICER1-Related Embryonal Rhabdomyosarcoma of the Uterine Corpus in a Prepubertal Girl. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2020 Apr;33(2):173-176. doi: 10.1016/j.jpag.2019.12.002. Epub 2019 Dec 12.
- Gonzalez IA, Mallinger P, Watson D, Harris AK, Messinger YH, Schultz KAP, Field A, Hill DA, Dehner LP. Expression of p53 is significantly associated with recurrence-free survival and overall survival in pleuropulmonary blastoma (PPB): a report from the International Pleuropulmonary Blastoma/DICER1 Registry. Mod Pathol. 2021 Jun;34(6):1104-1115. doi: 10.1038/s41379-021-00735-8. Epub 2021 Feb 26.
- Schultz KAP, Williams GM, Kamihara J, Stewart DR, Harris AK, Bauer AJ, Turner J, Shah R, Schneider K, Schneider KW, Carr AG, Harney LA, Baldinger S, Frazier AL, Orbach D, Schneider DT, Malkin D, Dehner LP, Messinger YH, Hill DA. DICER1 and Associated Conditions: Identification of At-risk Individuals and Recommended Surveillance Strategies. Clin Cancer Res. 2018 May 15;24(10):2251-2261. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-17-3089. Epub 2018 Jan 17.
- Li BK, Vasiljevic A, Dufour C, Yao F, Ho BLB, Lu M, Hwang EI, Gururangan S, Hansford JR, Fouladi M, Nobusawa S, Laquerriere A, Delisle MB, Fangusaro J, Forest F, Toledano H, Solano-Paez P, Leary S, Birks D, Hoffman LM, Szathmari A, Faure-Conter C, Fan X, Catchpoole D, Zhou L, Schultz KAP, Ichimura K, Gauchotte G, Jabado N, Jones C, Loussouarn D, Mokhtari K, Rousseau A, Ziegler DS, Tanaka S, Pomeroy SL, Gajjar A, Ramaswamy V, Hawkins C, Grundy RG, Hill DA, Bouffet E, Huang A, Jouvet A. Pineoblastoma segregates into molecular sub-groups with distinct clinico-pathologic features: a Rare Brain Tumor Consortium registry study. Acta Neuropathol. 2020 Feb;139(2):223-241. doi: 10.1007/s00401-019-02111-y. Epub 2019 Dec 9.
- Stewart DR, Best AF, Williams GM, Harney LA, Carr AG, Harris AK, Kratz CP, Dehner LP, Messinger YH, Rosenberg PS, Hill DA, Schultz KAP. Neoplasm Risk Among Individuals With a Pathogenic Germline Variant in DICER1. J Clin Oncol. 2019 Mar 10;37(8):668-676. doi: 10.1200/JCO.2018.78.4678. Epub 2019 Feb 4.
- Kamihara J, Paulson V, Breen MA, Laetsch TW, Rakheja D, Shulman DS, Schoettler ML, Clinton CM, Ward A, Reidy D, Pinches RS, Weiser DA, Mullen EA, Schienda J, Meyers PA, DuBois SG, Nowak JA, Foulkes WD, Schultz KAP, Janeway KA, Vargas SO, Church AJ. DICER1-associated central nervous system sarcoma in children: comprehensive clinicopathologic and genetic analysis of a newly described rare tumor. Mod Pathol. 2020 Oct;33(10):1910-1921. doi: 10.1038/s41379-020-0516-1. Epub 2020 Apr 14.
- Kim J, Schultz KAP, Hill DA, Stewart DR. The prevalence of germline DICER1 pathogenic variation in cancer populations. Mol Genet Genomic Med. 2019 Mar;7(3):e555. doi: 10.1002/mgg3.555. Epub 2019 Jan 22.
- Nakano Y, Gatell SP, Schultz KAP, Carrillo TM, Fujisaki H, Okada K, Horiike M, Nakamura T, Watanabe Y, Matsusaka Y, Sakamoto H, Fukushima H, Inoue T, Williams GM, Hill DA, Hara J. Successful treatment of metastatic cerebral recurrence of pleuropulmonary blastoma. Pediatr Blood Cancer. 2019 May;66(5):e27628. doi: 10.1002/pbc.27628. Epub 2019 Jan 24.
- Nakano Y, Hasegawa D, Stewart DR, Schultz KAP, Harris AK, Hirato J, Uemura S, Tamura A, Saito A, Kawamura A, Yoshida M, Yamasaki K, Yamashita S, Ushijima T, Kosaka Y, Ichimura K, Dehner LP, Hill DA. Presacral malignant teratoid neoplasm in association with pathogenic DICER1 variation. Mod Pathol. 2019 Dec;32(12):1744-1750. doi: 10.1038/s41379-019-0319-4. Epub 2019 Jul 11.
- Merideth MA, Harney LA, Vyas N, Bachi A, Carr AG, Hill DA, Dehner LP, Schultz KAP, Stewart DR, Stratton P. Gynecologic and reproductive health in patients with pathogenic germline variants in DICER1. Gynecol Oncol. 2020 Mar;156(3):647-653. doi: 10.1016/j.ygyno.2019.12.037. Epub 2020 Jan 15.
- Schultz KAP, Nelson A, Harris AK, Finch M, Field A, Jarzembowski JA, Wilhelm M, Mize W, Kreiger P, Conard K, Walter A, Olson T, Mitchell S, Runco DV, Bechtel A, Klawinski D, Bradfield S, Gettinger K, Stewart DR, Messinger Y, Dehner LP, Ashley Hill D. Pleuropulmonary blastoma-like peritoneal sarcoma: a newly described malignancy associated with biallelic DICER1 pathogenic variation. Mod Pathol. 2020 Oct;33(10):1922-1929. doi: 10.1038/s41379-020-0558-4. Epub 2020 May 15.
- Khan NE, Ling A, Raske ME, Harney LA, Carr AG, Field A, Harris AK, Williams GM, Dehner LP, Messinger YH, Hill DA, Schultz KAP, Stewart DR. Structural renal abnormalities in the DICER1 syndrome: a family-based cohort study. Pediatr Nephrol. 2018 Dec;33(12):2281-2288. doi: 10.1007/s00467-018-4040-1. Epub 2018 Sep 3.
- Huryn LA, Turriff A, Harney LA, Carr AG, Chevez-Barrios P, Gombos DS, Ram R, Hufnagel RB, Hill DA, Zein WM, Schultz KAP, Bishop R, Stewart DR. DICER1 Syndrome: Characterization of the Ocular Phenotype in a Family-Based Cohort Study. Ophthalmology. 2019 Feb;126(2):296-304. doi: 10.1016/j.ophtha.2018.09.038. Epub 2018 Oct 17.
- Khan NE, Bauer AJ, Doros L, Schultz KA, Decastro RM, Harney LA, Kase RG, Carr AG, Harris AK, Williams GM, Dehner LP, Messinger YH, Stewart DR. Macrocephaly associated with the DICER1 syndrome. Genet Med. 2017 Feb;19(2):244-248. doi: 10.1038/gim.2016.83. Epub 2016 Jul 21.
- Mirshahi UL, Kim J, Best AF, Chen ZE, Hu Y, Haley JS, Golden A, Stahl R, Manickam K, Carr AG, Harney LA, Field A, Hatton J, Schultz KAP, Bauer AJ, Hill DA, Rosenberg PS, Murray MF, Carey DJ, Stewart DR. A Genome-First Approach to Characterize DICER1 Pathogenic Variant Prevalence, Penetrance, and Phenotype. JAMA Netw Open. 2021 Feb 1;4(2):e210112. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2021.0112.
- Bisogno G, Sarnacki S, Stachowicz-Stencel T, Minard Colin V, Ferrari A, Godzinski J, Gauthier Villars M, Bien E, Hameury F, Helfre S, Schneider DT, Reguerre Y, Lopez Almaraz R, Janic D, Cesen M, Kolenova A, Rascon J, Martinova K, Cosnarovici R, Pourtsidis A, Ben Ami T, Roganovic J, Koscielniak E, Schultz KAP, Brecht IB, Orbach D. Pleuropulmonary blastoma in children and adolescents: The EXPeRT/PARTNER diagnostic and therapeutic recommendations. Pediatr Blood Cancer. 2021 Jun;68 Suppl 4(Suppl 4):e29045. doi: 10.1002/pbc.29045. Epub 2021 Apr 7.
- Ferguson MJ, Ivanovich J, Stansell P, Vik TA, Helvie AE, Schmitt MR, Schultz KA, Dehner LP, Renbarger JL, Marshall MS. Previously unreported somatic variants in two patients with pleuropulmonary blastoma with metastatic brain recurrence. Pediatr Blood Cancer. 2021 May;68(5):e28825. doi: 10.1002/pbc.28825. Epub 2020 Nov 30. No abstract available.
- Schneider KW, Cost NG, Schultz KAP, Svihovec S, Suttman A. Germline predisposition to genitourinary rhabdomyosarcoma. Transl Androl Urol. 2020 Oct;9(5):2430-2440. doi: 10.21037/tau-20-76.
- Schultz KAP, Rednam SP, Kamihara J, Doros L, Achatz MI, Wasserman JD, Diller LR, Brugieres L, Druker H, Schneider KA, McGee RB, Foulkes WD. PTEN, DICER1, FH, and Their Associated Tumor Susceptibility Syndromes: Clinical Features, Genetics, and Surveillance Recommendations in Childhood. Clin Cancer Res. 2017 Jun 15;23(12):e76-e82. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-17-0629.
- Schultz KAP, Stewart DR, Kamihara J, Bauer AJ, Merideth MA, Stratton P, Huryn LA, Harris AK, Doros L, Field A, Carr AG, Dehner LP, Messinger Y, Hill DA. DICER1 Tumor Predisposition. 2014 Apr 24 [updated 2020 Apr 30]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews(R) [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK196157/
- Caron CP, Turcotte B, Pelland-Marcotte MC, Schultz KAP, Harvey I, Bolduc S. Case - Bilateral and recurrent pediatric cystic nephroma associated with DICER1 mutation. Can Urol Assoc J. 2021 May;15(5):E290-E292. doi: 10.5489/cuaj.6836. No abstract available.
- Kalish JM, Doros L, Helman LJ, Hennekam RC, Kuiper RP, Maas SM, Maher ER, Nichols KE, Plon SE, Porter CC, Rednam S, Schultz KAP, States LJ, Tomlinson GE, Zelley K, Druley TE. Surveillance Recommendations for Children with Overgrowth Syndromes and Predisposition to Wilms Tumors and Hepatoblastoma. Clin Cancer Res. 2017 Jul 1;23(13):e115-e122. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-17-0710.
- Bauer AJ, Stewart DR, Kamihara J, Harris AK, Turner J, Shah R, Schneider KW, Schneider K, Carr AG, Harney LA, Frazier AL, Orbach D, Schneider DT, Malkin D, Dehner LP, Messinger YH, Hill DA, Schultz KAP. DICER1 and Associated Conditions: Identification of At-risk Individuals and Recommended Surveillance Strategies-Response. Clin Cancer Res. 2019 Mar 1;25(5):1689-1690. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-18-3495. No abstract available.
- Dehner LP, Hill DA, Stewart DR, Schultz KAP. Reply: pleuropulmonary blastoma-like peritoneal sarcoma and DICER1-associated sarcomas: toward a unified nomenclature. Mod Pathol. 2021 Jun;34(6):1229-1230. doi: 10.1038/s41379-021-00810-0. Epub 2021 Apr 19. No abstract available.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
6 grudnia 2016
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
6 grudnia 2030
Ukończenie studiów (Szacowany)
6 grudnia 2035
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
11 października 2017
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
18 grudnia 2017
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
22 grudnia 2017
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
8 lutego 2024
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
7 lutego 2024
Ostatnia weryfikacja
1 lutego 2024
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
- Nerwiak zarodkowy : neuroblastoma
- blastoma opłucnej
- CN
- PPB
- KOSTKA1
- Rak tarczycy
- Guz Wilmsa
- ERMS
- Szyszyniak zarodkowy
- Guzki tarczycy
- SLCT
- Guz z komórek Sertoliego-Leydiga
- Nefroma torbielowata
- Mutacja DICER1
- Zespół DICER1
- Mięsak nerek
- ZAPYTAĆ
- Guzkowy przerost tarczycy
- Hamartoma chondromezenchymalna nosa
- NCMH
- Rdzeń nabłonkowy ciała rzęskowego
- CBME
- Rak przysadki
- Zarodkowy mięsak prążkowanokomórkowy
- Mięsak jajnika
- Gynandroblastoma
- Otrzewnowe PPB
- pPPB
- wole wieloguzkowe
- PPB typ I
- PPB Typ II
- PPB Typ III
- PPB Typ Ir
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Procesy patologiczne
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Nowotwory, tkanka łączna i miękka
- Nowotwory według typu histologicznego
- Nowotwory urologiczne
- Nowotwory układu moczowo-płciowego
- Nowotwory według lokalizacji
- Choroby nerek
- Choroby Urologiczne
- Nowotwory gruczołowe i nabłonkowe
- Nowotwory narządów płciowych, kobiety
- Choroby układu hormonalnego
- Choroby jajników
- Choroby przydatków
- Zaburzenia gonad
- Nowotwory gruczołów dokrewnych
- Nowotwory narządów płciowych, mężczyzna
- Choroby jąder
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Nowotwory Układu Oddechowego
- Nowotwory klatki piersiowej
- Nowotwory głowy i szyi
- Nowotwory neuroepitelialne
- Nowotwory neuroektodermalne
- Nowotwory, komórki rozrodcze i embrionalne
- Nowotwory, tkanka nerwowa
- Nowotwory nerek
- Choroby podwzgórza
- Nowotwory podwzgórza
- Nowotwory nadnamiotowe
- Nowotwory mózgu
- Nowotwory ośrodkowego układu nerwowego
- Nowotwory Układu Nerwowego
- Nowotwory płuc
- Wole
- Zespoły nowotworowe, dziedziczne
- Nowotwory złożone i mieszane
- Nowotwory jajnika
- Nowotwory, tkanka mięśniowa
- Guzy neuroektodermalne, pierwotne, obwodowe
- Mięśniakomięsak
- Nowotwory, tkanka gonad
- Nowotwory jąder
- Choroby układu moczowo-płciowego kobiet
- Choroby układu moczowo-płciowego kobiet i powikłania ciąży
- Choroby układu moczowo-płciowego
- Choroby układu moczowo-płciowego u mężczyzn
- Choroby narządów płciowych, mężczyzna
- Choroby narządów płciowych
- Choroby narządów płciowych, kobiety
- Nowotwory
- Mięsak
- Choroba
- Nowotwory przysadki
- Choroby przysadki
- Rozrost
- Choroby tarczycy
- Nowotwory tarczycy
- Nerwiak zarodkowy : neuroblastoma
- Wole guzkowe
- Mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy
- Nowotwory neuroektodermalne, prymitywne
- Guz Wilmsa
- Mięsak prążkowanokomórkowy, embrionalny
- Nowotwory podścieliska ze sznurów płciowych i gonad
- Guz z komórek Leydiga
- Szyszyniak
- Hamartoma
- Blastoma płucna
- Guz z komórek Sertoliego-Leydiga
Inne numery identyfikacyjne badania
- FDAAA
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .
Badania kliniczne na Nerwiak zarodkowy : neuroblastoma
-
Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)Aktywny, nie rekrutującyNeuroblastoma stopnia 4S | Ganglioneuroblastoma | Neuroblastoma stopnia 2A | Neuroblastoma stopnia 2B | Neuroblastoma stopnia 3 | Neuroblastoma stopnia 4 | Neuroblastoma stopnia 1 | Neuroblastoma stopnia 2Stany Zjednoczone, Kanada, Australia, Nowa Zelandia
-
Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)Aktywny, nie rekrutującyNawracający neuroblastoma | Neuroblastoma stopnia 4S | Neuroblastoma stopnia 2A | Neuroblastoma stopnia 2B | Neuroblastoma stopnia 3 | Neuroblastoma stopnia 4Stany Zjednoczone, Kanada, Australia, Nowa Zelandia
-
Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)ZakończonyNawracający neuroblastoma | Rozsiana neuroblastoma | Zlokalizowany resekcyjny nerwiak niedojrzały | Zlokalizowany nieoperacyjny neuroblastoma | Regionalny nerwiak niedojrzały | Neuroblastoma stopnia 4SStany Zjednoczone
-
Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)ZakończonyNawracający neuroblastoma | Rozsiana neuroblastoma | Zlokalizowany resekcyjny nerwiak niedojrzały | Zlokalizowany nieoperacyjny neuroblastoma | Neuroblastoma stopnia 4SStany Zjednoczone
-
Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)Aktywny, nie rekrutującyNawracający neuroblastoma | Oporny na leczenie neuroblastoma | Neuroblastoma wysokiego ryzykaStany Zjednoczone, Kanada, Portoryko, Australia, Nowa Zelandia
-
National Cancer Institute (NCI)Aktywny, nie rekrutującyNawracający neuroblastoma | Zlokalizowany resekcyjny nerwiak niedojrzały | Zlokalizowany nieoperacyjny neuroblastoma | Regionalny nerwiak niedojrzały | Neuroblastoma stopnia 4S | Neuroblastoma stopnia 4Stany Zjednoczone, Kanada, Australia, Nowa Zelandia, Portoryko
-
Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)ZakończonyNawracający neuroblastoma | Zlokalizowany resekcyjny nerwiak niedojrzały | Zlokalizowany nieoperacyjny neuroblastoma | Regionalny nerwiak niedojrzały | Neuroblastoma stopnia 4S | Neuroblastoma stopnia 4Stany Zjednoczone, Kanada, Australia, Nowa Zelandia, Portoryko, Szwajcaria
-
National Cancer Institute (NCI)ZakończonyNawracający neuroblastoma | Zlokalizowany nieoperacyjny neuroblastoma | Regionalny nerwiak niedojrzały | Neuroblastoma stopnia 4S | Neuroblastoma stopnia 4Stany Zjednoczone, Kanada
-
National Cancer Institute (NCI)ZakończonyNawracający neuroblastoma | Rozsiana neuroblastoma | Zlokalizowany nieoperacyjny neuroblastoma | Regionalny nerwiak niedojrzałyStany Zjednoczone
-
Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)Aktywny, nie rekrutującyZlokalizowany resekcyjny nerwiak niedojrzały | Zlokalizowany nieoperacyjny neuroblastoma | Regionalny nerwiak niedojrzały | Neuroblastoma stopnia 4S | Ganglioneuroblastoma | Neuroblastoma stopnia 4Stany Zjednoczone